什麼？！肥胖還能影響NIPT結果~

導讀

無創產前DNA檢測（NIPT）是近年來高通量測序技術在臨床的一個重要應用，這項檢測可快速靈敏的檢出胎兒是否罹患21-三體、18-三體、13-三體綜合徵這三種嚴重的染色體數目異常疾病，該方法採用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法，對孕婦外周血中的游離DNA進行檢測和分析，是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。

隨著臨床樣本不斷積累，目前，越來越多的機構傾向於將NIPT作為一線篩查手段，評估胎兒染色體非整倍體異常的風險。

與此同時，越來越多的研究人員對可能造成NIPT結果乾擾的眾多因素進行了研究。

日前，發表在AJOG的文章「Obesity and Cell-Free DNA 「NoCalls」: Is there an optimal gestational age at time of sampling?」就深入探討了肥胖與NIPT檢測無結果之間的關係，並給出了臨床肥胖症孕婦行NIPT檢測的合適時機的建議。

目前，臨床上NIPT檢測的無結果（No call）率大概是總樣本的1-12%，已知與檢測成功率正相關的一個重要因素是胎齡，胎齡越大，無結果率越低。

本研究選擇肥胖症的孕婦為研究對象，為探索肥胖是否可能增加NIPT無結果的機率且尋找適合肥胖症孕婦的最佳NIPT檢測胎齡，展開深入探究。

本文使用的回顧性數據來自五年來聖路易斯慈善醫院（Mercy Hospital St.Louis）的34895位孕婦，其中2385位孕婦接受了NIPT篩查，有105（4.4%）位孕婦的檢測無結果（No Call）（表2）。

表1是NIPT結果正常的孕婦與無結果的孕婦的基本情況的對比，可以看出，兩組孕婦的年齡、檢測胎齡等均無顯著差異，而無結果組孕婦的BMI值要顯著高於正常組（p<0.05），說明肥胖是影響NIPT無結果的一個因素。

表1 NIPT結果正常孕婦與無結果孕婦對比

為了詳細研究不同程度的肥胖對NIPT結果的影響，研究人員將孕婦的BMI值分成6個區段進行比較，BMI小於18.5、BMI在18.5-24.9之間、BMI在25-29.9之間（Overweight），BMI在30-34.5之間（ClassI），BMI在35-39.9之間（Class II），BMI大於等於40（Class III）。

表2 各類型孕婦無創檢測結果

根據統計數據，BMI值高的孕婦（ClassII/III）NIPT無結果的機率較BMI值正常的孕婦高（p<0.05）（檢測平均孕周：12-13周）。

說明肥胖會導致NIPT的檢測失敗率增加。

對於超重（Overweight）和Class I的肥胖症孕婦，因為與正常BMI值的孕婦在第一次採集外周血時沒有顯著差異，因此沒有為這部分孕婦給出理想的檢測時間（即正常時間檢測即可，額外的選擇時間也不會降低NIPT無結果的機率）。

對於Class II和Class III的肥胖症孕婦，將檢測時間分別推遲到21周和22周時，NIPT無結果率與正常孕婦無統計學差異。

因此對於這部分肥胖症孕婦，將取樣時間推遲到21周之後，可以有效降低NIPT檢測失敗的機率。

目前臨床上，導致NIPT檢測失敗或重抽血的因素很多，胎兒游離DNA濃度過低是其中的一個重要因素。

高體重孕婦懷孕後，血液循環系統會增大，這進一步稀釋了血漿中的胎兒游離DNA，同時她們血液中相對增多凋亡的脂肪細胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量，從而導致樣本中胎兒游離DNA含量偏低，增加了檢測失敗的風險。

因此，這部分孕婦在條件允許的情況下，遵醫囑適當推遲無創產前DNA檢測時間，可以降低檢測失敗的機率，避免患者過度焦慮，或者因重抽血報告延遲導致錯過產前診斷最佳時間。

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來源：安諾優達

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