湖北首個阻斷「苯丙酮尿症」遺傳的試管嬰兒健康滿月

人民網武漢8月9日電 近日，從武漢大學人民醫院生殖醫學中心獲悉，該中心通過第三代試管嬰兒技術，成功阻斷苯丙酮尿症遺傳後所孕育的一名試管寶寶已經滿月。

各項檢查顯示，寶寶身體一切正常。

3月14日，專業護理人員為小寶寶進行撫觸體驗。

（許叢軍/人民圖片）

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苯丙酮尿症是一種危害巨大的先天性代謝疾病。

患兒會有嚴重的智力障礙、精神和運動系統發育遲緩等症狀，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也會帶有濃郁的老鼠氣味。

該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。

如不積極科學治療，平均壽命只有30—40歲。

李女士夫婦來自湖北農村。

2013年他們曾生下一個女兒，卻不幸被診斷為苯丙酮尿症。

在醫生的建議下，夫妻倆進行了基因檢測，發現二人均為苯丙酮尿症致病基因的攜帶者。

人民醫院生殖中心明蕾教授介紹，苯丙酮尿症通過常染色體隱性遺傳。

當父母雙方均為致病基因攜帶者時，自己雖沒有疾病表現，但有25%的幾率會生育苯丙酮尿症患兒。

如何斬斷這一伸向下一代的魔爪？2017年7月，李女士夫婦慕名來到武漢大學人民醫院生殖醫學中心。

全國著名試管嬰兒專家楊菁教授、生殖醫學中心主任徐望明教授團隊接診後反覆會診，決定為其實施第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGD）。

楊菁教授介紹，PGD是一種更早期的產前診斷技術。

是在胚胎植入母體之前，對有遺傳風險的胚胎進行染色體或基因檢測等遺傳學分析，篩選出健康的胚胎移入宮腔，由此孕育健康的寶寶。

去年9月，楊菁教授團隊通過實施超促排卵、卵胞漿內單精子顯微注射技術受精以及囊胚培養等多項輔助生殖技術，獲得14枚囊胚。

隨後，醫療團隊對胚胎進行活檢、對胚胎細胞進行高通量分子測序檢測，終於篩選出數個不攜帶苯丙酮尿症致病基因的胚胎。

近一個月後，經過精心的子宮內膜準備，楊菁教授將1枚寶貴的正常胚胎移植到了張女士子宮內，並順利妊娠。

今年7月8日，張女士順利誕下一名男嬰。

出生後，這個承載著希望的小生命順利通過基因檢測，確診不攜帶苯丙酮尿症致病基因。

張女士夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因到此戛然而止。

據悉，這是湖北省首個通過胚胎種植前遺傳學診斷技術（PGD）、阻斷苯丙酮尿症遺傳性疾病而誕生的健康試管嬰兒。

此前，人民醫院生殖醫學中心採用該技術，成功阻斷了一例常染色體顯性遺傳性耳聾的遺傳。

明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聾外，脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等都屬常見的單基因遺傳病。

有這些家族史的高風險孕齡夫婦，可以利用胚胎植入前診斷技術，提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷的「一級預防」。

（李葦薇）

受訪專家：武漢大學人民醫院生殖中心教授明蕾，武漢大學人民醫院生殖中心主任、教授徐望明

(責編：趙鵬、姚欣雨)