20歲小伙為何還沒長喉結？

5月下旬，20歲的小陳求助於田巧萍導醫：他20歲了沒有長喉結，也沒有大學同宿舍同學那樣的遺精和早晨勃起，他很苦惱，害怕同學發現他的秘密後嘲笑他，想找個專家看看。

將小陳的情況告訴協武漢和醫院內分泌遺傳代謝科病專家曾天舒教授，曾教授回覆：很有可能是性發育異常，我周三周五上午門診，你們來吧。

周三上午，如約來到曾教授門診。

先做體檢，不光是喉結，這個年紀的男孩應該出現的陰毛、腋毛，小陳也沒有，睪丸和陰莖也還是兒童大小，說話還像少年。

體檢結果是，20歲的小陳沒有性發育。

「你是不是嗅覺也不太好，比如別人都能聞到的味道你聞不到？」在問了一系列問題後，曾教授突然又問了這一句。

「是的是的。

」小陳趕忙回答。

「我初步判斷你患的是卡爾曼綜合徵，這需要做進一步的檢查來證實。

」

「這是一種什麼病？」

「是一種與遺傳有關的性發育異常，有遺傳性，但不是經典的遺傳病，原因是疾病導致下丘腦產生促性腺激素釋放激素的區域和嗅球受損，導致男性第二性徵無法發育。

」

「有辦法治療嗎？」

「有，但要先確診。

」

接下來，小陳接受了有關的遺傳學、內分泌學和影像學相關檢查。

結果顯示，小陳患上的果然是卡爾曼綜合徵。

在制訂治療方案時，曾天舒教授告訴小陳，治療這個病的思路是恢復性腺功能，性腺具備兩個基本功能，一個是分泌性激素，以啟動和維持人體的第二性徵（如長喉結、體毛等），另一個是產生生殖細胞，以獲得生育能力。

傳統的方法是首先長期肌肉注射人絨膜毛促性腺激素，以啟動維持第二性徵，讓睪丸發育；等到有生育要求時再注射人絕經期促性腺激素，讓睪丸產生生殖細胞。

對於沒有生育要求的，也可以只給予雄激素治療。

「此外，現在有一種可攜式的泵，就像糖尿病人用的胰島素泵一樣，裡面裝的就是患者所缺少的促性腺激素釋放激素，這種泵可以比較好地模擬生理分泌模式，促進垂體前葉促性腺激素的合成和釋放，進而促進睪丸生長發育，分泌睪酮和生成精子。

考慮到方便性和隱蔽性，小陳選擇了第二方法。

上周三，他再一次來曾教授處複查，結果顯示他原來低下的睪丸酮提高了，治療效果非常好。

用這個新辦法，曾教授已經幫助幾位像小陳這樣的年輕人獲得了生育能力。

2/3的青春期延遲是由疾病引起的

在曾天舒教授的內分泌門診，一到暑假，像小陳這樣該發育時沒有發育的男孩女孩很多，「其實他們應該早點來看，不能等到中考、高考完再來看病」，曾教授介紹，孩子生長發育有兩個重要的時間節點，一個是男孩12歲-14歲、女孩11歲-13歲進入青春期，這時，女孩的典型表現是來月經、乳房長大，男孩的典型表現是變聲、喉節長大，睪丸也會明顯長大。

另一個重要的時間節點是，男孩16歲、女孩15歲，這些該來的還沒有來就要及時看醫生。

臨床上相當多的青春期延遲是由於各種疾病引起的，也有部分孩子只是單純的生理性青春期延遲。

但家長自己是無法判斷到底是病理性的還是生理性的，因此，要及時帶孩子去醫院做個下丘腦-垂體-性腺軸檢查和內外生殖器檢查。

如果是疾病所致需要及時治療，否則會影響孩子生長發育。

本期陪診：記者田巧萍

如果發現有：

1、陰莖短小，不長鬍須，沒有喉結，不變聲

2、沒有晨勃

3、沒有遺精

這是典型的：

「卡爾曼綜合徵」