核型定位PGD，助力健康生育下一代

Illumina/Yara Shamsah

導讀	根據嚴重程度的不同，遺傳性疾病可能會對整個家庭帶來災難性的影響，包括心理、社會和/或經濟影響。 核型定位（karyomapping）是一種胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，配合體外受精（IVF）使用。

與大多數科學技術一樣，核型定位PGD（胚胎植入前遺傳學診斷）涉及到一些複雜而精確的參數，但若談及它對患者生活的影響，那可謂是重拳出擊。

筆者指的是最近的幾篇文章，文章描述了一些因為PGD的使用，從而在出生時倖免於患上特定遺傳疾病的新生嬰兒。

兩個澳大利亞的家庭因此能夠保證他們自身所攜帶的遺傳疾病不被傳遞給他們的孩子，從而確保家庭未來的後代的安全。

因此，標題用了「讓詛咒在這裡終止」。

作為背景，我要先簡單介紹一下核型定位PGD到底是什麼，以及如何使用它來確保健康的未來。

根據嚴重程度的不同，遺傳性疾病可能會對整個家庭帶來災難性的影響，包括心理、社會和/或經濟影響。

那些攜帶遺傳病性狀的個體，看到自己的親人受到嚴重疾病的折磨，往往會失去組建自己的家庭的願望，因為害怕把患病基因遺傳給未來的孩子。

這就是干預能發揮作用的地方，它為那些可能將嚴重遺傳病傳遞給下一代的夫婦提供了確定性。

核型定位

核型定位（karyomapping）是一種胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，配合體外受精（IVF）使用。

它的原理是在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨特的遺傳標記，就像指紋。

利用這些標記，人們可看到感興趣的基因所在的染色體片段，並確定這個片段是遺傳自父親還是母親。

這讓科學家能夠確定該胚胎是遺傳了基因的正常版本，還是突變版本，從而找出哪個胚胎受影響，而哪個不受影響——這可能是植入的最佳候選。

通過體外受精獲得的胚胎須經過活檢步驟，也就是取出胚胎上一個或多個細胞，進行特定疾病的檢測。

有了這種技術，准父母能夠在胚胎植入和懷孕之前檢測胚胎的疾病狀況。

在上面提及的例子中，一家人來自墨爾本，而另一家來自雪梨，他們都在墨爾本IVF機構尋求治療。

Mike和Victoria來自墨爾本，在失去了他們的第一個孩子Charlie後開始接受治療，Charlie患上了一種被稱為先天性肌無力綜合徵（CMS）的疾病，這是一種神經肌肉疾病，特點是虛弱和疲勞，而問題來自神經和肌肉細胞相遇的地方。

直到大兒子去世之前，這對夫婦一直沒有意識到他們雙方都是這種罕見疾病的攜帶者。

他們選擇接受核型定位，因為他們還想要一個孩子，但要確保這個孩子沒有遺傳這種疾病。

巧合的是，在Mike和Victoria誕下健康男嬰的同一天，Jono和Alex這對雪梨夫婦也誕下了一個健康女嬰，不攜帶她母親的BRCA1突變。

在Alex發現她遺傳了家族的BRCA突變後，決定讓「詛咒」在她這裡終止，也就是說她將是這個家族中最後一名攜帶突變的女性。

儘管並非所有BRCA突變都有害，但某些基因改變的確有著嚴重的後果，明顯提高乳腺癌和卵巢癌的風險。

在實施預防性的手術以降低患癌機會之前，Alex希望擁有自己的家庭。

為了確保她的孩子沒有遺傳到這種突變，這對夫婦使用核型定位來選擇無突變的胚胎。

這種技術為那些攜帶可怕的遺傳病的父母帶來了新的希望。

讓他們相信，他們的子女及後代將遠離這些疾病。

對於某些人來說，PGD是唯一的希望。