精華速遞第七屆遺傳諮詢培訓班第五天

第七屆遺傳諮詢培訓班初級班進入到第五天，第二軍醫大學遺傳研究所孫樹漢教授、解放軍總醫院王秋菊教授、上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院產前診斷中心主任王彥林教授和上海交通大學Bio-X研究院秦勝營教授分別為大家帶來了精彩的講座，學員們聽得津津有味。

孫樹漢：不孕不育的遺傳諮詢

孫樹漢教授首先闡述了不孕不育的概念和分類，並從不孕不育的遺傳病理學角度探討了不孕不育症的病因。

孫教授指出，遺傳異常是引起人類不孕不育的一個重要因素，遺傳因素包括女性性染色體異常、卵巢早衰、男性性染色體異常、Y染色體微缺失、常染色體的非整倍體異常、染色體結構異常、染色體多態性、基因異常等，孫教授介紹了不同不孕不育類型的基因型及臨床表現以及診治流程。

接著，孫教授介紹了輔助生殖技術，輔助生殖技術包括人工授精(AI)、體外受精-胚胎移植(IVF-ET)、卵細胞漿內單精子注射(ICSI)及其衍生技術，輔助生殖技術(ART)是治療不孕不育症的有效手段。

最後，孫教授簡單地講解了胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）和胚胎植入前遺傳診斷（PGD），並表明不孕不育與出生缺陷有很大關聯，不孕不育患者藉助輔助生殖手段出生的後代有很大可能存在出生缺陷，因此PGS/PGD技術的出現與發展是臨床需要，同時輔助生殖技術也面臨著巨大的挑戰。

王秋菊教授作為耳內科臨床專家，長期從事聾病發生的分子遺傳機制研究及轉化應用。

此次，王教授就遺傳性耳聾的臨床遺傳諮詢與多學科協作進行了精彩授課。

王教授首先介紹了中國聾病發病的總體概況，並指出超過60%的耳聾是由遺傳性因素引起的。

接著，王教授介紹了遺傳性耳聾的概念、基因與耳聾發生的關係以及遺傳性耳聾相關基因及表達。

之後，王教授又給大家介紹了聾病的遺傳諮詢。

王教授講道：「進行遺傳諮詢時，首先要判斷遺傳方式，然後確定致病基因，最終成功遺傳諮詢。

」王教授進一步介紹了遺傳性耳聾的6種遺傳方式及遺傳特徵、基因型與臨床表現，並用具體的案例一一進行講解。

最後，王教授又闡述了遺傳性耳聾的篩查應用以及多學科協助診療模式，王教授的授課使大家受益匪淺。

王彥林：胎兒宮內表型及遺傳疾病

王彥林教授首先講解了臨床常見的胎兒心臟發育異常，表明很多心臟異常與染色體異常有關，但大血管異位與染色體異常無關，並指出染色體22q11缺失發生心臟異常占很大的比率。

王教授講道，胸腺檢查可早期發現胎兒是否存在心臟異常的情況。

王教授指導學員，在發現胎兒存在心臟異常的同時，要監測心、腦、手的發育情況。

在中樞神經系統異常講解中，王教授介紹了各種腦部異常與染色體異常之間的聯繫，並講述了胎兒肢體畸形，重點描述了胎兒前臂畸形及其治療策略。

最後，王教授介紹了非21三體綜合徵的超聲波軟指標的類型，強調了遺傳診斷要採用逐步法和遺傳諮詢的重要性。

秦勝營：基因指導下的腫瘤治療選擇

秦勝營教授首先指出，藥物反應在不同個體間具有明顯差異。

除了年齡、性別、環境因素之外，遺傳背景也是重要的影響因素，因此個性化用藥及基因檢測十分重要。

接著，秦教授介紹了腫瘤個體化用藥的國內外研究進展。

美國、英國與中國已相繼啟動了精準醫學及大型基因組計劃，並將建立相關資料庫。

秦教授還談到了腫瘤個體化用藥的臨床應用進展，列舉了幾個腫瘤個體化用藥實例，如伊立替康毒性與UGT1A*28、他莫昔芬與CYP2D6、6-巰嘌呤與TPMT等，並用臨床案例加以說明。

秦教授介紹了個體化用藥的基因檢測流程，他表示個體化用藥時代已經到來。

最後，秦老師又對藥物基因組學學會及相關聯盟進行了介紹。