孕前染色體異常

染色體是基因的載體，染色體異常是指基因表達機體發育異常。

染色體異常的發病機制不明，可能是由於細胞分裂後期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的臨床表現：唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、先天愚型等。

這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，占嚴重智力發育障礙病例的10%。

除唐氏綜合徵外，其他染色體發育不全包括Patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、Klinefelter綜合徵、Turner綜合徵、Colpocephaly綜合徵、Williams綜合徵、Prader-Willi和Angelman綜合徵、Rett綜合徵等。

染色體異常診斷方法

1.實驗室檢查 a.Down綜合徵血清學檢查可見血清素降低、白細胞中鹼性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。

b.約1/3的Down綜合徵患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增

2.產前檢查是關鍵 高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合徵檢查結果。

陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

3.其他輔助檢查 孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。

4.染色體檢查也可用螢光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合徵可發現21號染色體為三倍體。

染色體異常治療方法

染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

染色體易位與內分泌紊亂有關，特別是育齡較大的女性，很容易導致卵子染色體易位。

除此之外，濫用藥物、大氣污染、飲食污染、電磁波污染、放射線污染等等，也是導致染色體易位的常見因素。

有些染色體異常的患者是可以找到發病原因的，如果是男性內分泌異常所致，就應當進行系統檢查，找出具體原因，有針對性地治療。

凡是屬於藥物所致、飲食污染、電磁波污染，可以盡力避免。

為了避免發生因染色體異常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前檢查是非常重要的。

染色體異常預防方法

1.產前檢查不同類型染色體發育不全預後不盡相同，多數預後不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。

染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

孕婦應該定期做產前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發現。

抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。

2.培養良好的社會生活習慣、營養以及環境毒素，都可能降低不利結果的風險。