為什麼七成卵巢癌發現已屬晚期？

卵巢癌被稱為「沉默的殺手」,我國每年約有1.5萬名女性死於這一疾病,70%的患者一經發現已是晚期,一半以上的患者在五年內死亡。

日前,由中國抗癌協會發起的《2017年精準診療下卵巢癌認知及患者生存現狀調研》(以下簡稱「調研」)在穗發布。

調研結果發現,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風險,但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測:中山大學腫瘤醫院主任醫師劉繼紅教授表示,目前認為兩類人最需要做BRCA基因檢測:第一類是自己本身就是卵巢癌患者；第二類是一級親屬中有人是卵巢癌患者。

卵巢癌是高復發高死亡率的疾病

此次調研由中國抗癌協會發起,共計覆蓋19個省市的3762位卵巢癌患者及來自52家醫院的98位婦科腫瘤領域的醫生,患者有效樣本為1023份。

調研顯示,卵巢癌患者反映初期症狀以腹脹或腹痛最為常見,其次是腸胃不適、月經異常、疲勞乏力消瘦等。

但這些症狀易被忽略,也難以跟其他症狀區分,導致卵巢癌難以早期發現。

另外,卵巢深藏於盆腔內,發病位置隱匿,且目前沒有十分精準有效的篩查方案,70%的患者初診時已經是卵巢癌晚期。

卵巢癌復發率高達70%,致使50%-60%的患者在五年內死亡,是致死率最高的婦科惡性腫瘤。

目前,我國卵巢癌的治療仍以「手術 術後化療」為主,患者須經受長期化療帶來的劇烈毒副作用,但卻無法顯著延長腫瘤復發的間隔時間和生存期。

從調研中不難發現:嚴重的不良反應、高昂的治療費用以及有限的治療方法,是卵巢癌患者在治療過程中遇到的主要難題；醫生則更傾向選擇如靶向藥物等副作用小的治療方式來幫助卵巢癌患者提高生存質量。

五大高危人群需早查早發現

目前,卵巢癌的發病率呈逐年上升趨勢,而其病因尚不明確。

美國疾病控制與預防中心(CDC)發布卵巢癌五大高危人群分別是:年齡50歲以上的女性；未生育或者不孕,有子宮內膜異位症病史者；單獨服用雌激素藥物超過10年者；乳腺癌易感基因( BRCA1或BRCA2)發生突變的人群；卵巢腫瘤或惡性腫瘤家族遺傳史者。

中國抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主任委員周琦教授指出,卵巢癌的早期臨床症狀不明顯、缺乏特異性,常常與消化道等其他原因引起的常見疾病混淆,很難區別,容易造成漏診和誤診。

由於卵巢癌發病的隱匿性高,故採用科學、準確的檢測方法是早期發現卵巢癌的關鍵。

南方醫科大學珠江醫院婦產科王沂峰教授建議,早期發現卵巢癌,普通人群可以進行一年一次的體檢。

目前針對於卵巢惡性腫瘤的篩查,多數是採用陰道超聲檢查(TVU)和血液檢查糖類抗原125(CA125)檢測或查卵巢癌生物標誌物HE4。

如果是高危人群,中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科林仲秋教授建議,尤其是一級親屬中有人是卵巢癌患者。

需要提醒的是,「遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變,除了會增加女性卵巢癌的患病風險,還會顯著增加乳腺癌的發病風險」。

據2016年國際婦癌協會(IGCS)雙年會上發布的中國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數據顯示,我國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突變。

普通人群卵巢癌終生髮病風險僅為1.3%,而BRCA基因突變人群卵巢癌發病風險則上升至11%-39%。

卵巢癌患者僅兩成

做BRCA基因檢測

然而,此次調研中56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發病率的關聯程度,但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測,說明我國患者及家屬實際的檢測率依然很低。

有意思的是,在醫生不推薦做基因檢測的原因中,「目前基因檢測的規範化和精準性不能保證」成為醫生最擔心的選項,其次是檢測價格和檢測後的藥物可及性。

中山大學附屬第一醫院婦科教授何勉表示,BRCA基因檢測的報告解讀尤其關鍵,需要生物信息學專家來解讀,目前國內這類人才緊缺。

劉繼紅表示,BRCA基因檢測對於卵巢癌高危人群尤為重要。

該基因不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險,對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。

目前,針對BRCA基因突變的靶向藥物PARP抑制劑也已經證實可改善BRCA突變患者的預後,但據記者了解,該藥尚未進入我國內地。

(記者 余燕紅)