華山吳勁松:對1000例腦膠質瘤重新分子病理分類 發現了什麼變化

神外前沿訊，3月24日，由領星生物科技、《NEJM醫學前沿》主辦，嘉會國際醫院腫瘤中心協辦的「不忘初星，踐行前沿——第二屆領星腫瘤精準醫療國際峰會」在上海開幕（本屆會議日程連結）

復旦大學附屬華山醫院神經外科吳勁松教授（訪談連結）做學術報告《腦膠質瘤分子病理診斷華山經驗交流》（說明：現場報導均未獲得發言者審核修改）

吳勁松教授在演講中指出，IDH指標非常重要，是在膠質瘤中是對組織學病理分類的重要補充，這也直接促成2016年新版WHO膠質瘤病理分類的產生。

新版分類被以IDH為代表的分子標誌物徹底「打亂了」，從此上升到了組織病理學加分子病理學的整合分類診斷新階段，甚至把原來組織學病理的一些分類取消了。

現在，一些新的WHO膠質瘤分子分類類型也出現了，比如原來瀰漫型腦幹膠質瘤中有一部分患者的預後很好，可以存活五年甚至十年，但另外一部分病人的預後極差。

原來搞不清楚是什麼原因，現在發現了一個組蛋白的突變，就可以根據這個突變來提示患者的預後。

分子診斷對我們傳統組織病理學診斷產生了一個重大的挑戰，形成了新的整合診斷結果。

其中，腦膠質瘤最重要的IDH突變檢測在醫院的病理科大多數都能檢測，1p19q共缺失的檢測要求稍高，但中心醫院病理科也基本上能夠檢測。

目前，華山醫院神經外科和病理科共建分子病理研究室，按照最新的2016版WHO膠質瘤病理分類對華山醫院神經外科既往五年的1000例腦膠質瘤，重新進行了系統性的回顧和分類，包括前瞻性病理診斷的研究，我們就得到了新的發現：

常見的星形細胞瘤通過分子病理診斷可以做出新診斷，有時甚至可以糾正原來組織病理診斷。

像原來診斷的相對模糊的少突星形細胞瘤，大家都知道起源於少突膠質細胞核星形細胞的兩類膠質瘤的治療敏感性和預後完全不同，這在組織學病理上很難區分，所以就出現了混合性的診斷，而在現在分子病理的診斷可以區分。

分子標記物是輔助整合診斷的關鍵性因素，臨床上我們甚至遇到過根據分子標記物把星形細胞起源的膠質瘤，最終診斷為少突膠質細胞起源的膠質瘤。

但分子病理不是要推翻組織病理，而是構架在組織病理學基礎之上做更加精細化的精準分層診斷。

是一個修正，而不是把經典的組織學病理診斷拋棄，同時病理科醫生也不能拋棄臨床信息。

對於腦膠質瘤來說，除了像IDH、1p19q這些必須檢測的分子標記物之外，還有一些分子標記物也參與到預後提示和分子診斷之中，比如像TERTp突變，膠質母細胞瘤的TERTp突變率就特別高，對預後診斷也有非常重要的集成作用。

TERTp突變在少突中提示預後好，相反在膠質母細胞瘤提示預後非常差，是一個非常「兩面派」的分子標記物。

BRAF突變，在神經系統腫瘤中，不僅僅膠質瘤，而且在顱咽管瘤和其它先天性兒童神經系統腫瘤中，也可以提示我們可以嘗試BRAF抑制劑的靶向治療，可以說提供了新的治療可能和策略。

小結：分子病理診斷對於腦膠質瘤病人預後評估和精準診斷和治療，提出了新的方案和指導，現在困擾我們的是分子病理報告的滯後，常規組織病理學診斷只需要1周時間，分子病理要2周左右時間，通常患者在術後一周就出院了，只能在隨訪時告訴病人。

現在外科醫生也要掌握更多的分子生物學知識，常規分子病理檢測我們在臨床中就可以實現了，但如果對病人個體化靶向治療掌握更多更全面更完善的信息的話，我們還是需要二代測序。

演講者簡介

吳勁松，教授，醫學博士，主任醫師，博士生導師。

上海市衛生系統優秀學科帶頭人；華山神經外科腦膠質瘤專業組長；師從周良輔院士和陳銜城教授，長期從事腦膠質瘤外科的臨床與基礎研究；二十年間創新「多模態腦功能精準定位與保護技術體系」，降低腦功能區手術致殘率至原先1/10；曾獲美國神經外科醫師協會』2013神經腫瘤獎（Journal of Neuro-Oncology Award）等。

目前，吳勁松醫生擔任華山醫院超高場強iMRI數字一體化神經外科手術中心負責人。

高場強iMRI數字一體化神經外科手術代表了世界神經外科的未來，其藉助數字化醫學影像技術，數字化手術設備與顯微器械，醫療信息的網絡化集成與共享等關鍵技術，實施精確、定量、實時的顱腦手術。

這是目前最安全、徹底、高效的腦腫瘤個體化外科解決方案。

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