地中海貧血患者如何生育?

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在不孕不育門診中,經常會遇到患者查出地中海貧血的情況,很多患者感到迷茫,患者時常會問:大夫,地中海貧血是個什麼東西?地中海會遺傳給下一代嗎?地中海貧血的遺傳風險有多大?等等這些問題,那麼,今天,我們就一起來談談地中海貧血的問題。

1.如何正確認識地中海貧血

地中海貧血(簡稱地貧),是一種遺傳性血液病,我國長江以南各省(尤其是江西、湖南、廣東、廣西、四川等地)發病率最高,是影響最大的遺傳病之一。

那麼什麼是地中海貧血呢,如何正確認識它?原來,人體的紅細胞含有血紅蛋白,所以血液才呈現紅色,而血紅蛋白又有珠蛋白和含鐵血紅素構成,其實,地中海貧血就是由於珠蛋白生成障礙而引起的一種貧血,也就是說,組成我們血紅蛋白的一種物質,叫珠蛋白,這個珠蛋白合成出現了問題,從而引起的這種貧血,就是地中海貧血。

2.地貧的分類

地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。

α珠蛋白基因缺失或出現缺陷,導致α珠蛋白合成減少或缺乏,稱為α地中海貧血。

同樣,β珠蛋白基因缺失或出現缺陷,導致β珠蛋白合成減少或缺乏,稱為β地中海貧血。

3.地貧的臨床表現

輕型的地貧或地貧攜帶者,可完全沒有任何臨床症狀,中重度可有不同程度的貧血症狀。

4.地貧的遺傳風險

當不孕不育夫婦查出地貧,尤其是那些來做輔助生殖的,生活中沒有任何臨床症狀的地貧夫婦,他們最關心的問題就是,會不會遺傳給下一代,遺傳的風險有多大?如果夫妻雙方有一方是地貧攜帶者,另一方正常,那麼他們的孩子有一半是正常,一半是地貧攜帶者。

如果夫妻雙方都是地貧攜帶者,那麼他們的孩子有一半是地貧攜帶者,1/4為重型地貧,1/4為正常。

5.如何快速篩出地貧

到醫院做檢查,一般都會做血常規,而只要看兩項指標就能快速發現地貧的「端倪」:

(1)MCV(紅細胞平均體積)≤82fl;

(2)MCH(平均紅細胞血紅蛋白量)≤27pg

只要這兩項指標出現了異常,那麼提示可能為地貧(或其基因攜帶者),此時,夫妻雙方都需要進行地貧篩查,並進行遺傳學諮詢。


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