我省首例阻斷多囊腎遺傳基因寶寶誕生

本報訊（記者 邱會珍）6月13日，記者從山西省婦幼保健院獲悉，一個患有遺傳性多囊腎病的家庭在該院產下一個健康的男寶寶。

經過基因檢測，寶寶不攜帶多囊腎致病基因，代代相傳的家族遺傳病基因到此戛然而止。

這是在該院生殖醫學中心主任武學清及其遺傳諮詢團隊努力下，我省首例胚胎植入前遺傳學診斷阻斷遺傳性成人型多囊腎的試管嬰兒。

26歲的郝女士和丈夫劉先生婚後兩年一直未自然受孕。

2016年6月，兩人來到省婦幼保健院生殖醫學中心就診。

山西省婦幼保健院生殖醫學中心張磊介紹，在診治過程中醫生們發現劉先生家族中有多人患有多囊腎病，遂先後對劉先生及其家族進行了基因檢測，報告顯示劉先生及其患病家人攜帶相同的致病基因突變，確診為遺傳性成人型多囊腎病患者，並有50%的機會遺傳給下一代。

殘酷的事實頓時讓夫妻倆陷入了無限的擔憂和焦慮中。

「既然父親已經無法逃避患病的噩運，無論如何也要讓未來的寶寶健康，不再受遺傳病的折磨。

」針對夫妻倆的實際情況，武學清及其團隊討論後決定，讓患者進入胚胎植入前遺傳學診斷周期。

「輔助生殖已從攻克不孕不育發展為向優生優育攻關。

」武學清表示。

2017年6月好消息傳來，體外受精成功後得到6枚囊胚，活檢後進行基因檢測，發現其中3枚囊胚染色體正常且不攜帶多囊腎致病突變，隨機從中選出1枚正常的胚胎植入母體子宮並成功受孕。

歷經十個月緊張漫長的等待，今年5月8日，在郝女士家人和生殖中心醫護人員的期盼下，這個滿載希望的小生命誕生了，經過基因檢測，寶寶不攜帶多囊腎致病基因，健康正常，代代相傳的家族遺傳病基因到此戛然而止，一家人喜極而泣。

「目前寶寶已出院，情況良好，體重已達到11斤。

」張磊說道。