33歲美麗空姐患上三陰乳腺癌，如何通過基因檢測找到治療方案？

乳腺癌中最兇險、最難治療的就是三陰乳腺癌，其預後極差，5年生存率不到15%，出現癌細胞內臟轉移、腦轉移的幾率較高。

在治療上選擇也非常有限，目前只能靠手術、化療和放療綜合治療，而且往往患者對化療會產生很大的副反應。

去年6月，33歲的美國空姐Chelsea Beaumonte被確診患上三陰乳腺癌。

33歲的乳腺癌患者Chelsea Beaumonte

Chelsea Beaumonte，33歲，是一位空中乘務員，工作中的她總是給人留下熱情洋溢，充滿激情的印象。

沒有人能想像在過去的一年裡，Beaumonte經歷了怎樣艱難痛苦的抗癌歷程。

而正是過去5-10年里取得的醫學和科技進步給予了醫生新的武器可以用來對抗乳腺癌，使Beaumonte成為了其中的受益者。

洗澡時摸到左側乳房裡的腫塊

16年6月，Beaumonte在洗澡時摸到自己左側乳房中有硬物，當時Beaumonte就懷疑自己可能長了乳腺腫瘤。

在去醫院檢查後，被告知她得了侵襲性的三陰III期乳腺癌。

基因檢查結果表明她的體內攜帶有BRCA2突變基因，這說明Beaumonte體內的遺傳基因使她喪失抑制乳腺腫瘤的能力，同時讓她更易罹患卵巢癌及其它癌症。

Beaumonte的情況非常危險，確診後的第一周她當即前往斯克利普斯醫療系統(Scripps Health)治療，她的醫生——放射腫瘤部門的醫學主管Ray Lin和其醫學團隊決定對Beaumonte進行特異性化療、手術和放療治療。

多學科綜合治療，腫瘤從高爾夫球大小縮小到不見

首先進行的是化療，腫瘤剛開始有高爾夫球那麼大，化療後縮小到幾乎看不見。

「先進行化療，在正常情況下，可以降低做大手術的必要性，只需要腫瘤切除術。

」Lin醫生說。

但是Beaumonte有BRCA2基因突變，癌症復發的幾率相當之高。

最終，Lin醫生選擇為Beaumonte進行雙側乳房切除術，然後再進行重建手術。

隨後，Lin醫生對Beaumonte實施了非常精準的調強放療(IMRT)，精準靶向Beaumonte左側胸腔的病灶，避免心肺暴露在高劑量的放射線下。

全身水腫，頭髮指甲脫落，出現嚴重副作用

16年7月，Beaumonte完成了最後一次的IMRT治療。

這是一段長達11個月的長期的、痛苦的治療，期間曾因為化療藥物紫杉醇(Taxol)給Beaumonte帶來的強烈副作用而不得不停藥，但她堅持了下來。

「我成功了，」 Beaumonte說，「我曾經全身出現水腫，指甲脫落，這簡直就是折磨，我還出現過胃部不適和皮膚問題，以及手部和腳部綜合徵，就像被曬傷那樣。

我的腳水腫到穿不進鞋，我每天都覺得很不舒服。

」

在進行放療時也是這樣，Beaumonte四肢皮膚泛紅還長了小水泡，喉嚨酸痛以至於無法說話。

但是就在放療結束的幾天後，Beaumonte的皮膚開始癒合。

「壞死的皮膚脫落，暴露出下面新的皮膚，」她回憶道。

「看上去就像是一個全新的人。

這聽起來有點瘋狂，但我覺得這是一次重生。

」

現在， Beaumonte的一頭烏黑的長髮正在長回來。

在將近一年的化療、手術、放療以及數不清的預約就診後，Beaumonte重新回到了工作崗位，充滿了體力和精力。

美國乳腺癌志願者在棒球比賽前組成「粉紅絲帶」的標識

「我想為大家帶來希望，」 Beaumonte說。

Beaumonte回憶，在她與侵襲性、三陰、III期乳腺癌抗爭時收到了太多人的幫助，包括她的醫生以及整個醫學團隊、她的母親、家人、朋友、男友和支持團體，一切都讓她能全力以赴地對抗病魔。

