濟南婦幼獲批基因測序產前篩查診斷臨床試點單位

近日，國家衛計委批准了首批高通量基因測序產前篩查診斷臨床應用試點單位，濟南市婦幼保健院位列其中，成為獲准開展此項技術的我市唯一一家市級醫療機構。

進一步奠定了濟南婦幼在國內產前篩查、產前診斷領域的省內領先、全國一流的領軍地位。

該項技術適用目標疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)，也就是我們俗稱的唐氏綜合徵(先天愚型)、愛德華氏綜合徵、帕特氏綜合徵。

通過抽取孕婦的外周血，作相關位點DNA分析，根據檢測結果、生物信息學分析確定胎兒是否有相應非整倍體綜合徵高風險，是一項無創性的產前深度檢測技術。

目前濟南市婦幼保健院正在按照國家衛計委關於《開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》要求，積極籌備開展相關試點工作。

隨著技術日臻完善，將進一步提升我市產前篩查診斷水平，降低出生缺陷，提高出生人口素質，造福於千家萬戶。

(董自青)