21歲小伙身高1米8,卻不長鬍須喉結!660個新生男嬰中約1人患病!
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21歲的年輕小伙子小崔,正值青壯年,
卻沒有鬍鬚和喉結?
要不是因為前陣子出現糖尿病症狀
到內分泌科就診,
他可能至今還沒意識到
原來這麼多年自己根本就沒發育好!
21歲小伙確診糖尿病、克氏征
小崔是一名21歲的在校大學生,平時喜歡吃零食、喝碳酸飲料,不愛運動,漸漸地身材發胖了,1米8的大高個,體重達到了220斤。
近段時間,小崔總感覺口乾舌燥,於是不停喝水,一天差不多得喝4000毫升。
父親看出了不對勁,就帶著他來到醫院分泌科就診。
經過抽血化驗,小崔的隨機血糖值達到了13mmol/L(正常人的空腹血糖值為3.89~6.1mmol/L),可以確診為糖尿病。
當天坐診的周小愛副主任醫師通過對小崔的細微觀察,發現了些許不尋常之處:小崔正值青壯年,卻沒有鬍鬚和喉結,說話聲音也不像男性那麼渾厚低沉,明顯缺乏男性第二性徵。
為了避免患者尷尬,周醫師悄悄地把小崔的父親叫到一邊,詳細詢問了小崔的生長發育、智力及生理等情況。
「這孩子小時候挺聰明的,上初中後就開始變得孤僻內向、不愛說話,學習成績也越來越差,人更是越來越胖……」聽了小崔父親的話,周醫師心裡已明白了十之八九。
隨後,經過糖尿病篩查、性激素及染色體的測定等一系列針對性檢查,進一步印證了醫生的想法,小崔的雄性激素指標僅為同齡人的1/10,
染色體測定也提示異常,種種跡象表明,小崔得的是一種叫「克氏征」的毛病。
目前,醫生已為小崔實施雄激素替代治療,以此讓小崔的第二性徵再次發育。
660個新生男嬰中約有1人患病
「這種病的患者都是男性,發病率約為1‰-2‰。
」周小愛副主任醫師介紹,克氏征是引起男性不育最常見的一種遺傳性疾病,660個新生男嬰中就有1個會遺傳這種病,患病者的染色體常存在異常,正常男性的染色體核型為46,XY,而小崔的染色體核型為47,XXY,比正常人多了一條。
周醫師說,得了這種病,患者往往會有乳房發育、骨質疏鬆、肥胖、糖耐量減退、肌肉運動遲緩、語言困難、注意力不集中、學習能力低下等情況出現,並且幾乎所有患者都會出現身心健康問題或社會問題。
「早發現早治療是治療這種疾病的關鍵。
」周醫師提醒,男孩從十二三歲開始,是青春發育高峰期,第二性徵開始出現,到十五六歲就已十分明顯。
如果這個時期還不長鬍須和喉結,也沒經歷過變聲期,家長就應該引起高度重視,及時到醫院就診諮詢。
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