為什麼要進行基因檢測

1.怎樣進行耳聾基因檢測

基於目前國際上最先進的耳聾基因檢測技術，孕婦只需抽取2－3ml靜脈血（不用空腹），採用基因晶片測定DNA，即可第一時間獲得胎兒發生耳聾的風險機率，還可以根據檢測結果獲得醫學指導卡片，保護寶寶聽力，降低生育聾兒的風險。

2.什麼是耳聾基因檢測

耳聾基因檢測就是用比較經濟、簡便、對胎兒無損傷的檢測方法在懷孕婦女中直接找出懷有遺傳性耳聾胎兒的高危個體，明確發生耳聾的風險（先天性耳聾、遲發性耳聾和藥物性耳聾），加以遺傳諮詢和醫療幫助，從而實現優生優育。

3.基因診斷降低聾兒出生率

國家級繼續醫學教育項目「全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班」近日在京舉行。

研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物晶片北京國家工程研究中心協辦，100位來自全國各地醫療機構的耳鼻咽喉科醫師和檢驗科人員參加了培訓。

4.六成聾兒為遺傳因素所致

耳聾是嚴重影響人們生活質量的常見疾病之一，也是臨床上常見的遺傳病。

根據2006年12月公布的第二次全國殘疾人抽樣調查結果，我國現有聽力殘疾者2004萬，居各類殘疾之首。

聽力言語殘疾者中7歲以下的聾兒達80萬人並以每年新增3萬聾兒的速度在增長。

研究表明，約60%的新生聾兒是由遺傳因素導致的，另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有 許多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由於基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。

解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科王國建博士強調，減少耳聾的發生重在早期的預防與干預，對於遺傳性耳聾的預防，明確耳聾病因是關鍵。

人類基因組計劃極大地推動了遺傳性耳聾病因學研究。

近年來，國內外科學家通過大量研究發現，大多數遺傳性耳聾屬於單基因病。

雖然耳聾相關基因很多，突變譜廣泛，但在美國和歐洲的遺傳性聾人群中，已發現只有少數幾個耳聾基因突變，即可導致相當一部分的遺傳性耳聾，如由GJB2基因突變導致的耳聾，約占50％常染色體隱性遺傳非綜合徵耳聾，20世紀90年代末期美國哈佛大學兒童醫院等已將基因監測列為常規臨床耳聾基因診斷項目。

解放軍總醫院聾病分子診斷中心自2004年起在國內率先進行了全國性聾病分子流行病學調查，結果顯示GJB2 、SLC26A4、線粒體基因是導致中國大部分非綜合徵性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因，對以上基因進行檢測，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。

這一研究成果也成為在中國開展耳聾基因診斷的理論基礎。

華醫學會耳鼻咽喉頭頸外科名譽主任委員楊偉炎教授認為，耳聾基因診斷理論和技術應用於遺傳性耳聾的診斷和預防性篩查，將對中國人聾病的診斷、治療和預防產生深遠的影響。

推廣應用步伐加快

耳聾基因組學的快速發展加速了耳聾基因診斷從實驗室向臨床應用轉化的步伐。

經過多年努力，2007年解放軍總醫院聾病分子診斷中心與博奧生物有限公司合作，在大規模全國聾病分子流行病學調查數據基礎上，針對中國人非綜合徵性耳聾的突變熱點，將等位基因特異性引物延伸PCR與通用晶片相結合，合作開發成功晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列晶片法）。

這一全新的針對中國耳聾遺傳背景的遺傳性耳聾基因晶片檢測系統，具有高效率、高通量、高準確性、低成本等特點。

國家食品藥品監督管理局於2009年9月為其頒發了批准文號。

解放軍總醫院聾病分子診斷中心戴朴教授說，把耳聾基因組學研究成果與基因晶片技術相結合，將在耳聾的大規模篩查和預防中發揮重要作用。

我國首個遺傳性耳聾基因診斷晶片，可覆蓋中國人群中98%GJB2、80% SLC26A4和90%藥物性耳聾患者。

解放軍總醫院建立的國內首家現代化聾病分子診斷中心，年診斷量2300例，累計診斷量超過1萬例，診斷陽性率為33%。

遺傳性耳聾基因診斷試劑盒和晶片，已在中國人民解放軍總醫院、同仁醫院等國內40家大醫院推廣使用。

本期學習班採取理論課和實驗室操作相結合的方法進行授課，哈佛大學醫學院耳聾分子研究及再生研究實驗室陳正一教授，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科韓東一教授等多位國內外著名學者到會作了精彩報告，學員們還在博奧生物有限公司參加了遺傳性耳聾基因診斷晶片的實際操作培訓。

有關專家和學員認為，通過定期的人員培訓，充分利用耳聾基因診斷的優勢，逐步推廣耳聾基因診斷技術，形成可覆蓋全國的診斷網絡，對我國耳聾防治事業具有重要的現實意義。

5.使耳聾基因診斷意義最大化

耳聾基因診斷的意義在於，在分子水平明確病因，預防耳聾發生，指導耳聾治療，判斷預後。

隨著耳聾基因組科學及分子生物學技術的迅猛發展，耳聾基因研究和臨床診斷技術已成為耳聾病因學分析的重要工具，人們已經可以通過對幾個常見耳聾基因進行檢測，明確中國人中多數耳聾受檢者的遺傳學病因或其致病突變的攜帶情況。

但王國建強調，僅僅得到檢測結果是遠遠不夠的，只有將檢測結果向患者、家屬或醫生進行科學系統地解釋和答疑，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。

通過耳聾的遺傳諮詢不僅可以通過對耳聾基因診斷結果的分析，確定遺傳方式，計算再發風險，對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代的再發風險作出準確評估與解釋，並可以為受檢者及其家族成員提供終生的遺傳學服務；還可以通過客觀、準確的生育指導和干預措施，從根本上預防和阻斷遺傳耳聾，成為實現預防耳聾出生缺陷目標的重要步驟和手段。

吉林大學第一醫院祝威教授介紹，耳聾基因診斷和遺傳諮詢的適宜人群包括：正常夫婦生了一個聾兒；有耳聾家族遺傳史，聽力正常的親屬；突發耳聾患者；新生兒基因篩查等。

祝威強調，由於正常人耳聾致病基因的攜帶頻率約為2%～3%，僅依賴聾人的篩查和干預尚不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個人群中的傳遞和發病，應積極在聽力正常的人群中進行耳聾致病基因檢測，特別是在婚前和孕前，這樣才能真正降低聾兒的出生率。

中國耳聾人群巨大，其中可診斷的遺傳性耳聾占有較大比例，基因診斷可以指導臨床、提供耳聾防治預警，為正常夫婦提供優生優育指導；基因診斷結合產前診斷可以實現在遺傳性耳聾家庭不再出生同樣患兒的目標，耳聾基因檢測作為臨床常規診斷的時代即將到來。