出生缺陷防治的「博奧方案」

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。

據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%。

出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。

預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進經濟社會可持續發展的內在要求。

把好人生健康第一關

近日，國家衛健委組織制定並發布了«全國出生缺陷綜合防治方案»。

方案指出，到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。

先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進公平可及、人人享有。

堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務。

堅持精準施策，聚焦嚴重多發出生缺陷病種，完善防治措施。

堅持統籌協調，動員社會參與，增強工作合力。

出生缺陷防治的「博奧方案」

在新生兒出生缺陷防治上，博奧主動參與構建出生缺陷防治的「博奧方案」。

2009年，博奧生物研發出了國際首款遺傳性耳聾基因檢測試劑盒並獲得醫療器械註冊證書，為預防遺傳性耳聾提供了最有效的方法。

北京市從2012年4月1日起啟動新生兒耳聾基因篩查民生工程，截至目前，全國累計完成新生兒耳聾基因篩查近300萬，檢出總突變率約為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者7000多人，直接避免了受檢者和家庭成員7萬多人因藥物使用不當而致聾。

目前，該產品已在台灣和泰國獲得醫療器械註冊證，另外，應美方之請針對白種人的耳聾基因檢測晶片也已完成，不久的將來將應用到更多的國際市場。

2016年，由博奧生物自主研發的地中海貧血基因檢測試劑盒（微陣列晶片法）就獲得了醫療器械註冊證（證書編號：國械注准20163401444），為防控出生缺陷再添新利器。

除了遺傳性耳聾基因檢測和地中海貧血基因檢測外，博奧生物還推出了無創產前基因檢測，主要篩查21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵等染色體非整倍體。

無創產前基因檢測是一項安全準確地胎兒染色體異常檢測技術，能達到檢出率高於99%，假陽性率低於0.1%的水平。

同時，無創產前基因檢測具有非侵入性的優點，是目前產前診斷技術體系的重要補充。

而且可以早在12+0孕周進行檢測，給孕婦提供了充足的產前診斷和後續干預的寶貴時間。

博奧生物的諾兒康™無創產前基因檢測，準確、安全、檢測孕周範圍廣，適用於血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險的孕婦；有介入性產前診斷禁忌症者；孕 20+6 周以上,錯過血清學篩查最佳時間的孕婦。

原則上針對單純唐氏高風險、胎兒超聲沒有發現異常，父母雙方沒有染色體異常，孕婦預產期年齡小於35歲，1年內沒有接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療的孕婦都可以進行無創產前基因檢測。

除此以外，博奧生物與北京軍區總醫院附屬八一兒童醫院合作研發的兒童單基因病遺傳檢測產品採用高通量測序技術，對198個基因進行檢測，涵蓋新生兒肌張力低下、先天代謝性疾病、兒童腎病和先天免疫缺陷病4大類共計287種疾病，為疾病的診斷和干預提供了重要的支撐技術。

該項目還在Nature旗下子刊Scientific Reports上發表SCI論文1篇。

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為了健康寶寶的出生，建議將對新生兒的預防提前到婚前、孕前和產前哦~

延伸閱讀

博奧生物集團有限公司暨生物晶片北京國家工程研究中心（簡稱博奧生物）是領航國內醫療健康產業的國有創新型高科技企業，同時也是中國第一個以企業化方式運作的國家工程研究中心。

迄今，博奧生物在國內已經建有北京、上海、重慶、成都、東莞等大型產業化基地，並形成了以北京博奧晶典生物技術有限公司（位於北京經濟技術開發區）為核心的市場產業化平台。

作為國家衛生計生委最早批覆的第三方個體化醫學檢測試點單位，博奧生物也成為首批在遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位。

到2017年，公司已在全國各省市自治區設立23家獨立醫學檢驗分支機構。

在國家發改委批覆建設的35個省市國家基因檢測技術應用示範中心競評中，面對全國近百家實力雄厚的競評對手，博奧生物依靠一流的技術創新能力和豐富的臨床實驗經驗成功獲批23個中心的建設任務，成為全國國家基因檢測示範中心的主力軍。