《轉》訪安諾優達陳重建：把技術做到極致 讓無創產前檢測假陽性

無創產前基因檢測是國際上高通量測序技術的一項最為成功的轉化。

眾多生物企業在此領域逐鹿中原，競爭尤為激烈，也使得該項技術逐漸普及。

2015年5月16日，安諾優達陳重建博士在第二屆中國母胎醫學大會上發布了其針對該檢測的一項降低假陽性率的專利技術。

無創產前基因檢測是國際上高通量測序技術的一項最為成功的轉化。

眾多生物企業在此領域逐鹿中原，競爭尤為激烈，也使得該項技術逐漸普及。

2015年5月16日，安諾優達陳重建博士在第二屆中國母胎醫學大會上發布了其針對該檢測的一項降低假陽性率的專利技術。

轉化醫學網：陳博士您好，安諾優達在無創產前做了大量的臨床實踐，此次母胎大會發布降低無創產前DNA檢測假陽性率的專利技術，受到很多產科醫生的關注。

能否為大家簡要介紹下這個技術的原理和特點嗎？

陳重建：無創產前DNA檢測是通過對孕婦外周血中游離DNA的高通量測序，結合生物信息分析，判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。

該技術儘管準確率很高，但並不能完全避免假陽性結果。

最近歐洲人類遺傳學協會（ESHG）和美國人類遺傳學會（ASHG）聯合在《歐洲人類遺傳學雜誌》上在線發表了一篇文章，對無創產前DNA檢測技術進行了一系列討論，其中就談到了產生假陽性結果的原因：胎盤嵌合、腹中有死胎 、母親有腫瘤。

而《新英格蘭醫學》上的一篇文章則著重分析了母親攜帶的染色體CNV對胎兒染色體非整倍性計算帶來的影響--2例孕婦因為在18號染色體存在CNV，影響了Z值的計算，造成胎兒18-三體假陽性的結果。

由於攜帶染色體CNV的人群非常龐大，相當一部分無創產前DNA檢測假陽性結果來自母源性CNV的干擾。

安諾優達的最新專利「一種降低無創產前DNA檢測假陽性率的技術」顧名思義就是為了降低假陽性率而對無創產前DNA檢測進行了優化。

過去三年我們在無創產前的臨床大規模實踐中積累了豐富的經驗和大量的數據，我們從三方面著手來解決這個問題：1，去除孕婦CNV對胎兒染色體非整倍性的計算帶來巨大影響；2，識別測序過程中系統造成的數據波動；3，分析胎盤嵌合帶來的影響。

該技術通過了近7000例臨床樣本的驗證，具有非常重要的臨床應用價值。

轉化醫學網：從去年底的衛計委試點單位獲批，到現在新技術發布，可以看出安諾優達在無創產前DNA檢測領域的不斷努力和突破。

那麼在無創產前檢測技術優勢的基礎上，安諾優達將有何技術延伸和布局？在產業方面又有什麼規劃？

陳重建：無創產前DNA檢測技術是高通量測序臨床應用的首個突破，具有里程碑式的地位。

去年，國家衛計委公布了包括安諾優達在內的無創產前DNA檢測的國家試點單位，這充分說明政府對這項技術的重視和鼓勵。

選擇在全國母胎醫學大會上發布「降低無創產前DNA檢測假陽性率的技術」，是想在第一時間讓母胎醫學領域內的專家們都來關注這個技術。

我們下一步將致力於該技術的推廣，讓更多的孕婦享受到更安全更精準的無創產前DNA檢測服務。

在對目前檢測胎兒染色體非整倍體的無創產前DNA檢測技術進行優化的同時，安諾優達也已經在無創產前CNV、無創產前單基因病檢測方面開展了大量的工作，為未來大規模服務於臨床打下了很好的基礎。

轉化醫學網：您在母胎醫學大會上的演講題目是《高通量測序技術在生育領域的應用》，那麼還有哪些領域可以通過高通量測序達到更好的解決方案？

陳重建：在染色體結構變異檢測領域，安諾優達自主開發的算法，可以有效地區分69, XXY和其他易混淆核型，並準確計算嵌合比例。

對於小片段的CNV等染色體核型分析難以判斷的情況，我們通過高通量測序進行檢測的結果也通過與SNP Array進行了驗證，得到相對一致的結果。

這一系列工作充分說明了高通量測序在染色體異常檢測方面的價值。

轉化醫學網：您在幾項技術優勢中都提到了安諾優達自主開發的分析流程，能簡要介紹下安諾優達分析流程的優勢嗎？

陳重建：針對不同的檢測項目，分析和算法是不一樣的。

安諾優達基於高通量測序，已經開發出了一系列算法和程序，取得了有關專利和一系列軟體著作權，確保數據分析的準確性。

這也是我們在醫學健康領域實現更持久、更高水平發展的優勢所在。

轉化醫學網：安諾優達的人才隊伍都非常年輕，安諾未來的願景是什麼？

陳重建：高通量測序技術在臨床的轉化應用主要是最近幾年的事情，這個行業本身就很年輕。

我們只要不斷提高自身的研發創新能力，就能把握先機，走在整個行業前列，成為生物醫學領域的企業標杆。

測序成本的降低和解讀能力的提高，推動腫瘤診治、個體化用藥、健康大數據挖掘和管理等領域取得了大量突破性進展，引領現代醫學走向精準醫療時代。

安諾優達將立足高通量測序領域的技術先發優勢，努力成為精準醫學的領跑者。

（轉化醫學網360zhyx.com）