吃米飯等於中毒！不能吃米飯的小孩，一輩子要怎麼過？

四歲的小韻韻長得白白凈凈，小臉上架著略顯卡通的粉紅色邊框眼鏡。

每周末她都要在媽媽的陪伴下上陶藝課，老師稱讚她特別認真懂事。

小韻韻喜歡滑滑梯，又鑽又爬，和別的孩子嬉笑打鬧。

她開朗活潑，會唱會跳，看上去和正常的小朋友沒什麼區別。

可她一生下來，就註定是特別的，生在塵世，卻不食人間煙火，因為她是苯丙酮尿症患兒。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，以下簡稱PKU），是一種罕見遺傳性疾病。

簡單地來說，PKU是指蛋白質中苯丙氨酸的代謝障礙。

這是由於某種代謝酶的缺陷而引起的，異常代謝產物積累將造成患兒智力和體格的發育障礙。

所以，這些孩子主要通過飲食來進行治療，要嚴格控制蛋白質，尤其是動物蛋白質的攝入。

也就是說，這些孩子在新生兒期如果沒有得到及時的篩查診斷，不及時進行干預治療，PKU患兒終將成為智障兒。

若完全不進行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。

PKU患兒不能吃雞鴨魚肉，連普通大米都被排除在他們的特殊食譜外。

對於米飯，有兩種選擇：「一種是國產的澱粉米，不過那根本不是米，不過就是麵粉捏成了米的樣子；另一種是進口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白質，也就剔除了孩子不耐受的苯丙氨酸。

據統計，類似苯丙酮尿症的罕見病目前已達7000多種。

比如因冰桶挑戰進入大眾視野的漸凍症，著名物理學家霍金罹患的就是漸凍症。

雖然罕見病單一病種的發病率低，但危害非常嚴重，常常會危及生命。

自2008年起，每年2月份的最後一天，為世界罕見病日。

目前，罕見病尚無統一的定義，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的千分之0.65到千分之1之間的疾病或病變；中華醫學會醫學遺傳學分會提出了中國罕見病定義：患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病。

因病患病人數少、病情往往很嚴重，卻又缺醫少藥，所以也被稱為「孤兒病」。

從臨床上來看，比較常見的罕見病主要有以下這些:苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性腎上腺皮質增生症、肌肉萎縮性側索硬化症(漸凍症)、嬰兒型脊肌萎縮症、成骨不全症(又稱脆骨病、瓷娃娃)、先天性軟骨發育不良、肝豆狀核變性、戈謝氏病、粘多糖病、馬凡氏綜合徵，等等。

罕見病之數據說

國際確認的罕見病有6000至7000種。

約80%的罕見病為遺傳性疾病。

約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。

約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。

目前只有不到5%的罕見病有治療方法。

據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。

罕見病病因——八成屬基因缺陷

在種類繁多的罕見病中，80%以上的罕見病都與遺傳因素有關，所以做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要。

如果能從懷孕前的備孕期、懷孕期間這兩個階段,通過基因檢測的方式提前篩查、發現某些已知的罕見病基因攜帶者，則可以通過產前基因診斷等措施,大大降低罕見病患兒的出生數量。

准爸媽如何避免生下罕見病寶寶

一、了解是否有家族病史

對於健康人，首先應該了解一下是否有家族病史，也就是說跟自己有血緣關係的親屬或家族成員是否有遺傳病患者。

如果有，需要請遺傳諮詢師或臨床醫生幫忙分析一下是否有必要通過基因檢測查明病因並為患者的直系或旁系親屬檢測看他們是否攜帶致病基因。

家族中只要有一個患者，就應該引起重視。

先分析患者患的是什麼疾病，然後再看是否有必要對其他家族成員進行進一步篩查。

二、孕前基因檢測

.如果一對健康的夫妻準備生孩子，建議夫妻雙方在備孕之前做一個孕前基因檢測，如果經濟條件不允許，至少應該去做一下婚檢。

很多人會覺得沒有必要吧，自己健健康康的。

然而在現實中，有些家庭生出了遺傳病患者，往往是因為夫妻雙方都攜帶了致病基因，由於是隱性遺傳，他們本身沒有發病，看起來都健康，但如果孩子分別從父親和母親那裡遺傳了致病基因，那麼孩子就可能患病了。

科學研究表明，平均每個人都攜帶約3個隱性致病基因突變。

因此在婚前如果能通過基因檢測做一次排查，會大大減少出生缺陷。

三、認真做好產檢

產檢的內容很多，包括血清學檢查，超聲波，無創產前基因檢測等。

每一種檢查的目的不一樣，需要聽從臨床醫生的專業意見。

研究表明，無論是男性還是女性，隨著年齡的增長（尤其是超過30歲之後），胎兒出現異常的可能性更大。

高齡孕婦更應該重視產檢。

然而，以無創產前基因檢測為代表的新技術雖然可以在很大程度上排查胎兒的異常尤其是染色體非整倍體異常，但無法百分百確保胎兒的健康。

畢竟有一些遺傳病或罕見病是新發突變導致的（即孩子的父母的染色體或基因都正常，但孩子的基因發生了突變，導致孩子發病），或者是新的染色體微缺失微重複導致的（比如部分自閉症和威廉士綜合徵等），目前的檢測技術尚不能解決所有的問題。

那麼就需要重視新生兒遺傳病篩查，尤其是遺傳代謝病篩查。

這項檢查雖不能避免罕見病寶寶，但可以提早發現病情，以便採取措施。

罕見病群體面臨「兩難」

罕見病確診難

眼下，我國多數罕見病尚未建立登記制度，缺乏可靠的流行病學調查。

同時，由於這些疾病大多病情複雜，再加上醫務人員對其了解有限，因此誤診誤治率相對較高，甚至有些患者沒有得到確診就去世了。

罕見病確診難，是這個群體面臨的第一大難題。

無藥可醫、有藥難買

目前，獲FDA批准的孤兒藥有500多種，但是僅針對5%的罕見病，還有95%的罕見病目前還沒有確切的治療藥物。

關於罕見病研究的學術論文，絕大部分集中於血友病等常見幾種罕見病上，大量罕見病在科研領域仍然空白。

罕見病患者無藥可醫、有藥難買等痛苦，是目前罕見病領域面臨的重大問題。

本文整理自健康報、科學中國等。

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