你一定不知道這種癌症會遺傳!
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婦科腫瘤是女性最大的健康殺手之一,但是你知道嗎?有的婦科腫瘤可能會遺傳。
子宮內膜癌是女性生殖道最常見的三大惡性腫瘤之一。
內膜癌大多生長緩慢、轉移播散時間較晚和早期就有月經紊亂或絕經後陰道不規則流血等較明顯症狀,大部分患者能早期就診,預後相對較好。
然而,有一種子宮內膜癌卻可能使患者本人及其家族與癌症再次「觸礁」。
它就是遺傳性子宮內膜癌,占內膜癌中的5%,其中絕大多數與家族性癌症綜合徵-——Lynch綜合徵相關,稱之為Lynch綜合徵相關性子宮內膜癌。
什麼是Lynch綜合徵?
Lynch綜合症是一種家族性癌症綜合症,,屬常染色體顯性遺傳性疾病,由DNA錯配修復(mismatch repair,MMR)基因胚系突變而引起,其發病年齡較早且具有高外顯率,主要表現為早發性結直腸癌、子宮內膜癌的風險增加,以及一系列結腸外癌症,包括其他胃腸道腫瘤(如胃、小腸、膽道癌)、泌尿系腫瘤和卵巢癌等。
Lynch綜合徵的遺傳可能性有多大?
每個人都有兩個Lynch綜合徵基因的拷貝。
一個拷貝來自於母親,另一個來自父親。
無論從父母哪一方遺傳到一個拷貝的突變基因,都會引起Lynch 綜合徵。
因此一個確定有Lynch綜合徵的人有50%的機會把基因傳遞給她的子女。
Lynch綜合徵不會隔代遺傳。
女性和男性的遺傳風險一致。
為什麼診斷Lynch綜合徵很重要?
比起普通人群,患Lynch綜合徵的女性中有40%-60%以子宮內膜癌為首發惡性腫瘤, 較非遺傳性子宮內膜癌其平均診斷年齡大約提早10年,其發生第二腫瘤25%在診斷子宮內膜癌後的10年內,50%發生於15年內,且以預後較差的結直腸癌和卵巢癌最為常見。
對於一個癌症患者,診斷有Lynch綜合徵提示將來發生新的腫瘤的風險增加。
然而,通過早期診斷和預防措施可以降低癌症風險。
由於Lynch綜合徵是遺傳的,因此這個診斷也會影響家庭成員,如果通過遺傳基因檢測找到引起Lynch綜合徵的特異性突變位點,其他家庭成員也可以檢測。
怎樣避免撞擊「冰山」?
Lynch綜合徵好比是一個「癌症大冰山」,很多時候子宮內膜癌是其露出水面的「冰山一角」,那我們如何早期識別子宮內膜癌到底是「冰山一角」,還是只是「浮冰」而已呢?若真是「冰山一角」,我們該如何急轉方向防止撞擊「冰山」呢?
有以下情況的子宮內膜癌患者需警惕Lynch綜合徵相關性子宮內膜癌:
1.個人惡性腫瘤史:同時或異時合併Lynch相關性腫瘤,包括結直腸癌、卵巢癌、泌尿系統癌、胃癌、胰腺癌、膽管癌、小腸癌、乳腺癌、甲狀腺癌、肺癌等。
2.家族惡性腫瘤史:①家族中有確診的Lynch綜合徵患者;②家族成員特別是一級親屬(父母、同胞)患有Lynch相關性腫瘤。
3.臨床及病理特徵:①確診為子宮內膜癌時的年齡<50歲;②病理類型為特殊類型子宮內膜癌的年輕患者;③病理為子宮內膜樣腺癌但無雌激素過度作用的證據:包括無雌激素及雌激素樣作用藥物服用史,無高血壓、糖尿病、肥胖、晚絕經、不孕、多囊卵巢綜合徵及無排卵性宮血等疾病史。
④.病理標本免疫組化檢測示錯配修復(MMR)蛋白表達缺失:臨床中主要檢測MLH1、PSM2、MSH2、MSH6這4種MMR蛋白的表達情況,4種MMR蛋白中一種及以上表達缺失即免疫組化示陰性的患者均應行進一步篩查。
對家族中所有的MMR基因突變患者均應做長期隨訪,結合實際情況及個人意願採取Lynch綜合徵相關性腫瘤的預防措施:
1.對於相關的內膜和卵巢癌的預防措施:①生育後的女性可行預防性子宮和卵巢切除;②有功能性子宮出血者:NCCN推薦對Lynch綜合徵婦女自30~35歲開始進行每年一次的子宮內膜活檢、陰道超聲檢查及血清CA125檢測。
2.對於相關的結直腸癌的預防措施:Lynch綜合徵患者需定期行結腸鏡監測,從25歲開始,每2年腸鏡檢查1次,35歲後改為每年1次,直至70歲,及時發現大腸腺瘤,予以摘除,以預防結直腸癌的發生。
另有研究建議應用阿司匹林對Lynch綜合徵的患者進行癌症預防。
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