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先天性尿道下裂

2021-03-03

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定義：尿道下裂是一種較多見的陰莖先天性畸形，是由於胚胎時期尿道由後向前的閉合過程受阻而停止在某一位置上，造成閉合不全，從而形成尿道下裂。

男女均有發病，以男嬰多見；發病率為男嬰1：(150～300)，可有家族傾向。

按尿道海綿體發育所到達的位置，分陰莖頭型、陰莖型、陰囊型或會陰型；其中以陰莖頭型多見。

病因：（1）內分泌因素：孕14-20周是胎兒尿道形成的關鍵時期, 此期的內分泌異常可導致尿道下裂的發生；而研究報導，尿道下裂患兒存在雄激素受體和5α-還原酶缺陷，雄激素增高反應低於正常人群，存在下丘腦-垂體-性腺軸異常。

（2）環境因素：有研究發現妊娠早期使用黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高；此外，尿道下裂患兒的雌二醇和雌酮的水平有所增加；而雌激素具有拮抗雄激素的作用。

（3）染色體畸變：尿道下裂患兒染色體畸變率高於正常兒童。

（4）基因突變：尿道下裂患兒可存在雄激素受體基因、性別決定基因、5α-還原酶基突變現象。

臨床表現：患兒智力和壽命正常；部分有腎和膀胱畸形存在。

尿道下裂畸形兒陰莖的尿道開口不在龜頭的尖端，而在陰莖的底面；其開口可位於冠狀溝，陰莖體，陰囊或會陰的任何部位。

陰莖常受系帶的牽拉而向下彎曲。

陰莖頭型及輕度陰莖下彎的陰莖型尿道下裂，可不影響正常的生理功能。

嚴重的尿道下裂如陰囊型或會陰型，則影響正常排尿及日後的生育功能。

患兒成年後出現自我認知和自信心不足、抑鬱、焦慮、甚至出現自殺傾向等心理疾病。

治療：並發陰囊分裂、雙側隱睪症的患兒，須和真兩性畸形作鑑別。

性別鑑定完成後，及早進行手術治療，傾向於早期治療，且幼兒手術後反應輕，早做手術能解除家屬及小兒的精神壓力，故目前以1歲後手術為宜，至少應於入學前或入幼兒園前完成。

手術目的是矯正陰莖下彎，使尿道口恢復或接近正常陰莖頭的位置，使小兒能站立排尿，成人後有生殖能力。

手術方法有一期手術和分期手術兩種。

一期手術指陰莖畸形矯正與尿道成形術一次完成，分期手術指陰莖畸形矯正與尿道成形術分期完成。

早期常用的有Denis Browne分期手術方法，之後隨著對尿道下裂手術治療新的認識，一期尿道成形術有了很大進展；應根據尿道下裂的分型和患兒的症狀選擇合適的手術類型。

手術年齡和手術成功率存在一定聯繫。

年齡越小，手術併發症和失敗發生率越低，這可能和小兒合成代謝旺盛，切口癒合快有關；年齡越大，尤其是青春期以後，手術感染率升高。

預防保健：（1）在胎兒尿道形成的關鍵期（孕14-20周），孕母應減少或杜絕雌激素類藥物的使用；在生活中，注意避免環境內分泌干擾物的接觸。

（2）尿道下裂已經發生後，保證胎兒的清潔衛生，飲食清淡，防止感染的發生。

同時，注意患兒心理發育，家長應給予積極的引導，幫助患兒對自身的缺陷建立正確的認識。

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