為什麼明明有女性生殖系統，檢查卻發現自己有Y染色體？

我們的常識是如果我們的染色體是46XX，那麼我們就是女性，而染色體是46XY，那麼我們就是男人。

但是凡是都有例外。

病例回顧

一個女孩26歲，來諮詢我。

原發性閉經（從未自然來過月經）。

開始時，20歲去醫院檢查，超聲看到子宮偏小，醫生給她做人工周期治療，也就是說按周期服用雌激素和孕激素治療。

吃藥期間月經來潮。

但自己擔心激素的副作用，而且自己也沒有生育要求，因此藥物就用的斷斷續續的。

現在年齡大了，有了男朋友，要結婚要生育了，月經問題就成了大問題。

最近再次就診，這一次醫生給她檢查了激素，雌激素非常低，而FSH卻很高。

她乳腺發育比較差，但也沒有明顯的男性的特徵，比如有鬍鬚、喉結等。

醫生建議抽血查染色體，結果出來她自己大吃一驚：她是個男人。

染色體是46，XY。

她到底是男人還是女人？

一人的性別我們可以從幾個層面進行定義：染色體、基因、激素、性腺、內外生殖器官、社會和心理性別。

她的社會性別、心理性別以及生殖器官的性別顯然是女性，而染色體、基因性別是男性。

性腺性別待定，激素性別無。

這是什麼疾病？

含有Y染色體的精子和卵子結合本應該發育成一個男孩。

在胚胎早期，人的性腺是原始的，可以向卵巢和睪丸兩個方向發展，而有兩套內生殖器官的基礎，在一定條件下會分別發育成女性的子宮輸卵管和男性的輸精管等男性內生殖器。

Y染色體上的基因有一個睪丸決定因子，這個決定因子的存在，決定了原始性腺發育成了睪丸。

而睪丸會分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。

苗勒氏管抑制因子抑制了女性的內生殖器官的發育，因此內生殖器官發育成男性，雄激素決定了外陰是男性型。

如果性腺是卵巢或者睪丸發育不良，那么女性的內外生殖器官則發育為女性。

46XY染色體但最終為什麼會成為女性的生殖器官呢？

我給大家介紹兩個疾病。

雄激素不敏感綜合徵

睪丸功能正常，能夠分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。

但是由於X染色體上一個基因缺陷，導致外陰組織對雄激素不敏感，雄激素無用武之地，因此外陰會發育成女性。

但睪丸分泌的苗勒氏管抑制因子 是內生殖器官不能發育成女性的子宮、輸卵管。

完全性雄激素不敏感時，外陰完全成女性狀態。

當新生兒出生時，外陰是女性型，因此醫生及家長都會判斷成女性，這就是社會性別。

當成女性撫養，當然成人後心理也是女性的。

不完全的雄激素不敏感，那麼表現非常多樣，可能表現男性化不足的表現，可能外陰會模糊或者外陰是男性型的、但成人後可能無精子。

雖然睪丸分泌的是雄激素，但雄激素是可以轉化為雌激素的，而且這種患者對雌激素特別的敏感，因此乳腺會發育。

雄激素不敏感綜合徵患者的性腺是睪丸，大多數在腹腔內，有時候在腹股溝內，少部分在大陰唇內。

46XY性腺發育不全

也叫睪丸女性化綜合徵。

這種病是在胚胎早期，睪丸停止發育，不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子，因此導致外陰發育成女性，內生殖器官也會發育成女性的子宮和輸卵管。

這種發育不全的性腺，沒有激素分泌。

青春期後無乳腺的發育、也不會來月經。

表現的是原發性的閉經。

但由於有子宮陰道，因此進行激素替代治療後能夠正常來月經。

完全性雄激素敏感綜合徵和46XY性腺發育不全，有相同之處：都是46，XY，都是女性的外陰，都會被當成女孩撫養，性腺都是睪丸。

也有不同之處：完全性雄激素不敏感綜合徵，沒有子宮宮頸，但有陰道，陰道上端是盲端。

睪丸能分泌雄激素，而雄激素可以轉換為雌激素，因此乳腺能夠發育。

外貌特徵更女性化。

而46XY性腺發育不全者，有子宮宮頸和陰道相通，內外生殖器官皆為女性生殖器官。

但性腺不分泌激素，因此沒有性徵發育。

乳腺不發育，子宮也呈現幼稚型。

但是經過激素周期治療，乳腺可以發育，也可以來月經。

前面講的這個女孩是個46XY性腺發育不全的患者。

她有子宮、宮頸和陰道。

但乳腺不發育。

她做核磁未看見睪丸。

患者是遠程諮詢的。

我建議她做腹腔鏡找到發育不全的性腺並切除，以防後患。

這種染色體異常的女性閉經患者怎麼治療？

治療

1.確定社會性別

這兩種疾病性別比較好確定，因為外生殖女性型，幼年開始按照女性進行撫養，社會性別、心理性別可能已經形成為女性。

而其它類型的生殖器官的畸形，需要儘早在幼年時根據手術的難易程度確定性別，以便在未來的社會生活中按照確定的性別進行撫養。

2.切除睪丸

睪丸在腹腔內或者腹股溝內，容易惡變。

尤其成年後惡變率較高，因此成年後切除。

3.沒有子宮的需要用雌激素維持女性的性徵

有子宮的需要用雌激素+孕激素人工周期，既要維持女性特徵，也要保護子宮內膜。

經過激素替代治療後，子宮能夠完成生育。

4.贈卵懷孕

但由於沒有卵巢，因此不能有自己生物學意義上的後代，只能通過贈卵懷孕。

怎麼診斷

當發生原發性閉經後，要做基礎的檢查。

首先超聲檢查，明確內生殖器是否有缺陷。

其次進行激素的測定。

如果FSH、LH增高，那麼提示存在性腺功能異常。

性腺功能異常者進一步檢查染色體。

外生殖器官畸形的疾病有很多，也非常的複雜，還有其它的染色體異常，比如45X，47XXY,47XYY等都會導致生殖器官的畸形。

也有一些家庭，在孕期由於希望轉胎，女孩變男孩，因此服用大量的雌激素，結果導致外生殖器官的男性化。

閉經的原因這麼複雜，其診斷交給醫生吧。

你看，女人可以有Y染色體，換句話說，僅有Y染色體還不足以讓你成為男子漢。

（本文未經授權，不得以任何形式轉載，轉載請添加公眾號：母嬰家庭課堂，後台聯繫客服）

作者介紹

王玉玲

婦產科醫生王玉玲，上海市第一婦嬰保健院輔助生殖科副主任醫師，從醫25年。

擅長女性月經疾病、不孕症、多囊卵巢綜合徵、子宮內膜異位症等疾病的診治。

著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日頭條自媒體簽約作者，《女性周刊》《國家衛計委機關報》專欄作者。

科普暢銷書《做個智慧的准媽媽》《子宮的秘密》作者。

出診時間：周二、周五全天，東院孕前門診。

歡迎準備懷孕的女性做孕前檢查孕前諮詢。

擅長：不孕症、月經失調、閉經、多囊卵巢綜合徵、子宮內膜異位症、子宮腺肌症等疾病的診斷。

海量免費科普，歡迎關注微信公眾號「母嬰家庭課堂」