內分泌系統：概述和下丘腦疾病

1. 內分泌疾病定位診斷檢查不包括

A. 磁共振成像

B. 放射性核素顯影

C. B 型超聲

D. 靜脈導管分段取血

E. 血清激素水平測定

2. 內分泌功能減退性疾病常用的替代治療是給予

A. 生理劑量的靶腺激素

B. 藥理劑量的靶腺激素

C. 藥理劑量的促垂體激素

D. 藥理劑量的垂體激素

E. 調節神經遞質或受體的藥物

3. 腺垂體功能減退症發生低血糖的原因主要是缺乏

A. PRL 和 LH

B. PRL 和 TSH

C. PRL 和 ACTH

D. GH 和 TSH

E. GH 和 ACTH

4. 中樞性尿崩症首選治療藥物是

A. 加壓素水劑長期替代

B. 每天肌內注射油劑鞣酸加壓素

C. 口服去氨加壓素替代

D. 加壓素水劑與雙氫克尿噻合用

E. 非激素類抗利尿藥物

5. 下列哪種是最常見的有功能的垂體腺瘤：

A. ACTH 瘤

B. TSH 瘤

C. GH 瘤

D. PRL 瘤

E. FSH/LH 瘤

題目解析

例 1 考察內分泌疾病的診斷，其完整的診斷應包括病因診斷、功能診斷和定位診斷，其中除 E 選項外都屬於定位診斷，而 E 選項屬於功能診斷，故本題答案選 E 。

例 2 考察內分泌系統疾病的治療，對於內分泌功能減退疾病，主要採用靶腺激素替代治療，即使用生理劑量的靶腺激素補充替代，故本題答案選 A。

例 3 考察腺垂體功能減退的臨床表現，腺垂體功能減退的患者有腎上腺皮質功能減退和生長激素缺乏協同作用，臨床表現為空腹血糖降低與容易發生低血糖症，故本題答案選 E。

例 4 考察中樞性尿崩症的治療，去氨加壓素抗利尿作用強而無加壓作用，不良反應少，是治療中樞性尿崩症的首選用藥，使用方式為口服或肌內注射，故本題答案選 C。

油劑鞣酸加壓素為長效尿崩停，垂體後葉素水劑藥效僅為數小時，非激素抗利尿藥物大部分僅對部分性尿崩症有效，雙氫克尿噻（氫氯噻嗪）對完全性尿崩症有效但長期服用可造成低血鉀。

例 5 考察垂體腫瘤的常見類型，催乳素瘤既是最常見的垂體腫瘤又是最常見的功能性垂體瘤，故本題答案選 D。

知識點講解

一、內分泌系統概述

1. 概念

內分泌是人體一種特殊的分泌方式，內分泌組織和細胞將其分泌的微量具有特殊生理作用的物質-激素和分泌銀子直接分泌到血液或體液中，對遠處或局部激素敏感的器官或組織發揮它的生理調節效應。

2. 內分泌系統、器官和組織

（1）系統

（2）器官

垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺、甲狀旁腺、松果體、胸腺等。

（3）組織

下丘腦、胎盤、胰島等。

3. 內分泌器官組織的生理功能

（1）下丘腦

① 視上核：血管加壓素/抗利尿激素（ADH）。

② 室旁核：催產素/縮宮素（OXY）。

③ 促垂體區的神經分泌細胞→各種促垂體激素（促 XX 釋放/抑制激素）。

（2）垂體

① 有明確靶腺的激素：卵泡刺激素（FSH）作用於性腺；黃體生成素（LH）作用於性腺；促腎上腺皮質激素（ACTH）作用於腎上腺；促甲狀腺激素（TSH）作用於甲狀腺。

