哈市兒童醫院在第60屆「國際聾人日」將為30名聽力障礙兒童免費耳聾基因篩查

東北網健康頻道消息 1957年，世界聾人聯合會根據歐洲各國聾人組織的倡議，決定1958年9月28日為第一個國際聾人節，並規定以後每年9月的第四個星期日為國際聾人節。

今年9月24日是第60屆國際聾人節。

根據此前統計結果，我國現有聽力言語殘疾者2780萬，占殘疾人總數的三分之一(33%)，其中三分之二的耳聾(60%)是由於遺傳因素造成的。

但對於數量更為龐大的「耳聾群體」，大多數老百姓卻了解極少，儘管家長對孩子的關愛無微不至，可是對「聽力障礙」和「耳聾基因」相當陌生。

實際上，「耳聾」是常見的遺傳性疾病之一，它離每個家庭都不遙遠，對新生兒進行聽力及基因聯合篩查具有十分重要的意義。

特別是耳聾基因檢測作為聽力障礙診斷的一個重要手段，它使耳聾的診斷達到了分子生物學的水平。

9月20日至22日，哈爾濱市兒童醫院聽力障礙診治科與華大基因公司聯合免費為30名聽力障礙耳聾高危患兒，每人提供價值1200元的耳聾基因篩查，包括GJB2(先天性重度或極重度感音神經性耳聾)、GJB3(後天高頻感音神經性耳聾)、SLC26A4(大前庭導水管綜合徵，先天或後天中度以上感音神經性耳聾，俗稱一巴掌致聾)、MT-RNRI(藥物敏感性耳聾，俗稱一針致聾)。

哈爾濱市兒童醫院聽力障礙診治科主任雲中燕暢談了我國耳聾基因篩查的開展情況及困境，並分享了她對未來的期望。

新生兒聽力障礙並不遙遠

根據此前統計結果，我國現有聽力言語殘疾者2780萬，占殘疾人總數的三分之一(33%)，其中三分之二的耳聾(60%)是由於遺傳因素造成的，對新生兒進行聽力及基因聯合篩查具有十分重要的意義。

在專訪之初，雲中燕主任向測序中國分享了一則嬰幼兒聽力的統計報告：「美國科羅拉多兒童醫院曾進行過一項研究，一個聽力正常的孩子，到三歲的時候能夠掌握大約750個單詞。

對於聽力障礙的孩子，如果一出生我們就能夠發現並進行早期干預，那麼這些孩子到三歲的時候就能夠掌握大約500個單詞，幾乎與正常兒童相差無幾；但如果我們在出生半年以後才診斷出聽力障礙，那麼孩子到了三歲的時候，可能只能掌握300個單詞。

」

雲中燕主任向測序中國介紹，就目前的臨床水平，對於重度耳聾的嬰幼兒，如果能夠在三個月以內進行診斷，早期干預，重度在三個月內，輕中度在半歲內進行干預，聽力障礙則不會對語言能力造成重大的影響。

通過早期干預，基本能夠使這些聾童在兩三歲時正常講話，做到『聾而不啞』。

雖然很難超過正常孩子，但基本上可以做到與正常孩子相差無幾。

毋庸置疑，早期干預可以使聽力障礙人士過上到正常人的生活，而有效的篩查則是早期干預的基礎。

在專訪中，雲中燕主任向記者介紹了「新生兒聽力及基因聯合篩查」的理念：「如果單純進行新生兒聽力篩查，那麼我們檢出的聽力障礙發病率僅為1‰~3‰。

但是很多情況下，雖然新生兒聽力篩查的結果是正常的，但家長到了孩子三歲的時候才發現存在聽力障礙。

0~3歲為兒童語言能力的關鍵發育期，此時發現已經發生了難以挽回的後果。

」

雲中燕主任介紹，傳統的聽力篩查方式很可能漏掉隱性的耳聾基因，而新生兒聽力及基因聯合篩查能夠大大提高篩查的準確率，準確率甚至可以達到傳統聽力篩查手段的幾十倍。

毋庸置疑，NGS等基因檢測技術的發展為眾多聽力障礙新生兒帶來了早期干預和早期康復的機會。

繞不開的政策和意識問題

談及基因檢測在耳聾篩查中的推廣工作，雲中燕主任坦言，在沒有政策扶持的情況下，檢測費用仍然過高，這導致相關項目很難開展。

目前，北京、上海、天津、深圳等多地已陸續開展了耳聾基因篩查免費項目，取得了豐厚的社會效益，讓很多家庭享受到了這項福利。

雲中燕主任表示，政府如果意識到，耳聾基因篩查是一項影響千秋萬代的事業，耳聾基因篩查也絕對不只是查查而已，而應該是實打實地解決問題。

唯有建立政策的基礎，才能更好開展宣傳工作，打通整個流程，形成良性的循環。

但相較於檢測的費用和政府的支持力度，雲中燕主任還有更大的擔憂：「其實最薄弱的地方是人們的概念。

人們的頭腦里沒有基因檢測的概念，很多人認為我的檢查過於多餘，總認為我家沒有耳聾遺傳史。

但是問題的關鍵是，遺傳性耳聾大多為隱性遺傳病。

所以我認為，宣傳耳聾基因檢測的概念非常重要，就是讓人們都知道，一些遺傳病與我們每個人的生活並不遙遠。

」

此外，目前通過胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術，已可以避免遺傳性耳聾的發生，實現遺傳性耳聾PGD的一級預防。

