遺傳病有哪些

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遺傳病有哪些

1、遺傳病之一染色體病或染色體綜合徵

染色體病或染色體綜合徵,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構上的改變。

由於染色體病累及的基因數目較多,故症狀通常很嚴重,累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

2、遺傳病之二單基因病

2.1、單基因病,已經發現5餘種單基因病,主要是由單個基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

2.2、常染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發育不全、並指、多指、家庭性結腸息肉症等。

2.3、常染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代表現、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白痴等X染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續遺傳、交叉遺傳、女性多於男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

2.4、X染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多於女性,如血友病、進行性肌營養不良(假肥大症)、色盲症等。

2.5、Y染色體遺傳病:表現為限雄遺傳、連續遺傳的特點,如外耳道多毛症。

3、遺傳病之三多基因病

多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同,其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有齶裂。

值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環境因素影響也相當大,故又稱多因子病。

很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

遺傳病的特點

1、遺傳性

患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去,給人口素質帶來不可低估的危害。

2、先天性

大多數遺傳病嬰兒一來到人世,就已經是個遺傳病的「老病號」了。

少數遺傳病的孩子出生時是正常的,但到一定的年齡時便會出現臨床症狀。

如先天性肌緊張,一般在青春期發病;遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時才開出現臨症狀。

儘管是出生後多年才發病,但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。

所以說遺傳病都具有先天性。

3、終生性

多數遺傳病都很難治癒,具有終生性的特點。

目前雖然可以採用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床症狀或防止發病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關藥物,就可避免發病。

但並未徹底根治致病基因,仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。

4、發病率高

由於醫學的發展,由環境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發病率則在逐漸升高。

不能說遺傳是罕見之症,而是威脅人類健康的一類重要疾病,要引起足夠重視。

治療遺傳病的方法

1、飲食治療遺傳病

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果。

如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白痴。

2、手術治療遺傳病

手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。

可以實施脾切除術,脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態,但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果。

對於多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治。

又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。