孕媽注意！我省為地中海貧血高發區，目前海珠區提供免費篩查

地中海是一片令人心馳神往的海域，但在我國廣東、廣西、海南、江西等地中海貧血高發省份，可能就沒那麼嚮往了。

今年是第25個世界地中海貧血日，我國的主題是「防治地貧，健康脫貧」。

據了解，廣東省人群中地貧基因的攜帶率約在16.8%。

這是種什麼樣的疾病？有哪些危害？如何防治？記者日前採訪了廣州市海珠區婦幼保健院副主任醫師王志慧，為我們揭開「地貧」面紗。

問：什麼是地中海貧血？

答：是由於血液里的紅細胞中，血紅蛋白合成異常所致的一類常染色體隱性遺傳病 。

問：地中海貧血有哪些症狀？

答：輕型:一般無症狀。

重型α-地貧:懷孕約20周後,出現胎兒肝脾腫大、腹水、胸水、全身皮膚水腫。

多胎死宮內或者出生後夭亡,醫學上稱為「大巴氏水腫胎」。

母親也可能出現高血壓、全身浮腫，蛋白尿，產後大出血等危險情況，即「鏡像綜合徵」，危及生命。

重型β-地貧:半歲後出現嚴重的進行性貧血和全身症狀。

靠定期輸血維持生命,需要長期專科治療，常導致兒童過早夭折。

問：我很健康,不用進行地貧篩查和診斷?

答：地貧是廣東省高發的遺傳性疾病,育齡人群地貧基因攜帶率高達16.8%,而攜帶地貧基因的人，一般沒有明顯貧血表現,但是其下一代是地貧患兒的幾率很高。

重度地貧對患兒健康和家庭的危害巨大,避免這種危害的最有效手段，便是地貧篩查、診斷和干預。

問：夫婦兩人為什麼都要接受地貧篩查？

答：地貧的遺傳與性別無關,男女雙方或一方有地貧基因攜帶，均有可能遺傳給孩子。

問：地中海貧血有什麼遺傳規律？

答：如圖所示，紅色代表β地貧基因突變。

例如：如果一對夫婦一方為輕型β地貧，那麼所生後代為輕型β地貧的機率為50%。

如果一對夫婦雙方均為輕型β地貧，那麼所生後代正常、輕型和重型患者的機率為25%，50%，25%。

問：重度地貧有什麼治療方法？

答：目前尚無有效方法，且醫療費用相當昂貴！

問：預防重度地貧兒出生有什麼辦法？

答：（1）不漏過每一次篩查

婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前重點病種篩查均包含有地中海貧血篩查。

目前海珠區對符合條件的服務對象提供免費地中海貧血篩查服務。

（2）規範產檢

孕期到產檢醫院建立《圍產保健病歷》，按產科醫生指導進行規範產檢，其中就包括地中海貧血篩查。

（3）必要時進行優生遺傳諮詢及產前診斷

夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者有可能需在孕期進行產前診斷，請遵從醫師的指導：通過絨毛抽取、羊膜腔穿刺或者臍靜脈穿刺術採集胎兒標本獲得胎兒遺傳物質（DNA），進行基因診斷。

彩超胎兒大腦中動脈血流頻譜也可及早發現「巴氏水腫胎」。

廣東科技報記者 龍超 通訊員 陳英傑

醫學指導：廣州市海珠區婦幼保健院副主任醫師王志慧

責任編輯 姚贊原