一受傷就流血不止的「玻璃人」血友病患者要如何護理？遺傳有什麼規律？

生活中有一群被稱為「玻璃人」的人，他們的身體就像玻璃一樣經不起碰撞，而今天要講的「血友病患者」就是他們當中典型的代表。

什麼是血友病？

血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引發的凝血功能障礙的出血性疾病，表現特徵為：活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性出血」。

凝血因子是人體內一組具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，人體內主要的凝血因子有十三種，常用羅馬數字表示為：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。

如果人在受到創傷的時候，必須所有的凝血因子都在正常的數量範圍，才能保證機體凝血的正常。

倘若血液中缺乏某一種凝血因子，血液就不容易凝固，往往出現了出血不止的現象。

血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為：

(1)甲型血友病：是由於凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，是臨床上最常見的血友病，約占血友病人數的85%。

(2)乙型血友病：是由於凝血因子九（即IX）缺乏引起，臨床較甲型血友病少見，約占血友病人數的12%。

(3)丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，國外又稱作Rosenthal綜合徵）。

Ⅺ缺乏症在我國極為少見。

但由於血友病丙不是伴性遺傳，且臨床特徵和血友病有巨大的差別，所以目前已經不再稱之為血友病，而稱為凝血因子十一的缺乏。

血友病有哪些症狀？

1、皮膚、粘膜出血

由於皮下組織、口腔、齒齦粘膜較為脆弱，容易受傷，加之血友病患者自身凝血時間長，導致傷口不容易癒合。

2、關節積血

是血友病最具有特徵性的臨床表現之一，多見於膝關節、其次為髖、肘、肩等處。

3、肌肉出血和血腫

在重型血友病患者身上多發，在創傷、肌肉活動過久之後易發生。

凝血因子缺乏如何引發血友病？

首先，我們來看看人體正常的凝血過程：

當血管破裂出現傷口時，血液會很自然地順著傷口外流。

同時，身體會自動啟動一系列的反應（凝血反應）試圖來堵住這個傷口避免血液外流。

凝血實際上是一個複雜但有序的過程，中間需要很多的凝血因子參與，多個凝血因子逐步被激活，通過一個類似於多米諾骨牌效應的過程而最終使傷口附近局部的血液凝固達到止血的目的。

但是，在血友病患者體內由於基因的缺陷，導致凝血過程中重要的VIII因子（甲型血友病）或者IX因子（乙型血友病）缺乏或者功能缺陷，使得多米諾骨牌效應不得不提前終止，因此，一旦有傷口，非常難以止血。

血友病的遺傳模式？

血友病為X染色體連鎖隱性遺傳，是與性別有關的隱性遺傳性缺陷。

男性患病、女性為本病的傳遞者。

我們知道，在人類的23對染色體中，有22對為常染色體，另兩條與性別分化有關，稱為性染色體，在女性為XX，在男性為XY。

而決定人體凝血功能的相關基因，就位於X染色體上。

血友病甲、乙均屬於性連鎖隱性遺傳性疾病。

而在我國多數為甲型血友病為主，致病基因位於女性 X染色體上，也就是女性攜帶基因，導致下一代男性發病，而下一代女性均為正常人。

所以，血友病患者常有家族史，常見的遺傳模式是：女性從上一代獲得發病基因（攜帶者，不發病），然後遺傳給下一代男性，也稱「隔代遺傳」。

血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同，都是性染色體隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。

其遺傳有以下幾種情況：

1、健康男性與女性患者：兒子一定患病，女兒一定不會發病，但一定是血友病基因攜帶者。

2、健康男性與攜帶血友病基因的女性：兒子患血友病的可能性為50%；女兒一定不會發病，但有50% 的可能性是血友病基因攜帶者。

3.男性患者與女性患者：下一代一定會患血友病。

4、血友病患者與正常女性結婚，所生兒子為正常，女兒均為攜帶者。

5、血友病患者與女性攜帶者結婚，其女兒為血友病患者和攜帶者的機率各為50%，其所生兒子患病的可能性占50%。

血友病是遺傳性疾病的一種，而且一般是隔代遺傳，帶來的傷害很大，如果想要遠離血友病帶來的傷害，做產前檢查非常重要，能大大降低血友病的發病率。

血友病如何治療？

目前尚無血友病根治的辦法，一旦患有血友病，往往需要終身用藥。

不幸患上此病可通過以下方法預防。

1、替代治療： 補給缺乏的凝血因子，為血友病甲患者輸入因子VIII；為血友病乙患者輸入因子IX。

2、對症治療： ①抗纖維蛋白溶解劑 ②鎮痛劑 ③糖皮質激素、免疫抑制劑。

血友病生活中要注意哪些？

1、注意個人防護、預防外傷、避免出血。

2、在醫生指導下用藥，禁用對胃腸有刺激的

3、注意口腔衛生，防止因拔牙引起出血。

4、控制體重、注意節制飲食、減輕關節負荷。

5、發病時注意臥床休息；

6、如果出現關節出血、腫痛，應用冰袋冷敷，避免熱敷，應絕對臥床、抬高患肢。

7、終身有出血傾向，應正確對待疾病，樹立康復的信心

血友病可以生育嗎？

可以，但在生寶寶前，需要進行產前諮詢和基因檢測。

眾所周知，血友病是遺傳性疾病，已患血友病人都十分憂愁是否要孕育下一代，怕疾病遺傳到孩子身上，專家表示，血友病人並非不能結婚生育，只是應選擇性生育。

處於懷孕期間的女性要在產前到醫院做全面仔細的檢查，以確定孩子是否真正健康;通過對胎兒的檢測就可以知道胎兒是否健康，若是檢測後發現胎兒是血友病患兒，就要經過人們的討論後絕對是否要這個孩子，以避免孩子在未來的生活中受到更多的社會和生活上的壓力。

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維多利亞的歐洲皇室家族是歷史上著名的血友病遺傳案例，維多利亞女王是家族第一個血友病基因攜帶者，而她的祖輩中沒有人患有此病，因此推測她的血友病基因是由於母親生育過程中的發生突變的。

當時，女王為了鞏固統治，大力倡導歐洲皇室之間的聯姻，結果，血友病基因通過女王的後代傳到俄國、西班牙等王室，產生了眾多血友病基因攜帶者和患者。

維多利亞在位時期是英國一個工業、文化、政治、科學與軍事都得到了很大發展的時期，被稱為「維多利亞時代」。

同時，由於這一時期英國迅速地向外擴張，建立了龐大的殖民地，也被稱為"日不落帝國"。

1839年，女王的婚姻大事被提上了日程，維多利亞認識了比她小三個月的表弟，他們於1840年2月10日舉行了婚禮。

婚後女王夫婦共育有九個孩子，但由於女王本人是血友病攜帶者，女王把這種病遺傳給了她的3個子女。

幼子利奧波德親王是血友病患者，五位公主雖個個健康美麗，但次女艾麗斯公主和幼女貝亞特麗絲公主是血友病基因攜帶者，她們與歐洲王室聯姻的結果是使這一可怕的疾病在歐洲王室中蔓延，導致了可怕的後果，很多王室成員相繼去世。

19世紀的歐洲盛行"婚床上的政治"，各國王室之間政治聯姻不斷，血友病很快就傳入了西班牙、德意志和俄國，血友病也就從此被人們稱為"王室病"。

當然，如今我們的已經能科學的闡述，血友病是由於凝血因子的缺乏引起的，並且是可經家族遺傳的，也不僅是王室的專權。

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