NIPT遇到胎兒游離DNA濃度過低怎麼辦？此處有妙招！

導讀：2017年6月30日-7月2日，廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專家委員會成立大會暨第五屆胎兒產前診治新進展大會在廣州舉行。

安諾優達受邀參加本次大會，安諾優達醫學顧問崔麗娜博士針對NIPT準確性及胎兒游離DNA濃度過低等臨床問題做了《如何進一步提高NIPT的準確性和成功率》的精彩報告，受到與會專家的熱切關注。

2017年6月30日-7月2日，廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專家委員會成立大會暨第五屆胎兒產前診治新進展大會在廣州舉行。

作為第三方檢測機構的代表，國內領先的NIPT服務商的安諾優達受邀參加本次大會，安諾優達致力於為臨床提供更多優質的技術解決方案，本次會議上，安諾優達崔麗娜博士介紹了安諾優達2016年NIPT檢測數據和一些NIPT的探索性工作，並從實驗室檢測角度為大家分享了安諾優達如何進一步提高NIPT的準確性和成功率，匯報分別從檢測技術、質量控制兩個方面展開：

安諾優達崔麗娜博士進行精彩分享

檢測技術方面，崔麗娜博士首先指出樣本是影響NIPT準確性的關鍵。

樣本因素包括：一是胎兒游離DNA因素，孕周過小、孕婦體重偏大、雙胎妊娠等可能會造成胎兒游離DNA濃度偏低；二是母體因素，母體自身拷貝數異常、母體為嵌合體異常、母體攜帶腫瘤、外源性輸血或者淋巴細胞治療等母體異常染色體干擾；三是胎盤因素，包括局限性胎盤嵌合等。

為了解決胎兒游離DNA濃度過低造成的影響，安諾優達進行了三項技術創新，一是開發了游離DNA提取新方法，更加有效富集胎兒來源DNA，提高胎兒游離DNA濃度，提高NIPT檢測的準確性和成功率；二是優化建庫過程中連接效率，提高建庫成功率，減少重建庫；三是創新胎兒cfDNA濃度測定方法——基於胎兒cfDNA甲基化水平檢測法，有效地測定男胎和女胎的cfDNA濃度，對NIPT的判讀結果提供可靠的輔助指導。

針對母體異常染色體干擾，安諾優達研發了母體CNV過濾分析系統-CAD-workflow分析流程，可以有效降低NIPT的假陽性率。

安諾優達技術創新

質量控制方面，崔麗娜博士指出，嚴格的質控也是保證NIPT準確性和成功率的重要因素。

分析前的樣本接收流程、開箱檢驗、異常反饋，分析中的環境要求、設備要求均要符合條件，並進行嚴格的室內質控並參與室間質評，分析後做到信息三審三核，檢測結果雙人覆核等，安諾優達具有完備的質量控制體系，保證檢測結果準確可靠。

大會現場

會議還邀請到了哈佛大學波士頓兒童醫院吳柏林教授、美國臨床細胞遺傳診斷專家陸國輝教授、北京協和醫院蔣宇林教授等二十多位專家學者進行學術分享。

會議圍繞胎兒醫學領域熱點問題進行了深入的討論和交流，特別是以NIPT為代表的高通量測序技術在臨床方面的應用規範及遺傳諮詢獲得重點關注。

本次會上，吳柏林教授分享了《胎兒高通量測序在產前診斷中的遺傳諮詢難點》，強調高通量測序在臨床應用方面不要追求大而全的panel，而要注重性價比，同時「成熟一個應用一個」，建議新成立的專家委員會儘快出台一批基因檢測相關專家共識；陸國輝教授講解了《孕前及產前腫瘤遺傳諮詢》，介紹了乳腺癌風險評估的方法及意義，分享了在美國基因檢測檢測評估疾病風險的具體案例；蔣宇林教授講解了《NIPT的應用進展與臨床問題分析》，分享了國家衛計委《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規範》出台的經過，並從技術和法規方面作了解讀，重點就NIPT的適用人群進行了細緻的探討；劉彥慧博士分享了東莞市NIPT應用經驗，探討NIPT對一些特殊人群的適用性及如何對孕婦做遺傳諮詢；李東至教授針對對NIPT出現假陰性問題，從胎兒發育過程進行深入剖析。

會議內容精彩紛呈，與會代表紛紛表示受益匪淺。

此外，安諾優達自主研發的最新的桌面式高通量基因測序儀NextSeq 550AR（國械注准：20174300330）也受到了本次與會專家的高度關注，專家們與安諾優達的技術人員在會議展區進行了詳盡的技術交流。

NextSeq 550AR

是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。

同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平台上進行試劑盒的開發和註冊。

關於安諾優達

安諾優達總部位於北京，是中國基因組行業的知名企業、亞洲一流的醫學基因組中心、國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心、國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業、北京市發改委「精準醫療與基因工程北京市工程實驗室」、「十三五」時期首批北京生物醫藥產業跨越發展工程（G20工程）企業、中關村高新技術企業、中關村新銳十強企業、中國最具投資價值企業、2016中國最具科技引領力企業，擁有博士後科研工作站。

公司專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用，建立了領先的高通量測序平台和高性能計算平台，並先後與美國 Illumina公司和阿里雲達成戰略合作，研發了最先進桌面式高通量測序儀NextSeq 550AR以及搭建基因大數據分析雲平台安諾雲，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業化服務能力。