基因篩檢阻斷致病基因，上海一男子患癌仍生出健康試管嬰兒

國內首例單細胞高通量測序無癌試管寶寶昨日順利誕生。

2月28日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）從上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院（以下簡稱國婦嬰）獲悉，國內首例採用單細胞高通量測序技術的第三代試管嬰兒甜甜（化名）順利誕生。

據介紹，「甜甜」的父親患有甲狀腺癌，此前接受過基因檢測，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代，通過這項最新的基因篩查以及測序技術，醫學專家阻斷了嬰兒家族性甲狀腺癌遺傳的可能。

據該院專家介紹，第三代「試管嬰兒」技術又稱「植入前胚胎遺傳學診斷」（PGD），通常指胚胎在植入母親體內之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生,為高風險生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機會。

而高通量基因測序技術可以通過對基因測序分析，更精準地識別致病基因。

2015年，國婦嬰成為上海唯一一家獲得國家衛計委批准的高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點單位。

患者有五成機率將致病基因傳給後代

澎湃新聞記者獲悉，這名嬰兒的父親李先生(化名)及其爺爺先後罹患甲狀腺癌，並且進行了甲狀腺切除，其姑姑因未進行及時治療發生了甲狀腺癌骨轉移。

此前，李先生求助醫學專家，曾對家系進行過基因檢測，其中發現，家系所有患者都在甲狀腺癌的致病基因RET原癌基因上攜帶了一個致病的突變位點，如果患者生育，將有50%的機會將致病基因遺傳給下一代。

由於李先生妻子吳女士（化名）同時合併輸卵管因素不孕症，他們決定通過輔助生殖技術要一個不遺傳這種家族腫瘤易患疾病的健康孩子，為此,特地到國婦嬰找到了在PGD方面有多年研究積累和臨床經驗的黃荷鳳教授團隊。

何為PGD技術？據悉，PGD技術即「植入前胚胎遺傳學診斷」，俗稱第三代「試管嬰兒」技術，通常指胚胎在植入母親體內之前先進行遺傳檢測，篩選遺傳學正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因為胚胎自身染色體或基因變異造成的流產或遺傳病患兒的妊娠和出生。

經會診，黃荷鳳團隊認為可以通過單細胞高通量測序聯合核型定位PGD技術阻斷該家族性甲狀腺髓樣癌。

「高通量基因測序的PGD策略對致病基因的識別更為精準。

」

據悉，2015年，國婦嬰成為上海唯一一家獲得國家衛計委批准的高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點單位。

目前醫院已開展智力障礙、脊髓性肌萎縮症、常染色體隱性多囊腎病等17種單基因疾病的產前基因診斷，其中4個遺傳病家系的異常妊娠得到終止。

6個胚胎中挑選最佳的妊娠

2015年，李先生和吳女士在國婦嬰完成了致病基因驗證與篩查，國婦嬰生殖遺傳科對該家系採用了單細胞高通量測序和核型定位兩個技術平台的雙重檢驗策略，在確認每一個環節都百分百精確後，於2015年2月取卵，經過了胚胎的培養和篩查，從6個胚胎中選出了4個完全正常的胚胎。

兩個月後，經過與家屬充分談話及溝通，選擇了質量最好的第1號胚胎植入吳女士子宮，並順利妊娠。

在孕中期經羊水穿刺和產前基因診斷顯示胎兒正常。

2月28日，吳女士順利誕下一名女嬰，體重3060克，身長50厘米，評分各項指標均為10分。

這是國內第一位運用單細胞高通量測序聯合核型定位技術對遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進行篩檢而生出的健康嬰兒。

專家表示，此前受限於醫學科技的發展，不少人碰到李先生這種情況，因為害怕把患病基因遺傳給未來的孩子，往往會失去生育甚至組建家庭的願望。

即使有了產前基因檢測技術的發展，但孕婦也只能被動接受上天的運氣，需要經歷「多次重複懷孕-產前基因檢測-引產或生育」的過程，直到得到一個正常的孩子，給孕婦的心理和健康都帶來很大的壓力和傷害。

「PGD技術的發展和進步，對遺傳性腫瘤疾病干預有了更強大的措施，從源頭上阻斷和消除腫瘤易感基因對下一代的困擾已成為可能。

」專家表示。