不能啟動青春期的「卡爾曼綜合徵」

「卡爾曼綜合徵」也被稱為「嗅覺缺失——性腺功能減退綜合徵」，由於染色體中某個基因有缺陷，使得嗅覺神經和促性腺激素神經元均發育不良，影響嗅覺（有些患者可能無明顯嗅覺減退）和第二性徵的發育，不能啟動青春期。

小丁今年28歲，最近兩年，走路時經常雙側膝關節酸痛，在寧波多家大醫院骨科就診過，考慮為「風濕性關節炎」，疼痛時用消炎痛塞肛可以暫時止痛。

此次發作時，母親就強拉著小丁來杭州看病。

杭州市紅會醫院骨科的鄭琦主任醫師看過小丁的膝關節X線片後，發現小丁腿骨的干骺端骨骺線竟然還沒有閉合，就考慮是不是存在代謝性骨病，於是推薦小丁去醫藥內分泌科就診。

紅會醫院內分泌科胡永賓副主任醫師發現小丁身高172cm，體重85kg，體型肥胖，駝背，娃娃臉，無鬍鬚，雙側乳房明顯發育，外生殖器卻如7歲男童樣幼稚，無陰毛，睪丸及陰莖均無發育。

小丁說高中畢業時才160cm高，幾個月前剛高三畢業十周年同學會，他的明顯長高震驚了全部同學，許多人還向他討教成年後再長高的秘訣。

初步診斷得知，這是一種先天男性性腺發育不良性疾病，因基因缺陷所致。

主要見於兩種疾病：卡爾曼綜合徵和克林費爾特綜合徵，兩者均可導致睪丸合成雄性激素不足，沒有性發育。

雄性激素缺乏會導致骨質鬆軟，長期坐姿不對容易出現駝背及脊柱側彎，骨質鬆軟還易骨折。

雄性激素缺乏還可以導致肥胖及乳房發育，可致長骨骨骺不閉合，持續長高至三十多歲。

膝關節因骨骺不閉合且骨質鬆軟難以承受超重的體重，致使雙膝關節酸痛。

為了進一步明確病因，醫院檢測了小丁的性激素水平，發現睪酮及黃體生成素、卵泡刺激素均明顯偏低，骨密度檢查提示骨量明顯減少，頭顱磁共振提示一側嗅神經發育不良，從而確診小丁患的是卡爾曼綜合徵。

小丁知道自己的病因後很是感激，他說，我在家老是聽到我媽嘮叨，嫌我不愛動，不找女朋友，有時真是想自殺的心都有。

胡永賓醫師勸解媽媽，小丁平時活動少不是因為他懶惰，而是因為這個病使得他缺乏肌肉，沒有力氣。

在明確診斷後，胡永賓醫師為小丁制定了治療方案，治療3個月後，他已經明顯感到了身體的變化，包括聲音變得低沉，睪丸出現脹痛的感覺，嘴唇周圍出現了細細的絨毛，這給了他很大的信心。

「卡爾曼綜合徵」也被稱為「嗅覺缺失——性腺功能減退綜合徵」，由於染色體中某個基因有缺陷，使得嗅覺神經和促性腺激素神經元均發育不良，影響嗅覺（有些患者可能無明顯嗅覺減退）和第二性徵的發育，不能啟動青春期。

「卡爾曼綜合徵」患者會出現以下症狀：

1.性幼稚，性生活不能，以及不孕不育。

卡爾曼綜合徵是完全可以治療的，性激素替代治療後以上大多症狀可以明顯緩解，可以過正常男性生活，也可以生育子女。

2.體內長期缺乏雄性激素會導致骨質疏鬆、糖尿病和心血管疾病，危害健康。

3.從外表看跟正常人一樣，甚至比常人長得更高大，但是雄性激素的不足令其沒有強壯的肌肉，缺乏力量而變得外強中乾。

卡爾曼綜合徵可能遺傳於父母，也可能由於胚胎時期出現基因突變而首發，主要多發於男性，男性和女性的發病比為10∶1。

但卡爾曼綜合徵是完全可以治療的，性激素替代治療後以上大多症狀可以明顯緩解，可以過正常男性生活，也可以生育子女。

胡永賓提醒大家，成年男性缺乏雄性激素，可能出現無鬍鬚生長、皮膚細膩、肌肉發育差、腹形肥胖、骨質疏鬆等症狀。

因此，家長們應注意，如果自己孩子十五六歲仍無性發育，或者雙膝關節持續酸痛，骨質疏鬆，就應該到醫院好好檢查。