尿道下裂，乍一看是泌尿系統問題，背後元兇常常與內分泌有關
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【原創】 喬潔 韓兵 朱惠 新民康健園
日前，一位面帶焦慮的母親抱著2歲的患兒來到內分泌科診室，根據這位母親的描述，患兒剛出生時發現陰莖比較小，下彎畸形，並且尿道開口異常，沒有開口在陰莖頭上，而是開口在陰莖的根部，這就是尿道下裂。
尿道下裂，乍一看是泌尿系統的問題，但其背後的元兇卻常常與內分泌因素分不開。
醫生經過詢問病情和詳細體檢，初步考慮患兒可能存在5α-還原酶2型缺乏症。
尿道下裂是男性嬰幼兒尿道和外生殖器最常見的先天畸形，有一定遺傳性，如不及時治療會影響排尿和以後的生育功能，而且也會對孩子造成不良的心理影響。
在胚胎髮育過程中，男性胎兒兩側的尿道皺襞逐漸向中線融合形成尿道，陰囊逐漸融合，在這個過程中雄激素起著至關重要的作用。
雙氫睪酮是睪酮在細胞中由5α-還原酶的作用下轉化而來，是一種活性更高的雄激素，直接決定陰莖和陰囊的發育。
在胎兒外生殖器發育過程中，如果睪酮不能轉化為雙氫睪酮，就會導致男性胎兒的外生殖器發育異常，出現尿道下裂，陰囊對裂伴有單側或雙側隱睪，嚴重者出生後家長將其作為女孩撫養也不在少數。
在這種情況下，儘早採用合理雄激素治療可以很好地促進陰莖的發育，然後適當的時機進行尿道重建手術，可以恢復接近正常的陰莖和排尿功能。
上文中的患兒進行激素檢測，結合基因診斷技術確診為SRD5A2基因突變導致的5α-還原酶2型缺乏症，父母則為該基因突變的攜帶者。
在雄激素治療的問題上，為了不影響寶寶的身高，醫生建議使用外用的雄激素治療。
3月後，患兒的陰莖逐漸發育，已經接近正常同齡兒童的水平，然後轉到手術科室進行治療。
在性發育異常專科門診，通過病因診斷、藥物和手術相結合的治療，使本來需要進行兩期手術進行尿道重建，現在只需要一期手術就全部完成了，減少了患兒的痛苦，也減輕了家長的負擔。
性發育異常患者的診治往往涉及多個科室，性發育異常專科門診聯合內分泌科、整復外科、泌尿外科、婦科、輔助生殖科開展多學科診治MDT，將藥物治療與手術治療相結合，更好地服務於患者。
專家介紹
喬潔（主任醫師） 韓兵 朱惠 上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院內分泌性發育異常專科門診
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