乳腺癌患者為什麼要做基因檢測？

根據美國疾病控制中心的數據，美國每年將會有22萬名女性被查出患有乳腺癌，罹患乳腺癌的平均年齡為61歲。

在2017年，大約有30%的新確診女性患者罹患乳腺癌。

Beaumonte的家族中沒有一人曾罹患乳腺癌。

並且她很年輕，但是她從她的父親那裡遺傳了BRCA2基因突變，雖然它已經隔了好幾代沒有出現，但Beaumonte不幸地被選中了。

「我很震驚，」Beaumonte在拿到初次診斷時說到。

Lin醫生表示，Beaumonte的年齡是選擇基因檢查的因素之一。

「40歲以下的乳腺癌女性患者應該進行基因檢查，以確定她們是否是乳腺癌基因的攜帶者。

」。

Beaumontez很感激自己曾被忠告進行這一檢查。

「這讓我很清楚地了解到自己需要進行何種手術，」她說。

同樣地，她將接受卵巢和輸卵管切除手術，因為她罹患卵巢癌的風險也相當高。

母親、姐妹、女兒中若患乳腺癌，本人風險加倍

如果一名女性的直系親屬（母親，姊妹，女兒）被確診患有乳腺癌，那麼她本人得乳腺癌的風險將加倍。

研究顯示，大約5%-10%的乳腺癌都與遺傳自母親或父親的基因突變（不正常改變）有關。

BRCA1和BRCA2基因突變最為常見。

平均而言，攜帶有BRCA1突變的女性發生乳腺癌的幾率有55%-65%。

而對於BRCA2突變，幾率為45%。

BRCA1或BRCA2突變的乳腺癌更常出現在年輕女性身上。

大約85%的乳腺癌女性患者沒有乳腺癌家族史，而是由於衰老和生活因素導致的基因突變，而非遺傳性突變。

乳腺癌是中國女性發病率最高的惡性腫瘤。

BRCA1/2基因發生突變，導致乳腺癌患病風險增加；攜帶BRCA1/2突變基因的乳腺癌患者，復發風險更高。

美國著名影星安吉麗娜朱莉就是在醫院檢查後發現，她攜帶有「缺陷」基因BRCA-1，大大增加她患乳腺癌的風險，而且她的母親和姨媽，分別因卵巢癌及乳腺癌癌逝世，為了預防可能的風險，朱莉接受手術，切除雙側乳腺(乳腺組織，並非全乳)。

三陰乳腺癌患者會診獲美國醫生治療方案

80後的史女士在生育後不久確診為「浸潤性導管癌」。

史女士先後在國內接受了4個周期PC方案的新輔助化療和乳癌改良根治術，但效果不理想，腫瘤持續增大。

術後，史女士的免疫組化提示她的ER、PR、HER2均為陰性，被判定已經發展成「三陰乳腺癌」，且雙肺出現多發轉移性結節。

之後，史女士通過新里程美家預約了美國麻省總醫院婦科腫瘤科主任迪森博士遠程會診。

麻省總醫院婦科腫瘤科主任迪森博士會診中

迪森博士在會診中指出，由於史女士在目前的化療中，對卡鉑藥物沒有應答，存在藥物耐藥情況，在隨後的化療中不應再選擇此類藥物。

建議史女士可選擇單藥化療方案並聯合抗血管生成治療，最新臨床試驗結果顯示，聯合貝伐單抗後的化療，患者的應答率有所提高。

迪森博士強烈建議進行肺部轉移病灶活檢，並進行基因檢測。

迪森博士認為，若發現存在基因突變，就有可能在靶向治療中獲益。

曾經為眾多國內乳腺癌患者會診的迪森博士說，許多中國腫瘤患者不重視基因檢測，特別是在腫瘤確診後檢測過基因序列，在發生腫瘤轉移後，對再次進行活檢的意識不夠，這樣會影響後續治療中用藥的調整，不利於進行針對性治療。

迪森博士特別指出，在麻省總醫院近期的一項關於三陰乳腺癌的二期臨床試驗公布：在復發難治的三陰乳腺癌患者中，69.5%的患者腫瘤都出現了縮小，中位總生存期高達16.6個月。

（見下圖）

（上圖一共66個藍色柱子，代表66位患者；柱子向上代表腫瘤增大，柱子向下代表腫瘤縮小。

可以看到，大部分的患者腫瘤都有縮小。

）

在這次遠程會診後，史女士便在新里程美家國際醫療的協助下，進行了肺部活檢，並進行了基因檢測，未發現突變基因目前，史女士正根據美國醫生的治療方案進行治療，情況穩定。

哪些人應該去做BRCA1/2檢測？

只推薦高風險人群做這個測試。

什麼是高風險人群？指的是如果家族（尤其是直系血親）里滿足下面的幾條之一：

✦ 50歲前得乳腺癌

✦ 一人兩側乳房都得乳腺癌

✦ 一人同時得乳腺癌和卵巢癌

✦ 多人得乳腺癌或卵巢癌

✦ 有男性乳腺癌（是的，男的也會得乳腺癌！）

單獨的親人發病並不能說明你就是高風險。

最科學的確定方法是給已經患癌症的人做基因檢測，發現確實有遺傳BRCA1/2基因突變，那他們的近親就確定是高風險了。

預防性切除手術有必要嗎？

研究已證明，如果攜帶BRCA1/2突變，切除乳腺幾乎可以完全避免乳腺附近癌症發生。

而切除卵巢不僅顯著降低卵巢附近癌症發生幾率（減少80%~90%），同時還會降低乳腺癌發生幾率（減少~50%）。

因此這類「預防性切除手術」在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。

在美國，預防性切除手術在有家族病史的病人身上是比較常見的。

如果確定有遺傳性BRCA1/2基因突變，20%左右的美國人會選擇切除乳腺，切除卵巢和輸卵管的也有20%到30%。

在中國，由於醫療理念，臨床經驗和整體醫療水平和美國有很大不同，很多醫生是不推薦預防性切除卵巢的。

除此之外，切除乳腺主要在於美觀和心理變化。

而切除卵巢則有非常直接的生理影響，包括：

✦失去自然懷孕能力（子宮完整，可人工受精）；

✦提前進入女性更年期，長期失眠，記憶衰退等；

✦明顯骨質疏鬆；

✦增加各類心血管疾病機率。

不做手術有別的選擇麼？

切除乳腺，卵巢並不能100%預防癌症，因為BRCA1/2突變人群切除乳腺和卵巢後，仍有更高機率發生胰腺癌等別的癌症。

不做手術，可以選擇其他手段預防乳腺癌：

✦常規篩查：乳房造影

✦預防性藥物：口服避孕藥

✦治療性藥物：「PARP抑制劑」。

第一個此類藥物Olaparib(奧拉帕尼)已被批准在美國上市，專門用於治療BRCA突變的卵巢癌。

可惜這類藥物在國內還未上市。