癌症會遺傳嗎？最專業的回答在這裡！

2013年5月14日，好萊塢明星安吉麗娜·朱莉對外公布，因為她從母親那遺傳了突變的癌症易感基因BRCA1，罹患乳腺癌的風險高達60%左右，患卵巢癌的風險40%左右。

而她的母親就是患卵巢癌早逝。

為預防癌症，兩年內，朱莉先後切掉了乳腺、輸卵管和卵巢三個器官。

朱莉此舉，眾說紛紜，醫學界一片譁然。

那麼癌症到底會不會遺傳呢？哪些癌症最容易遺傳？

多數癌症是散發病例，但是當個體遺傳了突變的癌症易感基因，那麼這些個體罹患一種或者多種癌症的風險就會升高，我們稱為癌症易感綜合徵或者遺傳性癌症綜合徵，大約占所有癌症的10%左右。

常見的有遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合徵、結直腸癌綜合徵、Li-Fraumeni綜合徵、遺傳性瀰漫性胃癌等等。

下面分別予以介紹。

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遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合徵

眾所周知，家族史一直是被列為乳腺癌或者卵巢癌的危險因素之一，但是，多數罹患乳腺癌或卵巢癌的女性為散發病例，而非遺傳性病例。

多數罹患遺傳性乳腺癌和/或卵巢癌的女性攜帶有乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2,BRCA2)，占所有人群的1/400-800，以德系猶太人和冰島人高發。

到70歲，女性如果遺傳BRCA1突變基因，患乳腺癌的風險高達60%左右，患卵巢癌的風險則達40%左右；如果遺傳BRCA2突變基因，患乳腺癌的風險47%左右，患卵巢癌的風險30%左右；男性如果遺傳BRCA1突變基因，患乳腺癌的風險1%左右，如果遺傳BRCA2突變基因，患乳腺癌的風險7%左右。

對於攜帶BRCA1、BRCA2突變基因的高危人群，現有證據表明手術切除乳腺、輸卵管、卵巢是預防癌症的主要手段，暫時無化學預防手段，但是術後仍然需要嚴密隨訪手術併發症、生理心理方面的影響。

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結直腸癌綜合徵

大部分結直腸癌也是散發性疾病，5%的患者可能存在結直腸癌的家族性或遺傳性原因，其中以Lynch綜合徵、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)最常見。

兩者均是常染色體顯性遺傳病。

Lynch綜合徵發生結直腸癌同時結直腸外腫瘤風險顯著增加，最常見的結腸外腫瘤是子宮內膜癌。

另外，發生卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽系統癌、腎盂和輸尿管移行細胞癌、腦癌(膠質瘤)以及皮脂腺腫瘤的風險也增加。

約7%-10%的Lynch綜合徵患者在診斷時存在一種以上的癌症；是由幾種DNA錯配修復(mismatch repair, MMR)(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)基因中的一種發生突變或由EPCAM基因(之前被稱為TACSTD1)缺失引起的，這種遺傳性改變被稱為微衛星不穩定性(microsatellite instability, MSI)。

攜帶MMR基因突變個體罹患結直腸癌的風險為50%，患子宮內膜癌的風險為40%。

識別Lynch綜合徵風險的個體可通過「3-2-1原則」(3名家庭成員經組織學證實的Lynch綜合徵相關癌症、2代人受累、1人診斷時的年齡低於50歲)。

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)的特徵是存在多個結直腸腺瘤性息肉(通常超過100個)。

發病率低，占所有結直腸癌患者比例不到1%。

男女發病率相當，全世界均有分布。

是腫瘤抑制基因APC基因突變所致。

發生息肉的平均年齡15.9歲，一生中罹患結直腸癌的風險幾乎100%，患十二指腸癌風險50-80%。

預防結直腸癌綜合徵的辦法主要是頻繁內鏡隨訪，Lynch綜合徵家系成員20-25歲開始隨訪，如果家系有早發癌症患者，可以提前至10歲開始隨訪，FAP家系成員10-12歲開始隨訪。

一旦疾病外顯，儘早手術，術後繼續密切隨訪。

FAP的兒童或者青少年可以推遲手術，因為青少年癌症發病率低，可以等成年後自己決定。

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Li-Fraumeni綜合徵

Li-Fraumeni綜合徵（LFS）是一種常染色體顯性遺傳病，與TP53基因突變有關，據目前統計數據，全球有LFS家系500多個。

表現為在過早年齡即出現多種惡性腫瘤，Li-Fraumeni綜合徵也稱為肉瘤、乳腺癌、白血病和腎上腺癌綜合徵。

如果發生這些腫瘤組合，70%可能是LFS。

而在這些核心腫瘤中，罹患乳腺癌最常見，30%左右家系會出現早髮乳腺癌患者，女性平均年齡是33歲，男性平均年齡46歲，到70歲，不管男女，患乳腺癌風險達70-100%。

目前預防手段非常有限，出現以上早發癌症（<45歲），建議TP53基因檢測，如果攜帶TP53突變基因的高危患者，密切隨訪，儘量早發現第二腫瘤。

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遺傳性瀰漫型胃癌

遺傳性瀰漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer, HDGC)是一種遺傳形式的瀰漫型胃癌(diffuse gastric cancer, DGC)，為常染色體顯性遺傳。

這種高度侵襲性的腫瘤症狀出現晚、診斷晚、預後差。

與E鈣黏蛋白(CDH1)基因突變有關，來自這些家系的個體發生胃癌的終生風險很高，並且診斷時的中位年齡38歲。

預防辦法手術為主，攜帶CDH1基因突變者，建議20-30歲進行預防性全胃切除術(prophylactic total gastrectomy, PTG)。

湖南醫聊特約作者：中南大學湘雅二醫院 腫瘤中心 高婭文

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