雖然技術的發展和變革為更多家庭帶來了優生的機會，但云中燕主任強調，家長們首先要有這樣的意識。

隨著二胎政策的放開，年長夫婦的生育治療需求也隨之上升。

「很多夫婦雖然生育過一個聽力障礙的孩子，但是仍確少意識。

我贊同優生優育，但我們也應該尊重每個生命。

」她接著談道：「很多孕婦『大著肚子』才來找我，但我肯定不能犯這種錯誤，因為我沒有權利殺害一個生命。

在遺傳學工作的開展過程中，倫理學和『尊重生命』的理念是醫生的根本。

在時機和適應證的選擇上，我們必須嚴格把關。

」

遺傳諮詢：一塊缺失的「拼圖」

目前，我國正在積極開展「中國聾病基因組計劃」。

雲中燕主任介紹，哈爾濱市兒童醫院作為「中國聾病基因組計劃」授權實施單位也參與其中，這也是黑龍江省唯一的百萬兒童耳聾基因篩查合作項目和聾病基因篩查合作項目合作單位。

值得一提的是，這一計劃也涉及到當前火熱的遺傳諮詢問題。

在生殖中心眾多的門診種類中，遺傳諮詢門診是很特殊的一類門診，遺傳諮詢師在國內是一種新興職業，但在歐美國家，這一職業其實早已有了健全的體系。

雖然我國還未出台相關政策並開放遺傳諮詢師資質，但眾多協會主辦的遺傳師諮詢培訓班已經陸續展開，多方也在積極推進這一事業的進程。

雲中燕主任向記者介紹說：「遺傳諮詢師應是經過特殊專業培訓，獲得資質的人員。

也就是說，在進行這種聾病基因的篩查、診斷或者諮詢時，實際上應該持證上崗。

」

在她看來，填補國內遺傳諮詢師的空白能為健康生育提供更好的保護。

「準確來說我應該是個聽力學專家，與耳聾基因打交道至今，我發現我越來越『不會說話』了。

我們越來越多地發現，基因其實是也很難解讀的，既使是相同的基因，其表達方式和發展程度也不一樣；隨著環境的變遷，在多因素的作用下，我們觀察到的表型也很不一樣。

隨著技術的深入，我們對這些信息的解讀也越來越困難。

在這樣的情況下，具有專業素質的遺傳諮詢從業者顯得格外重要。

」

實際上，對於遺傳病的篩查和診斷，並不是僅拋出一個病名就可以了，除了要破譯「生命天書」的破譯者，遺傳諮詢師必須自帶「十八般武藝」，不僅要考慮到各種遺傳疾病的特徵、遺傳度、倫理學等，還得具備良好的溝通能力……遺傳諮詢的工作十分複雜，但意義重大，遺傳諮詢涉及每個人的切身利益，更關係千家萬戶幸福安康。

前路艱難，但光明已現

談及未來的工作挑戰，除了遺傳諮詢空白亟待填補，雲中燕主任也頗為無奈：「我們的工作其實越來越難做了，而且聾童越來越多，我最大的難點是沒有接班人，我已經幾年沒休過假了。

」

面對眼前大量的工作，雲中燕主任說，最大的問題是人才的缺失。

在她看來，如果要是人才能接得上，未來是十分光明的。

「我是一個樂觀主義者。

我們的診斷水平在提高，社會也在進步。

三十年前工作的時候，我根本不知道耳聾基因是什麼。

如今，三十年之後，我逐漸成為一個耳聾基因篩查的積極推廣者。

」

她相信，隨著科技的進步、政府的推廣以及科研隊伍的增加，人們對耳聾基因篩查的重視程度也在逐步提高。

她說：「過去在耳科疾病的診斷中，耳聾、耳鳴和眩暈(DDT)是大家最頭疼的三個難題。

現在，耳聾的診斷已經基本沒有問題了，耳鳴和眩暈的診斷也漸漸清晰。

對於聽力診斷和耳聾基因篩查，我始終抱著樂觀的態度。

」

在醫療技術極大改善的今天，面對遺傳性耳聾等疾病，我們早已不再束手無策。

基因產業的發展也必將降低殘障率，減輕社會的負擔和家庭的支出，讓更多家庭的悲劇不再重演。

相信，在各界人士的努力和堅持下，光明就在不遠方。

耳聾基因篩查報名諮詢電話：84881295