專家提示：基因檢測應用須審慎

本報訊 （特約記者宋瓊芳）近日，在上海市兒童醫院等舉辦的首屆兒童精準醫學國際論壇上，不少專家表示，遺傳診斷技術雖給許多遺傳病家庭帶來希望，但對遺傳診斷與基因檢測等技術，應持有科學認知和審慎態度。

本屆論壇主席、上海市兒童醫院院長於廣軍表示，80%的罕見病屬於遺傳性疾病，超過半數以上的罕見病在兒童期發病，在基因組學基礎上可對疾病進行更精準診斷和病因分類，以實施針對性治療。

該院醫學遺傳科主任王偉介紹，遺傳病主要包括染色體病和基因病等，基因病分為單基因病、多基因病和線粒體病等，目前通過基因檢測技術可檢測出4000多種已知致病基因的單基因遺傳病。

「染色體就像房屋的柱子，如果出問題，比較容易發現；而基因好比是牆壁上的一塊塊瓷磚，瓷磚下有空隙就不那麼容易發現了。

」

王偉說：「基因檢測技術遠沒有到達神奇的地步。

任何疾病都可能是由多種因素共同作用導致的，即使檢測到一個基因的位點異常，但也不代表一定會導致疾病產生。

尤其隨著高通量檢測技術發展，基因測序產生海量數據，很多測序公司並不具備對測序結果進行分析和正確解讀的能力，檢測報告不經分析，對消費者甚至臨床醫生來說都是『天書』，沒有多大的參考價值。

」

王偉介紹，檢測遺傳病需要遺傳專科醫生詳細了解、評估疾病狀況，然後選擇有效的檢測方法。

隨著胚胎植入前診斷技術發展，已可在胚胎細胞階段檢測是否攜帶致病基因，然後通過試管嬰兒等人工輔助生殖技術，確保孕育健康胚胎。

「技術雖然可行，但不能濫用。

提倡優生優育，不能進入極端化的誤區。

」

王偉認為，時下的「智商基因檢測」非常荒謬。

「退一萬步說，就算是檢測結果既科學又準確，這種先入為主的判斷相當於早早給孩子貼上標籤，其危害是無法預測的。

應當認識到，生命科學的任何探索都必須在倫理框架內進行。

」