前段時間去醫院產檢，結果說是21三體綜合症，現在要怎麼辦

你的產檢結果為21三體綜合徵，也就是我們常說的唐氏綜合徵，這種患兒出生出來後會智力低下，生活無法自理，所以醫生告訴你寶寶是傻的，此外這種患兒還會發生多系統的併發症。

唐氏兒的出生對家庭、對社會、對TA本人帶來的負擔和壓力是巨大的，所以一旦確診，應該引產。

21三體綜合症的寶寶由於染色體異常，會出現智力低下，這是21三體綜合症最嚴重的表現，患者的智商一般在25-50左右，大部分患者生活無法自理，終身需要人照顧。

醫生直接告訴你說寶寶是傻的，也就是指這個寶寶是21三體綜合症，即使出生，寶寶的智力也是有問題的。

在以前，由於技術的限制以及很多人根本就不產檢，所以會看到一些21三體綜合症的患兒出生。

這些患兒大多都有比較相似的容貌，頭顱小而尖，眼距比較寬，眼裂比較小，基本上當我們看到他們的樣子就能猜出是唐氏綜合徵患者。

比較典型的就是指揮家舟舟。

唐氏兒的篩查與診斷方法：

唐氏篩查：通過測定孕婦血清中某些標誌物，結合孕婦的年齡、孕周、體重等指標，再通過專業的篩查軟體計算出21-三體綜合徵的患病機率（低危、臨界、高危），但這種方法很不準確，假陽性率和漏檢率太高。

無創DNA：通過抽取母體血液來提取游離的來自胎兒的DNA，採用高通量測序方法，結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵的風險率。

這種方法的準確率比唐氏篩查高很多，準確率接近於羊水穿刺，但卻不像羊穿一樣是有創的。

羊水穿刺：通過羊膜腔穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，以確診21-三體綜合徵，羊水穿刺是唐氏綜合徵確診的金標準，但卻是有創的。

你必須要知道的是，唐篩和無創DNA都是篩查，只有羊水穿刺才是確診的檢查。