② 作用於外周，範圍較廣的激素：泌乳素（PRL）、生長激素（GH）、黑色素細胞刺激素（MSH）。

（3）甲狀腺

① 甲狀腺：甲狀腺激素（甲狀腺素 T4，三碘甲腺原氨酸 T3）。

② 甲狀腺濾泡旁細胞（C 細胞）：降鈣素。

（4）甲狀旁腺

甲狀旁腺激素（PTH）。

（5）性腺

① 睪丸：睪酮（A）。

② 卵巢：雌激素（E）、孕激素（P）。

（6）胰島

① 胰島 A 細胞：胰高血糖素。

② 胰島 B 細胞：胰島素。

③ 胰島 D 細胞：生長抑素（SS）、促胃液素。

（7）腎臟

腎素、攝護腺素、紅細胞生成素（EPO）、活性 1,25-（OH）2D3。

（8）胃腸道內分泌細胞

多種肽類激素。

（9）攝護腺

攝護腺素（並非僅由攝護腺分泌）。

（10）脂肪組織

瘦素、脂聯素、白介素等。

二、內分泌及代謝性疾病

1. 常見臨床表現

（1）多飲多尿；

（2）糖尿；

（3）低血糖；

（4）多毛；

（5）巨大體型/矮小體型；

（6）肥胖。

2. 功能狀態

（1）激素分泌情況；

（2）激素的動態功能試驗；

（3）放射性核素功能檢查；

（4）激素調節的生化物質水平測定。

3. 病因診斷、功能診斷和定位診斷

（1）病因診斷

① 功能減退常見病因包括內分泌腺破壞、發育障礙、激素合成障礙、激素代謝異常等；

② 功能亢進的常見病因包括內分泌腺體病變、異位內分泌綜合徵、激素代謝異常等。

（2）功能診斷

症狀、體徵、激素水平測定，包括功能亢進、正常和減低。

（3）定位診斷

影像學檢查；放射性核素掃描；B 超檢查；靜脈導管檢查；染色體檢查；自身抗體檢測；細胞學檢查。

4. 內分泌及代謝疾病的治療

（1）功能亢進

手術、放射、藥物。

（2）功能減退

替代、促進激素合成釋放、增強對激素敏感性、組織移植等。

三、垂體腺瘤

垂體腺瘤是十分常見的內分泌疾病，根據功能可分為

四、泌乳素瘤

1. 臨床表現

（1）泌乳素分泌過多在女性典型的表現為閉經-泌乳綜合徵，患者月經稀發，大多數閉經，不育，持續觸發泌乳，星域減退，體重增加，糖耐量減低；PRL 瘤發生在男性時常症狀隱蔽，男性性腺功能減低，星域減退，體重增加，第二性徵減退等，部分患者乳腺增生及少量觸發泌乳。

（2）腫瘤占位的表現與其他垂體瘤一樣，可壓迫浸潤鄰近組織，出現頭痛、偏盲、視力下降等。

2. 診斷

（1）根據月經稀少及閉經、泌乳和發胖的病史、結合激素測定、鞍區 MRI 檢查，可診斷 PRL 腺瘤。

（2）如只有 PRL 升高而 MRI 未發現垂體瘤時診斷高 PRL 血症。

3. 治療

治療方法包括手術、放療、藥物，其中以多巴胺激動劑藥物（溴隱亭）治療為首選。

五、生長激素分泌瘤

1. 臨床表現

（1）GH/IGF-1 過多可表現為全身軟組織增生、皮膚增厚、末端肥大呈典型肢端肥大外貌，代謝上糖耐量減低、糖尿病，心室肥大，舌肥大上呼吸道阻塞以及其他內分泌系統紊亂等。

（2）垂體大腺瘤占位表現可有頭痛、顱壓增高、腦神經壓迫、腦脊液鼻漏、垂體卒中等表現。

2. 診斷

有肢端肥大症的症狀和體徵，MRI 和 CT 有垂體腫瘤的表現即可診斷；血液中 GH 水平升高，葡萄糖負荷後不能被抑制到正常及血 IGF-1 也升高提示病情活動。

3. 治療

治療目標是消除或減少腫瘤壓迫和防止復發，控制血 GH/IGF-1 水平；手術治療是首選治療手段。

六、腺垂體功能減退症

1. 病因

（1）原發性

垂體缺血性壞死（席漢綜合徵，糖尿病等），垂體區腫瘤及其他病變如垂體腺瘤、顱咽管瘤、腦膜瘤、膠質瘤、垂體卒中、空蝶鞍症、海綿竇栓塞等。

（2）繼發性

垂體柄損傷、下丘腦及其他中樞神經系統病變。

2. 臨床表現

（1）腺垂體功能減退

垂體的靶腺（性腺、甲狀腺、腎上腺皮質）繼發性功能減退，其中性腺功能減退出現最早、最普遍。

（2）腫瘤壓迫表現

最常見的是頭痛及視神經交叉受壓迫引起視野缺損。

（3）腺垂體功能減退症危象

是腺垂體功能減退出現危及生命的幾句家中，以低血糖性昏迷最常見，常有休克，其中感染是最主要的誘因，席漢綜合徵最易發生垂體危象。

3. 診斷

（1）垂體及其靶腺激素測定，明確垂體功能低減。

（2）病因學檢查，結合實驗室及影像學檢查明確垂體-下丘腦區有無占位病變。

4. 治療

（1）靶腺激素替代治療。

（2）去除病因，手術或放射治療。

（3）垂體危象的治療

治療措施主要糾正低血糖、補充腎上腺皮質激素、糾正休克和水電解質紊亂，去除和治療誘因。

七、中樞性尿崩症

1. 病因

（1）下丘腦-垂體區占位病變或浸潤性病變。

（2）頭外傷。

（3）醫源性損傷。

（4）特發性或家族性尿崩症。

2. 臨床表現

特徵性表現為多尿、煩渴和多飲，大多突然發病，每晝夜尿量 5～12L，尿色清如水，日夜尿量相近，隨機尿比重大多 < 1.005，尿滲透壓 < 血漿滲透壓 < 300 mOsm/(kg·H2O)。

患者在有充分飲水下不會發生脫水，如強制性禁水則會因脫水而發生昏迷死亡等。

3. 診斷

首先要排除糖尿病、高鈣血症、原發性醛固酮增多症以及腎臟、腎小管疾病等，對於尿滲透壓、尿比重低的多尿患者是否有中樞性尿崩需依次進行下列檢驗：

（1）多尿是否為尿崩症，確診實驗為禁水試驗，測定尿和血漿滲透壓，禁水後尿的滲透壓不能達到血漿滲透壓的 2.5 倍，而血漿滲透壓卻升高者為尿崩症；

（2）尿崩症是腎性還是中樞性，鑑別方法為垂體後葉素試驗，使用垂體後葉素後尿量減少、尿滲透壓升高者為中樞性尿崩；

（3）中樞性尿崩症患者有無下丘腦-垂體區器質性、占位性病變，主要依靠鞍區 MRI 檢查。

4. 治療

（1）激素替代治療

去氨加壓素。

（2）非激素類抗利尿藥物

氫氯噻嗪、氯磺丙脲、卡馬西平。

（3）病因治療

治療顱內占位性病變。