如何讓寶寶遠離遺傳病？

資料顯示，遺傳病患兒病例占兒童醫院總病例的20%～ 25%。

大量的遺傳病患兒出生，已成為我國出生缺陷居高不下的主要原因之一。

目前大部分遺傳病沒有很好的治療方法，因此預防就顯得尤為重要。

那麼怎樣才能讓寶寶遠離遺傳病呢？

遺傳病分類

目前已經發現的人類遺傳病已達上萬種，主要分為五大類。

1、單基因遺傳病

單基因遺傳病指單個基因突變而引起的疾病。

目前已知約有 4000多種單基因遺傳病，發生率約為 1/200 個新生兒。

包括血友病、假肥大型進行性肌營養不良、地中海貧血、苯丙酮尿症、多囊腎病、家族性高膽固醇血症、溶酶體貯積症、白化病、成骨發育不全等。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳類疾病涉及多個基因，由環境因素和多個基因突變綜合作用所致。

包括哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇、關節炎、糖尿病、腫瘤和肥胖等。

3、染色體病

染色體病是由於染色體數目或結構異常所致的疾病，病人常表現出一系列臨床綜合徵。

包括唐氏綜合徵（21- 三體綜合徵）、18三體綜合徵、13- 三體綜合徵、貓叫綜合徵及性染色體病如Turner 綜合徵、Klinefelter 綜合徵等。

4、線粒體病

人體內幾乎所有的細胞直接能量都來自於線粒體，因此，線粒體病可導致多系統功能的紊亂，最常見的有線粒體耳聾、Kearns-Sayre綜合徵、Leigh綜合徵等。

5、體細胞遺傳病

目前最常見的就是腫瘤。

遺傳性疾病如何預防？

1、婚前健康檢查

婚前檢查可篩選出不宜結婚或需治療痊癒後才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。

我國平均每 106 對夫妻中就有一方為染色體異常攜帶者。

這類人群雖然外表正常，婚後卻容易生出畸形兒等。

如常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，下代患病風險達 50%，故此類病人不宜生育；隱性遺傳婚配是生育重型遺傳病患兒的最主要來源；近親結婚所生的子女會增加一些遺傳病的發生率。

2、孕前遺傳諮詢

有以下情況者在懷孕前或懷孕後應進行諮詢：

（1）高齡（即分娩時年齡≥ 35 歲）。

（2）有遺傳病家族史。

（3）原發性不孕的夫婦。

（4）近親結婚的夫婦。

（5）夫婦一方有遺傳病或是染色體異常的攜帶者。

（6）有生育畸形兒史。

（7）原因不明的習慣性流產、早產、死產、死胎史的夫婦。

（8）有致畸物質接觸史，如接觸放射線、同位素等。

（9）早孕期有病毒感染史，如感染風疹、流感等。

（10）懷孕後羊水過多或過少者。

（11）妊娠期檢測結果異常者。

3、產前篩查

通過遺傳病篩查檢測出含風險基因的個體，以利於遺傳諮詢和遺傳病產前診斷，達到控制遺傳病、預防遺傳病再發生的目的。

篩查中如發現唐氏綜合徵（21- 三體綜合徵）、18- 三體綜合徵、13- 三體綜合徵等各種高風險的孕婦.

4、產前診斷

產前診斷是在胎兒出生前通過穿刺取得羊水、臍帶血或絨毛組織，利用細胞遺傳學檢查、酶學分析、蛋白質分析和基因診斷等手段診斷胎兒是否存在遺傳缺陷、先天畸形及遺傳代謝性病等。

也可採用超聲掃描、胎兒鏡檢查對胎兒體表畸形進行產前診斷。

需要做產前診斷的情況有：

（1）夫妻一方或雙方有染色體病或基因病。

（2）曾經生育過遺傳病兒的夫妻。

（3）曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎等。

（4）有明顯致畸因素接觸史的孕婦，如孕早期病毒感染、接觸過有毒有害物質等。

（5）高齡（即分娩時年齡≥ 35 歲）。

（6）羊水過多或過少的孕婦。

5、孕期治療

對一些產前確診的病例，可以在宮內進行治療，可在一定程度上改善胎兒症狀。

6、新生兒遺傳病篩查、診斷和治療

目前我國主要對新生兒苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和葡萄糖 - ６- 磷酸脫氫酶缺乏症（南方地區）進行篩查，使患兒在剛出生時得到及時診斷和特定的飲食限制治療，避免智力低下和呆小症等的發生。