血友病患者就診率不足一半

血友病不可怕，它不會傳染，先天性得病也是可防可治的，如果從娃娃抓起，開始預防治療，患者甚至能夠和普通人一樣享受健康生活和工作。

血友病實屬一種罕見病

據介紹，血友病是最常見的遺傳性的出血性疾病，是因為先天性缺乏某種凝血因子導致不能正常凝血的疾病。

如果是缺乏凝血因子VIII的話，就是血友病A。

如果是缺乏凝血因子IX的話，就是血友病B。

趙永強說：「血友病就是基因異常導致的疾病。

血友病致病基因都是攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說如果攜帶就是患者。

女性有兩條X染色體，同時都攜帶的可能性很小，所以女性如果有，也只是攜帶者，因為她有另一條是正常的，所以說女性一般不會患病，但可以往下遺傳。

」

換句話說，如果一個血友病男孩子結婚以後，他生的兒子都是健康人，他的女兒都是攜帶者。

如果一個母親是攜帶者，她結婚以後，她的兒子50%是病人，50%是健康人，她的女兒50%是健康人，50%是攜帶者。

據統計，先天性血友病A的新生兒發病率為萬分之一，如果按照遺傳規律只男童得病來看，發病率僅為五千分之一。

據此分析，理論上根據北京的常住人口，應該有一千以上的血友病患者，但實際上到醫院登記、就診的只有400多人，也就是說還有一多半的患者沒有來醫院就診。

「一個可能就是患有輕型的血友病，症狀很輕微，不易被發現。

剩下一部分可能會有漏診的，比如關節出血，當成關節炎去治療的，總體來說血友病還是屬於一種罕見病。

」

基因重組技術讓更多患者獲益

血友病是一個終生性疾病，患者從一出生到死亡都要和這個疾病相伴終生。

有人形象地稱血友病病人 「玻璃人」，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由於缺乏凝血因子會過度出血，若不及時治療，嚴重者可造成終身殘疾。

以往很長時間，患者及其家屬對此驚恐不已。

「血友病雖然不能根治，但如果重型病人能夠從娃娃起堅持長期預防治療，即定期直接補充血液里缺少的因子VIII或因子IX，，再加上保護得當，防止患者出血，這個『玻璃』可以保持完整，像健康人一樣享受生活。

」

對於血友病患者的治療方法，「最早只能靠輸血，因為血裡面有病人缺乏的凝血因子。

但由於血液里凝血因子含量低，難以通過輸血提升凝血因子水平。

後來，從血漿里提取出純的凝血因子，製備成濃縮物進行輸注，解決了這個問題，但這也帶有一個問題，採用來自眾多人的血漿製備的濃縮物難以完全避免殘存經血液傳播疾病的病原，輸注後有可能會感染經血液傳染的疾病。

目前，已有利用基因重組技術生產的相關凝血因子藥品，新一代基因重組的凝血因子VIII或凝血因子IX不含來自人體的血液成分，，使用起來更安全，也更方便大批量生產，解決了長期以來血漿凝血因子濃縮物藥源緊張的問題」

血友病可通過產前篩查查出

中國有一句老話叫「有病需三分治七分養」，血友病患者的護理工作很重要。

但是，很多家長誤認為血友病患兒不能運動，所以就讓孩子一直臥床休息。

「其實這會造成惡性循環，長期臥床患者的肌肉會萎縮，肌肉一旦萎縮，對關節的支撐和保護作用會變差，反而更容易出血，這樣患者最後有可能站不起來了。

血友病患者可以做安全、合適的運動，如世界血友病聯盟推薦的游泳和騎自行車，」

「血友病可以通過產前基因檢查篩查出來。

所以，女性攜帶者大可不必為是否生養寶寶而焦慮，因為現在的醫療技術有辦法在產前查出來你的孩子是健康的還是患病的，以指導優生優育。

」