哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選?

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哪些遺傳性疾病能通過第三代試管嬰兒進行篩選?

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。

單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血、血友病、肌營養不良等;多基因遺傳病則需要多個基因協同作用,加上一定的環境因素才會發病,例如高血壓、腫瘤、糖尿病等;染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病,數目改變通常有明顯的表型異常,如低智、特殊面容、生長發育落後等,而結構改變是否有表型異常則取決於有否基因數量的增減,如果結構改變伴隨基因數量增加,稱為非平衡結構重排,其後果等同於前述的染色體數目改變,相反,如果結構改變的同時基因數量保持不變,稱為平衡性結構重排,患者不會有任何外表或智力異常,但會影響生育,臨床上流產患者中常見這類染色體異常。

多基因遺傳病由於治病基因眾多,並且其是否發病有環境因素的作用,目前還不能通過PGD對後代是否易患做出判斷。

理論上單基因遺傳病只致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選,但是由於技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。

染色體疾病大多數都可以通過PGD篩選後代。

哪些人需要做第三代試管嬰兒?

1 平衡易位,倒位攜帶者

2 以往3次或者3次以上自然流產史的不孕症夫婦

3 男性因素導致的不孕症夫婦

4 以往2次或者3次以上IVF種植失敗,準備再次進行試管嬰兒的夫婦

5 性連鎖遺傳病患者或者攜帶者

6 部分單基因遺傳病患者

7 選擇性別的夫婦

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