出生缺陷的那些事，太原婦幼保健院專家為你答疑解惑

太原市婦幼保健院專家呼籲，預防出生缺陷，一定要重視孕前檢查

　　9月12日是全國第13個「預防出生缺陷日」。

9月5日，太原市及全國其他10個省會城市同步開展以「預防出生缺陷護佑母嬰健康」為主題的宣傳活動。

活動現場，太原市婦幼保健院專家呼籲，預防出生缺陷，一定要重視孕前檢查。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

最常見的胎兒畸形包括：21-三體綜合徵、先天性心臟病、神經管缺陷、唇齶裂、多指/趾、腦積水等。

　　很多人覺得出生缺陷離自己很遠，並不在意，其實不然。

有數據顯示，我國每年新增出生缺陷兒數量約90萬例！大約每30秒就有一個缺陷兒出生；每年新增的唇齶裂患兒2.3萬例，神經管畸形患兒1.8萬例，先心病患兒達13萬例……這一組組觸目驚心的數據背後，是一個個生命不可承受之痛，也是一個個家庭不能承受之重。

　　太原市婦幼保健院副院長鄭艷梅介紹，近年來，隨著全面二孩政策的實施，高齡高危孕產婦明顯增加，增大了出生缺陷發生的風險，出生缺陷也成為嬰兒死亡和殘疾的主要原因。

作為臨床一線醫生，鄭艷梅呼籲廣大群眾，能夠正確認識出生缺陷，重視孕前檢查。

　　太原市婦幼保健院此次承辦的主題宣傳活動由中國出生缺陷干預救助基金會主辦。

活動現場，太原市婦幼保健院還對太原市福利院有出生缺陷的5名患兒代表分別捐贈了1000元愛心款。

這次活動,旨在通過對出生缺陷患兒公益救助、愛心募捐、專家義診、科普知識宣教等多種形式，呼籲全社會都來關愛出生缺陷新生兒、關注預防出生缺陷事業，為預防出生缺陷及圍產保健學科等領域的學術研究提供支持及對有出生缺陷的新生兒提供慈善救助，降低新生兒的出生缺陷率，提高全民出生人口素質。

　　答疑

　　三級預防措施可減少出生缺陷

　　為什麼會發生出生缺陷？出生缺陷又該如何預防……對於廣大群眾普遍關注的問題，專家現場進行了解答。

　　為什麼會發生出生缺陷？

　　出生缺陷的發生原因比較複雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由於基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。

二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。

如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。

據報導，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

　　據目前研究結果，已知可預防的出生缺陷根據其發生原因可分為三類：第一類是孕期微量營養素的缺乏，主要指碘缺乏和葉酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，葉酸缺乏造成神經管畸形。

第二類是致畸因素，重要的有孕期感染，許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導致卵子畸變，胎兒畸形，發生越早對胎兒損害越大。

第三類是遺傳因素，多基因缺陷如先天性心臟病、神經管畸形和唇齶裂等。

　　出生缺陷該如何預防？

　　目前，全國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可減少大多數缺陷兒的出生或減輕症狀。

　　一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前諮詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要採取什麼相應的預防措施。

懷孕前做好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，並根據需要增補葉酸、注射疫苗等。

禁止近親婚育。

　　二級預防：主要是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)進行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次超聲波檢查，可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。

母血生化指標產前篩查對高危的可以檢測出60%—70%。

產前診斷在孕16—20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，以便早發現、早診斷，及早採取措施，預防缺陷兒的出生。

　　三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。

來源：新華網