青春期的開關出了問題

醫生簡歷： 喬潔：上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院內分泌科主任醫師。

長期從事內分泌疾病的一線臨床工作，擅長糖尿病、甲狀腺疾病和性腺疾病的診療，致力於內分泌性發育異常疾病的臨床和基礎研究。

專家門診：周一下午 專科門診：周四上午

有的家長在孩子需要報戶口時，先去了醫院，因為他們想要弄清楚：我到底該給他（她）報男性還是女性。

大多數人在填寫表格時最不用考慮的性別那一欄，卻讓一些人犯了難。

因為他們是性發育異常患者。

從事性發育異常疾病的診療近20年，喬潔說：「關鍵是要早期發現病人，及時做出診斷並制訂治療方法。

性發育異常的治療是有時效性的，理想的治療時間一般在青春期結束前。

若過了一定的年齡段後，也就失去了治療的機會。

」

星期日周刊記者 顧 箏

採訪對象：喬潔

職業：第九人民醫院內分泌科主任醫師

從來不和同學一起洗澡的男生

於磊從小學就開始上寄宿學校，但在同伴眼中，他有點奇怪。

他從來不和同學一起上廁所，也從不和他們一起去浴室洗澡。

每次，都是等室友都洗好了，他再一個人偷偷摸摸地去。

於磊費盡心思，守護著他的秘密。

從懂事起，他就隱隱感覺自己和其他孩子不太一樣。

自己是男生，可是「小弟弟」實在太小了，而且個子總是比同齡人小，周圍人都說他長得清秀，像個女孩。

他內心忐忑不安，很想知道這到底是怎麼回事。

可是媽媽在他出生後不久就和爸爸離婚了，遠走他鄉。

爸爸再婚，又有了孩子，要負擔一大家子的生活，爸爸常年在外打工。

等到了初中，和周圍同學的不同越發明顯了。

青春期的男孩子，開始長喉結，出鬍鬚，聲音也變得粗重，但是於磊沒有任何變化，他還是小小的個子，清秀如女生。

他心裡焦急，但沒有人訴說，爸爸難得回家，他鼓起勇氣和爸爸說了心裡的困惑。

爸爸也無奈，說：再等等吧，你可能是發育晚。

於磊其實有點等不下去了，他在學校里顯得那麼異樣，有同學揶揄他：你應該分到女生宿舍去。

於磊集中不了精神，他的成績一直不好，讀完初中後，他沒有再去上學，在當地隨便找了一份服務員的工作。

現在他18歲了，可是看上去依然像12、13歲的小女孩，他爸爸也知道，不能再拖下去了，就帶他來到上海第九人民醫院，掛了內分泌科喬潔的門診。

這一類的病人喬潔並不陌生，她問於磊：「你的嗅覺好嗎？」於磊說：「不好，我覺得我有鼻炎。

」

青春期不發育，伴有嗅覺不好，喬潔可以確定，於磊是卡爾曼氏綜合徵。

這一種疾病，歷史很長，對它的研究，可以追溯到1856年。

當時有一個西班牙的病理學家在做病理屍體解剖的時候發現一種疾病，這個病人在世的時候是40多歲的男性，但並沒有發育，睪丸很小，同時在病理解剖的時候發現他的嗅球非常小。

