杜絕遺傳性耳聾的胚胎植入前診斷介紹
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什麼是胚胎植入前診斷？
胚胎植入前診段（preimplantation gene diagnosis PGD）是指在人工輔助生殖的過程中，對人工體外受精的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析，從中選取遺傳學正常的胚胎進行移植，從而獲得健康下的一代的過程，即俗稱的第三代試管嬰兒。
目前國際上對很多單基因遺傳病成功地實施了胚胎植入前診斷。
遺傳性耳聾絕大多數屬於遺傳異質性很強的單基因疾病，符合胚胎植入前診斷的臨床應用指征。
對於很多生育遺傳性耳聾患兒的高危家庭，在PGD技術出現之前只能選擇在孕11～22周抽取羊絨毛膜或羊水進行產前診斷來阻止聽力缺陷患兒的出生。
為了減少因反覆引產帶給產婦和家庭的身體、心理傷害，解放軍總醫院聾病分子診斷中心採取了目前國際上最先進的技術，設計針對常見耳聾遺傳基因（GJB2、SLC26A4）的胚胎植入前診斷方法，建立了臨床標準化流程，並已經成功實施了診斷。
適合人群：
1、耳聾基因攜帶者夫婦，已於我院聾病分子診斷中心明確診斷，希望通過試管嬰兒技術孕育聽力正常下一代。
2、身體健康，無全身系統疾病，無不適合進行試管嬰兒治療的生殖系統疾病。
3、對人工輔助生殖過程有一定認識，有合理的預期，依從性好。
技術優勢：
1、解放軍總醫院聾病分子診斷中心目前中國唯一一家可以進行耳聾基因胚胎植入前診斷的單位.
2、進行耳聾基因診斷的同時可以利用全基因組二代測序的方法進行染色體非整倍體和CNVs檢測，能夠識別染色體微小片段異常。
不但能夠檢出和避免唐氏綜合徵等常見染色體異常導致的出生缺陷，同時篩選排除複雜染色體片段缺失、重複的胚胎，儘可能避免因染色體異常導致的植入後流產和胎停育，提高植入成活率。
3、利用目前國際最先進的單細胞全基因組擴增技術，提高擴增DNA產物均一性，避免基因片段丟失造成的誤診。
並通過SNP驗證方法進一步保證診斷的正確。
4、我院生殖醫學中心具有國際先進的胚胎活檢、冷凍、復甦技術及豐富的人工輔助生殖技術經驗，為提高胚胎植入前診斷的受孕成功率提供了可靠的保障。
溫馨提示：
一定要準備好准生證哦！優生優育要趁年輕。
本文作者：中國人民解放軍總醫院（301） 戴朴
版權聲明：本文為高歌醫生主任醫師原創文章，轉載請註明來源「高歌醫生」
圖片來源：pixabay
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