健康父母為什麼會生出罕見病患兒？如何預防罕見病患兒的出生？

1、對於健康人，首先應該了解一下是否有家族病史

也就是說跟自己有血緣關係的親屬或家族成員是否有遺傳病患者。

如果有，需要請遺傳諮詢師或臨床醫生幫忙分析一下是否有必要通過基因檢測查明病因並為患者的直系或旁系親屬檢測看他們是否攜帶致病基因。

家族中只要有一個患者，就應該引起重視。

先分析患者患的是什麼疾病，然後再看是否有必要對其他家族成員進行進一步篩查。

2、如果一對健康的夫妻準備生孩子，建議夫妻雙方在備孕之前做一個孕前基因檢測，如果經濟條件不允許，至少應該去做一下婚檢

很多人會覺得沒有必要吧，自己健健康康的。

然而在現實中，有些家庭生出了遺傳病患者，往往是因為夫妻雙方都攜帶了致病基因，由於是隱性遺傳，他們本身沒有發病，看起來都健康，但如果孩子分別從父親和母親那裡遺傳了致病基因，那麼孩子就可能患病了。

科學研究表明，平均每個人都攜帶約3個隱性致病基因突變。

因此在婚前如果能通過基因檢測做一次排查，會大大減少出生缺陷。

3、認真做好產檢

產檢的內容很多，包括血清學檢查，超聲波，無創產前基因檢測等。

每一種檢查的目的不一樣，需要聽從臨床醫生的專業意見。

前幾天，網絡上報導了一個家庭因為在產檢中漏了唐氏綜合徵篩查，結果生了個唐氏綜合徵患兒，家人幾近崩潰，遂將醫院告上法庭。

如果認真做好每一項產檢，也許悲劇就能夠避免。

另外，對於大城市中的白領，晚婚晚育的比較多。

研究表明，無論是男性還是女性，隨著年齡的增長（尤其是超過30歲之後），胎兒出現異常的可能性更大。

高齡孕婦更應該重視產檢。

然而，以無創產前基因檢測為代表的新技術雖然可以在很大程度上排查胎兒的異常尤其是染色體非整倍體異常，但無法百分百確保胎兒的健康。

畢竟有一些遺傳病或罕見病是新發突變導致的（即孩子的父母的染色體或基因都正常，但孩子的基因發生了突變，導致孩子發病），或者是新的染色體微缺失微重複導致的（比如部分自閉症和威廉士綜合徵等），目前的檢測技術尚不能解決所有的問題。

4、重視新生兒遺傳病篩查，尤其是遺傳代謝病篩查

目前，假設一個孩子很不幸得了遺傳病或罕見病，新生兒基因篩查不能改變孩子的基因，無法改變孩子患病的事實，但是可以及時發現孩子的病情，並進行有針對性地治療。

有一些遺傳代謝病，如苯丙酮尿症，剛出生就發現和一兩歲的時候才發現是有本質區別的。

如果剛出生的時候就發現了，那麼就可以在飲食上使用特殊的奶粉，這樣孩子就不會因為無法代謝苯丙氨酸而中毒了，最終會與普通的孩子一樣。

如果父母不知道孩子有基因缺陷，餵食普通奶粉的話，那麼孩子會因為無法代謝苯丙氨酸而出現中毒反應，會嚴重影響孩子的神經系統的發育，時間長了，孩子的智力會受到不可逆的損傷。

再比如，耳聾基因篩查，有些孩子的基因存在缺陷，這些孩子不能使用某類藥物，一旦使用了就可能致聾。

如果能提前發現，那麼悲劇就能避免。

總的來說，新生兒應該重點做一下遺傳代謝病篩查和耳聾基因的篩查。

有條件的家庭，可以做一下新生兒基因檢測。