從追隨到引領國際！「中國聾病基因組計劃」正式起航

聾病是重要致殘性疾病，防控任務艱巨。

世界衛生組織報告，全球約有3.6億聽力殘疾人，占全球總人口的5.3％。

2006年我國第二次殘疾人抽樣調查結果顯示，我國聽力言語殘疾者高達2780萬，占殘疾人總數的33%。

尤其值得關注的是7歲以下的聾啞兒童高達80萬人，並以每年3萬聾兒的速度在增長。

耳聾是導致言語交流障礙的致殘性疾病，我國防聾控聾的任務艱巨。

何為中國聾病基因組計劃（DGP）？

「中國聾病基因組計劃」（DGP）：是應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾，遲發性耳聾，老年性耳聾、噪聲性耳聾等進行基因組學研究，繪製中國聾病高覆蓋度基因圖譜，深度挖掘聾病患者基因型-表型特徵，解讀臨床意義，實現聾病防控的新醫學模式。

中國聾病基因組計劃是中國參與人類基因組計劃（HGP）後引領的大型基因組研究計劃

人類基因組計劃（human genome project, HGP）是由美國科學家於1985年率先提出，在1990年正式啟動的。

美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。

繼人類基因組計劃開啟以後，科學家們先後啟動了數個大型的基因組研究計劃，如美國的「腫瘤基因組路線圖計劃」、「千人基因組計劃」、「國際腫瘤基因組計劃」等。

2014 年3月3日，第15個國際愛耳日前期，解放軍總醫院解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授率先提出了實施中國聾病基因組計劃（DGP）設想，該計劃通過對萬例不同表型耳聾患者的聾病基因進行測序，加強醫學界對聾病發生的基因組學認識和針對性診治防控能力。

經過近1年的醞釀，2015年 11月8日，由中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會諮詢分會牽頭宣布該計劃全面啟動落地。

實施計劃：5年內完成10萬例聾病基因組圖譜繪製

「中國聾病基因組計劃」擬在五年內完成10萬例聾病基因組研究，繪製中國人群耳聾基因圖譜，制定臨床聾病分子篩查與診斷指南，建立中國聾病遺傳諮詢體系，培養 合格的臨床聾病遺傳諮詢師，提高我國聾病防控整體水平。

通過對收集的數據進行統計和匯總分析，建立中國聾病基因型與表型資料庫，為患者提供全面的遺傳諮詢 和臨床指導。

「中國聾病基因組計劃」項目以我國的耳內科學專業委員成員單位為主，在全國範圍內募集聾病患者；相關檢測機構及醫學服務平台負責項目普及、聾病樣本收集、保存和檢測、出具報告，提供全面的信息化技術支持；項目成員單位及加盟醫院負責基因檢測結果解讀及聾病遺傳諮詢。

百姓福音：積極參與，讓下一代遠離無聲世界

在揭牌儀式的開幕致辭中， 解放軍總醫院解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授強調，耳聾是導致言語交流障礙的重大致殘性疾病之一，是世界性的公共衛生問題；聽覺傳導通路障礙是導致聾病發生的關鍵環節，約有300-600個聽覺相關基因負責耳蝸精細結構與獨特的微環境並決定聽力狀況。

因此，破解耳聾發生的遺傳及環境病因 至關重要。

「中國聾病基因組計劃」的實施旨在阻斷遺傳性耳聾的傳遞與發生，實現聾病三級防控。

對於有耳聾患者的家庭，積極加入「中國聾病基因組計劃」，參與聾病基因測序與遺傳諮詢，與科學家們聯手早日破解耳聾發生的遺傳機制，阻斷遺傳性的耳聾，讓下一代遠離無聲世界。

最終目標：實現聾病的精準防控-新醫學模式

解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授

王秋菊教授就「中國聾病基因組計劃」的願景提出了相應目標，從項目的科研方向以及臨床研究的必要性進行了全方位、多角度的講解。

她指出，在我國開展「中國聾病基因組計劃」研究旨在深度揭示聾病發生的基因組學特徵，繪製中國人群基因型及表型特徵疾病圖譜，建立中國聾病基因型與表型數 據庫，並為我國的防聾控聾工作做出貢獻，打造「健康中國」最強音。