夫妻倆都正常，怎麼生了個遺傳代謝不的孩子？

在臨床工作中，經常發現一些具有特殊面容、四肢鬆軟、重度智力低下、發育落後或倒退的孩子，往往懷疑遺傳代謝病。

對於該病，家長朋友們總有很多困惑，經常聽到家長的質疑，「你搞錯了吧大夫，我們夫妻倆及家族的人都很正常，怎麼會有患有遺傳代謝病的孩子呢？」

遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是體內營養物質代謝缺陷造成的一類疾病。

許多遺傳性代謝病會造成大腦的損傷。

目前已發現的遺傳代謝病達5000餘種，雖然單一病種發病率低，但總體發病率可達活產嬰兒的1/500~1/200，這個發病比率還是比較高的。

對於遺傳代謝病，各位家長朋友也有很多誤區：

誤區1：身體健康的人就不會生育有遺傳代謝病的孩子

身體健康的人生出的孩子一定不會得遺傳代謝病嗎？其實不然。

每個人體內都有兩套基因，醫學上稱為等位基因，一套使用、一套備用。

所以單獨一套出了問題通常都不會出太大問題。

但是如果不巧某家的父母都各有一套基因出了問題，更不巧他們的孩子遺傳了爸媽各自壞的基因，這樣一來使用備用基因都出了問題，人的生理功能就會出問題，就出現了傳說中的「遺傳代謝病」。

比如常染色體隱性遺傳病，那些外表正常的人，也很可能是某種遺傳病的攜帶者，並傳給下一代。

所以說這茫茫人海中，兩個攜帶相同的致病基因的人走到一起，下一代將有可能出現遺傳代謝病的患者。

誤區2：家族中沒有遺傳病史，後代就不會有遺傳代謝病

遺傳病並不都是從上一輩親代遺傳而來，也有可能是生殖細胞形成或受精卵分裂過程中發生的遺傳物質新生突變而來，比如絕大部分21-三體綜合徵（又叫先天愚型、唐氏綜合徵）患兒都不是從上輩遺傳而來，其父母以及父母的前輩都是正常人。

先天愚型發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或是受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。

21-三體綜合徵發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關，僅有極少數為家族遺傳（即父母之一是先天愚型患者）。

誤區3：遺傳代謝病代代相傳，無法避免，也無法治療

現實生活中，有的人認為，只要家族中有遺傳病的成員或病史，就會代代相傳，並因此悲觀絕望，其實這些觀念是不正確的，也是完全沒有必要的。

隨著現代醫學技術的發展，越來越多的遺傳病是可以在出生前通過篩查發現的，也可以預防的，有的遺傳病，可以進行治療干預，達到緩解症狀、改善患兒生活質量和延長壽命的目的。

現在常見的新生兒先天性遺傳病如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、蠶豆病 (G-6PD缺乏症)、先天性腎上腺皮質增生症在一些地區已經納入免費新生兒篩查項目；很多地區也成立了專門的產前診斷中心，對常見的單基因遺傳病、染色體病已經能夠開展產前診斷，這樣就能夠提前預防先天性遺傳病的患兒出生，提高出生人口素質。

誤區4：遺傳代謝病產前檢查或者基因檢查都可以查出來

這是做不到的。

現在已知命名的有5000多種遺傳病，其中90%以上的疾病是常染色體隱性遺傳，而每個人身上都帶著大約100～400個基因致病突變，而且絕大多數是隱性的，所以無從檢查。

目前無創產前基因檢測只能查21-三體、18三體、13三體等染色體數目異常疾病，這些都是涉及整條染色體的變化，而遺傳代謝疾病大多數是單基因疾病，無創產前基因檢測的技術精度還達不到；即使是生後對寶寶進行檢測，由於檢測技術的限制，也是很多疾病檢測不出來或者是目前沒有認識到的疾病。

因而基因檢測結果正常，也不能絕對排除遺傳代謝病的！（鄭大三附院兒童康復科七病區 孫攀）