西班牙病理學家把他的這種研究現象向醫學界做了一個報告。

到了1944年，美國遺傳學家卡爾曼發現了三個家系，這些家系裡的人都有嗅覺的問題，同時外生殖器不發育。

隨後又有人通過病理解剖證實了同樣的現象：嗅球缺失不發育，同時第二性徵不發育。

現在，在臨床上或者在國際上，都是以美國的這位遺傳學家做的研究為依據，把這種疾病稱為「卡爾曼氏綜合徵」。

「這是一種發生在下丘腦的疾病。

青春期啟動開始於下丘腦促性腺激素釋放激素分泌的提高，但這類病人，是青春期開關壞了，有的是無法釋放激素，有的是無法分泌性激素，有的是性激素沒有應答。

我們要做的是查清楚，哪個層面出現了問題，然後幫他把青春期的開關打開。

」喬潔介紹說。

但是這一類病人的看診有一定難度，就像在學校時，不會讓同伴看到自己的身體一樣，於磊也不想讓醫生看到自己身體的秘密。

在問病史，查體的時候，他都很抗拒。

後來溝通多了，他才慢慢地放下戒備。

「他還是有強烈的治療願望，不像有的患者，完全封閉了自我，失去了信心，是家人逼著來看的，那就比較難辦。

其實這一類疾病，內分泌治療的效果還是很好的，可以注射雄激素或促性腺激素，更好的辦法是脈衝治療，模擬下丘腦青春期以後的激素分泌，讓他的『青春期』真正到來。

」

卡爾曼氏綜合徵對人的嗅覺與性腺功能都會造成很大的傷害，但如果早發現早治療的話，治療效果顯而易見。

喬潔記得前幾年有一個病人，住院時別的家屬或不知情的醫生還會感到奇怪：你怎麼住在男病區？但經過治療後，他遲到的青春期來臨了，後來還結婚生了孩子。

他們發出的聲音很小

根據檢查和專業評估，喬潔判斷，於磊的治療效果應該會不錯，在定期治療之後，他的男性特徵會越來越明顯，不再會當成女孩子。

類似的病人，也有讓喬潔感到無奈的。

有一個孩子，出生之後一直被當女孩養著，但父母一直有心事，孩子的性器官長得很不一樣。

後來男性性徵變得越來越明顯，父母覺得一定要進行處理，於是通過外科手術，給孩子改了性別，讓他變成男生，同時注射雄性激素。

但他的問題並不是無法分泌雄激素，而是雄激素受體不明顯，簡單來說，就是接受激素信號的裝置有問題。

注射了雄激素，但身體接受不了，反而變成了雌激素，到了青春期，他的乳房居然開始發育了。

這時，就有一個特別難的選擇，到底是再變一次性別，還是繼續加大雄激素用量？

「在青春期前後改變性別，對人的心理影響很大。

這個孩子如果能早點就醫，早點診斷，檢查明確下來是雄激素受體不敏感的話，那應該早點為他選擇女性的社會性別。

」

喬潔在門診中見到不少這樣對自我性別認知、選擇存在困難的患者，從進入九院內分泌科開始，除了常規的糖尿病、甲狀腺疾病等內分泌科疾病外，她還專門研究性發育異常這一罕見疾病。

平常我們所說的「性別」主要包括染色體性別和性腺/表現型性別，如正常女性的子宮、卵巢、輸卵管以及青春期出現的乳房發育、月經來潮，正常男性的睪丸、陰莖和青春期聲音低沉、遺精、勃起等。

當染色體性別和性腺性別不一致，或出現與性腺矛盾的表現型時，就是性發育異常疾病。

剛剛參加工作的時候，喬潔就接觸過這樣的病人。

那是9歲的女孩，陰蒂肥大，染色體核型是46，XY，是正常男性的染色體核型，醫院檢查後發現她沒有子宮、卵巢。

喬潔說當時對這種疾病的認識還非常有限，僅僅依靠簡單的生化檢查，不能明確她的病因。

到了15歲以後，女孩還是沒有來月經，乳房發育也很差，陰道表現是盲端結構。

那時她已經有了很明顯的心理陰影。

後來依靠基因測序技術，明確她是黃體生成素受體突變導致的性發育異常，在整復外科做了性腺切除和陰蒂成形手術。

「這樣的患者，社會性別是女性，但生物性別卻是男性，他們的問題是性激素在合成過程中存在免疫缺陷。

檢查出這樣的問題後，對他們家庭的打擊很大。

」

引起性發育異常疾病的原因多種多樣，其中80%以上是由於存在某種基因突變從而導致體內激素水平的異常，進而引起生殖系統的發育異常。

雖然發病率不高，屬於罕見病，但由於中國人口基數大，所以這類病人還是一個不小的群體。

只是這類病人發出的聲音很小。

他們中的很多人就像於磊一樣，偷偷地掩蓋起自己身體的秘密，早早地從集體中逃離出來，一個人閉塞地生活；有的會去醫院看病，但由於基層醫院缺乏對這類疾病的認識，他們並不能得到有效治療，四處奔走，多方求醫之後，患者和家屬都失去信心，徹底失望了；有的被父母隱瞞了真相，喬潔的一個患者社會性別是女性，但是有隱睪，在她還很小的時候，父母就讓醫生把她的隱睪拿掉，試圖瞞住這個「驚天秘密」。

患者和家屬都承受著很大的心理壓力。

有一個孩子出生的時候，有兩套生殖器官，父母每每看到，就會受到刺激，實在受不了，後來就去當地婦幼保健醫院哀求醫生做了陰莖切除手術。

他們希望做的是「眼不見為凈」，但喬潔指出，這並不能解決根本問題，因為沒有找出是哪裡出了問題，沒有從源頭治療的話，孩子在成長過程中還是會出現很多病症。

讓喬潔感到遺憾的還有，有些患者過來看病的時候已經成年了，「目前治療性發育異常的方法有了很大的進步，但是問題的關鍵是要早期發現病人，及時做出診斷並制訂治療方法。

性發育異常的治療是有時效性的，理想的治療時間一般在青春期結束前。

若過了一定的年齡段後，也就失去了治療的機會。

」

這幾天，喬潔一直在聯繫一個女孩，她長得很文靜，但有睪丸。

和於磊一樣，女孩從來不敢去公共場所洗澡。

「她的心裡很敏感，很想治療自己的疾病，通過整形外科手術把睪丸去掉，但女孩的父母卻一直心有顧慮，覺得這是一個變性手術，不想讓自己的孩子做。

我告訴他們，這不是變性手術，而是把多出來的性腺拿掉，讓她回歸正常的狀態，如果再拖延下去，她的心理壓力會更大。

所以我在和他們溝通，希望她可以趁暑假的時候來進行治療。

」

喬潔說，性發育異常疾病並不單是在內分泌科治療就可以了，這一疾病的診療主張多學科聯合方式，由內分泌科、整形外科、泌尿外科、兒科、婦科、分子診斷科、影像專業和心理醫生進行聯合的診療小組進行全方位診治。

要根據患者的病因、外生殖器發育狀況以及患者和患者父母的意願決定具體治療方案。

其中，對於病因的明確是決定治療方案的關鍵因素，可預測患者疾病的發展規律；而藥物治療與手術治療相結合，才有可能達到滿意的治療效果，極大地改善疾病的預後，使患者擁有屬於自己的人生。

（有關性發育異常疾病的多學科診療，請關注系列選題之二。

）

（為保護患者隱私，採用化名）

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