地中海貧血你了解嗎

高雲閣主任，解放軍306醫院血液腫瘤科

貧血相信每個人都聽說過，我們的生活中只要營養充足的話，我們就不會患上地中海貧血的，我們每個人都希望自己可以沒有這些疾病的困擾，但是這些疾病不知道為什麼還要找上我們，對於地中海貧血我們大家需要了解的比較多，對於地中海貧血的病因我們首先去了解一下。

海洋性貧血又稱地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。

臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機會為正常，1/2的機會為帶因者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳諮詢及產前診斷方面，這是非常重要的疾病。

引起地中海貧血的原因大致有以下幾種：

1 缺鐵性貧血，這是因為製造血液的原料——鐵缺乏，導致血細胞生成降低。

2 是造血器官的功能發生了故障，不能產生足夠的血細胞。

3 是機體持續少量的失血，如胃腸道腫瘤、痔、潰瘍病等，久之則引起貧血。

4 是血細胞破壞加速，如溶血性貧血。

除上述原因外，有一類特殊原因的貧血，即由腎臟疾病引起的貧血，其中以腎功能衰竭、尿毒症為常見。

本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡，輕型及中間型患者，一般可活至成年並能參加勞動，倘注意節勞及飲食起居，可以減少併發症、改善症狀。

地中海貧血(thalassemia)，很多人只是聽過地中海貧血，但是像β地中海貧血有哪些分類，臨床表現和實驗室檢查各自是什麼不是很清除，今天就β地中海貧血的臨床表現和實驗室檢查進行詳細的說明

1、重型β地中海貧血

(1)臨床表現：自出生後3-6個月起出現貧血，肝脾腫大，顴骨隆起、眼距增寬、鼻樑低平等骨骼改變，呈現特殊的「地中海貧血」面容，X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛髮樣;發育滯後。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白<60g/L,呈小細胞低血色素性貧血，紅細胞形態不一、大小不均，有靶形紅細胞(10%以上)和紅細胞碎片，網織紅細胞增多，外周血出現較多有核紅細胞。

骨髓中紅細胞系統極度增生。

首診HbF達30%~90%.

(3)遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

2、中間型β地中海貧血

(1)臨床表現：多在2~5歲時出現貧血，症狀和體徵較重型輕，可有「地中海貧血」面容。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白60~100g/L,成熟紅細胞形態與重型相似，網織紅細胞增多，偶見有核紅細胞，HbF>3.5%.

(3)遺傳學：父母均為β地中海貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

中間型β地中海貧血的分子基礎較複雜，詳見評論。

3、輕型β地中海貧血

(1)臨床表現：無症狀或有輕度貧血症狀，偶見輕度脾大。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形紅細胞，紅細胞輕度大小不均。

MCV<79fl,MCH<27pg,紅細胞脆性試驗陽性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加(不超過5%)。

(3)遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

(4)除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血。

符合上述條件者可作出臨床診斷，進一步診斷需進行基因分析。

4、靜止型β地中海貧血基因攜帶者

(1)臨床表現：無症狀。

(2)實驗室檢查：血紅蛋白正常，MCV、MCH和紅細胞脆性試驗常降低，網織紅細胞正常。

HbA2>3.5%或正常，HbF正常或輕度增加(不超過5%)。

(3)遺傳學：父母至少一方為β地中海貧血。

確定診斷需做基因分析。

其實地中海貧血在我們的身邊還是比較多的，但是我們只要平時的時候注意下就不會患上這種疾病的，我們要想不患上地中海貧血我們就要對於地中海貧血的病因進行更深入的了解，所以我們身邊的人一定要多多的閱讀我們上面的文章。

這樣對於我們的健康是有幫助的。

對有地中海貧血家族史者或地中海貧血高發地區，婚前應做遺傳基因檢查，了解夫妻雙方是否帶有遺傳基因缺陷，避免所生子女發生地中海貧血。

另外，可採用產前診斷技術，在胎兒4個月時，用穿刺方式採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血進行鑑定。

若存在嚴重缺陷，應終止妊娠。

建議你去當地三甲醫院做遺傳基因檢查，以便根據結果採取相應的預防措施。

至於第二胎是否會發病，只能根據檢查結果進行分析判斷。

提示：家長要重視孩子的疾病，可以用上面的方法來治療的，孩子疾病不能忽視，對孩子成長造成不利的影響。

高雲閣，主任醫師，對各種血液病（各種貧血、血小板減少性紫癜、白細胞減少、再生障礙性貧血、白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合徵、出凝血障礙等）的診治頗有造詣；對各種實體腫瘤的綜合治療，尤其是對晚期腫瘤的姑息性治療、化療毒副反應的防治、腫瘤併發症的治療極具特色；對腫瘤患者心理治療也積累了豐富的經驗。

發表學術論文20餘篇，參加3部著作編寫工作。

獲軍隊醫療成果三等獎1項。

任全軍血液學專業委員會委員。