唐氏綜合徵檢查方法有哪些？

唐氏綜合症的檢查當然有必要進行，因為這也是預防唐氏綜合徵患兒出生的根本方法，特別是在孕期的時候要注意做這些篩查，其中包括羊水細胞染色體檢查，還有產前篩查血清標誌物等方法。

1.對外周血細胞染色體核型分析

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。

由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合徵區。

2.羊水細胞染色體檢查

羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。

目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在超聲波引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

適宜孕16～20周的孕婦。

除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.螢光原位雜交

以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光信號。

若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4.產前篩查血清標誌物

採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。

根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。