厲害了word X染色體——那些「傳男不傳女」的遺傳病

眾所周知，人類共有23對染色體，男女區別在於性染色體，女性為XX，男性是XY。

由於男性只有一條X染色體，所以無論顯性或隱性，男寶寶只要X染色體上出現了致病基因，就毫無疑問地「在劫難逃」。

知道真相的廣大男同胞表示受到了一萬點傷害，為什麼受傷的總是「藍」寶寶，感覺身體被掏空……



以下就列舉幾種「傳男不傳女」的遺傳病。

血友病

血友病是一組遺傳性出血性疾病，是由於血液中缺乏某些凝血因子而導致的嚴重凝血功能障礙，根據患者所缺乏凝血因子的種類分為血友病A和血友病B，二者均屬於X連鎖隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病。



症狀：

臨床特徵表現為全身各部位自發性或損傷後過度出血而且血液不能凝固，以及反覆出血引發的相關併發症。

按照凝血因子的活性水平分為輕型、中型、重型，嚴重時甚至因出血過多而死亡。

防治措施：

平時需加強鍛鍊肌力保護關節、避免外傷肌肉注射等預防出血的措施。

目前以替代治療為主，通過輸注患者所缺乏的凝血因子來治療或預防出血。

假肥大型肌營養不良症

假肥大型肌營養不良症包括杜氏肌營養不良症（DMD）和貝氏肌營養不良症（BMD），屬於兒童中最常見的X連鎖隱性遺傳病，多在4歲左右發病，一般不超過7歲。

該病幾乎均影響男孩，女性多為基因突變攜帶者，不發病。

症狀：

患兒出生時大都正常，自1歲以後開始逐漸出現站立和行走困難，動作笨拙，易跌倒，走路搖搖晃晃，登樓梯或起立困難，小腿變粗而無力，走路姿態似鴨子，幾年後逐漸癱瘓。

防治措施：

只能對症及支持治療，如增加營養，適當鍛鍊等。

避免長期臥床，防止呼吸衰竭。

蠶豆病

蠶豆病是世界上最常見的單基因遺傳病之一，患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)，因進食蠶豆或服用某些藥物而引起的一種急性溶血性貧血。

屬X連鎖不完全顯性，男女之比約為7∶1，病人大多為男性。

據統計全球約有近4億人G6PD缺陷，我國分布呈「南高北低」態勢，南方地區發生率為4%-15%，個別地區高達40%。



症狀：

常見於小孩，特別是5歲以下男童多見，約占90%，常發生在蠶豆成熟的季節，進食蠶豆或蠶豆製品(如粉絲、醬油)均可致病。

防治措施：

患者沒有溶血性貧血時一般不做治療，出現急性溶血性貧血時應禁食蠶豆或避免服用某些誘發性藥物。

紅綠色盲

紅綠色盲是一種先天性的色覺障礙病，屬於X連鎖的隱性遺傳，表現為患者不能區分紅色和綠色。

患病率男性5.1%，女性0.8%左右。



症狀：

對身體健康影響不大，但是由於紅綠色盲不能分辨紅色綠色，對孩子日後的學習和工作產生一定影響。

防治措施：

有先天性色覺障礙者，往往不知其有辨色力異常，多為他人覺察或體檢時發現。

積極做好孕前檢查能起到一定干預作用。

性連鎖魚鱗病

性連鎖魚鱗病僅見於男性，女性為致病基因攜帶者。

85%的患者由於STS基因大片段缺失突變，發病率為1/6000-1/2000。

症狀：

出生時或出生後不久開始發病，表現為皮膚乾燥，伴棕褐色鱗屑，可持續終生，不隨年齡增長而症狀減輕，但氣候溫暖時症狀可減輕。

防治措施：

目前尚無特效治療，以外用藥為主。

選用溫和、保濕、輕度角質剝脫的藥物，改善角質化程度，緩解病情。

隨著遺傳學的迅速發展，人們已發現大約有250種遺傳病只在男性發病，女性沒有或很少患病。

除了以上列舉的幾種疾病之外，還有腎上腺腦白質營養不良、先天性無丙種球蛋白症、X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病、X-連鎖先天性腎上腺發育不良症等都是X連鎖隱性遺傳病。

那麼問題來了：

很多遺傳病可防不可治，女性攜帶X連鎖隱性遺傳基因本人並不會有臨床症狀，但卻會將致病基因傳遞給下一代，尤其一旦傳遞給男寶寶就會致其發病，所以備孕媽媽要當心哦！做好孕前預防措施很有必要，條件允許的話可以做個基因篩查，避免將X連鎖遺傳病傳遞給將來的男寶。