男人的性能力和鼻子有關？基因都忍不住出來澄清了

「男人的性能力和鼻子相關」，這是一條和「屁股大會生養」交相輝映的傳聞，除去民間愛好者私下裡切身體驗的「統計學」八卦之外，確實還有其半官方的助攻，也的確與基因有一定的關聯。

1856年，西班牙醫生奧雷里亞諾對一個沒有嗅覺、陰莖短小、睪丸也很小的40歲男人屍體進行解剖時，發現他的大腦中沒有嗅球。

幾年以後，又一個類似的例子在奧地利出現，於是醫生們開始詢問那些陰莖短小的男人是否有嗅覺。

興奮的性科學家們把這些例子作為證據，用來說明人們能夠直接看到的「鼻子和陰莖有很多相通之處」。

也許他們不是鼻子和性能力關係的始作俑者，但的確起了推波助瀾的作用。

日常流傳的版本是性能力和陰莖尺寸與鼻子的大小強相關，而不是嗅覺，實際上這也有點自欺欺人，多看點片就知道了，似乎不會每一門巨炮都配著一個霸天鼻吧？

終於在1944年，美國心理學家弗朗茲報導了三個性腺發育不良、並且無嗅球的家系，將其描述為一種罕見的遺傳紊亂，是一種主要影響男性的家族性遺傳疾病，被命名為卡爾曼綜合徵。

卡爾曼氏綜合徵，伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退。

得這種病的群體，因基因變異，在治療前缺少性腺激素分泌，第二性徵發育不良或缺失，臨床表現為男性無變聲，無鬍鬚、腋毛、陰毛生長，外生殖器呈幼稚狀態。

女性青春期無乳房發育，無腋毛、陰毛生長，無月經來潮。

成年後沒有性慾，部分比例患者無法生育後代。

臨床上以散發病例居多，家族性遺傳僅占三分之一，其中常染色體遺傳約占89%，X染色體遺傳約11%。

男性患病率約為1/8000，女性患病率約1/40000，男性患病率是女性的5～6倍。

由於病症的罕見，患者一直被誤診，從小到大都會遭遇一定程度上的歧視。

「我兒子16歲，他告訴我他的小雞雞好像一點都沒發育，不敢和同學們一塊洗澡，小便時也要躲得遠遠的，生怕別人笑話。

」

當時對涉及卡爾曼綜合徵的致病基因搜尋首先聚焦到了X染色體上，1991年Legouis等研究者發現了KAL-1基因，隨後在更多患者中發現了不同類型的KAL-1基因突變。

在之後幾年的研究中發現，這個基因在卵子受精的5周後被開啟，但既不是在鼻子裡、也不是在性腺中，而是在胚胎大腦中後來成為嗅球的那個部位被打開，它編碼一種作為細胞黏附分子的失嗅蛋白（ADMLX）。

但患有卡爾曼綜合徵的人，為什麼會缺失嗅覺，同時陰莖也會短小、睪丸也很小呢？

令人驚訝的是，觸發性功能發展所必需的一種細胞最初竟然來自於鼻子，這種細胞就是GnRH神經元，屬於神經內分泌細胞，能合成和分泌GnRH（促性腺激素釋放激素），缺少這種激素會造成性腺功能減退，成年人的下丘腦約含有1500個GnRH神經元。

位於鼻子中的嗅覺神經元的軸突，在生長過程中形成神經束，會自動前往大腦的嗅球並與之連接。

GnRH神經元，起源於梨鼻器嗅基板的內皮細胞，與嗅神經軸突一併形成含有GnRH的神經束，之後它們就蹭車，隨著嗅覺神經束這個軌道進行移動，最終遷徙到下丘腦內側底部。

但如果嗅神經束因為某些意外問題而沒有到達嗅球，那麼GnRH神經元也將無法到達最終目的地，不能開始自己的主要工作，即分泌促性腺激素釋放激素。

在KAL-1基因有問題的人體內，軸突從不會和嗅球形成聯繫，並逐漸萎縮消失，蹭車的GnRH神經元也就無法正常脫軌最終到達下丘腦。

而沒有GnRH神經元所分泌的激素，腦下垂體就得不到指令向血液中釋放卵泡刺激素（女性）和黃體生成素，導致男性睪酮濃度很低，以致睪丸、陰莖較正常成年男性小很多，性慾也低，即使青春期後在性方面對女人也毫無興趣。

有無嗅覺，是區別卡爾曼綜合徵的重要特徵：如果有嗅覺，那就不是卡爾曼綜合徵，而可能是其它性腺功能減退的疾病。

KAL-1基因在出錯時才會造成性功能障礙，失嗅蛋白在人體內還有許多其它功能，對於性發育的影響是間接的；並且，其它一些基因出錯時也會導致卡爾曼綜合徵的部分或全部症狀。

目前已經發現了10個相關致病基因，不同基因型所對應的表型也不盡相同，然而這些基因突變僅占致病因素的30%左右，仍有70%的因素未知。

由於這種病發病率低、隱私性強、羞於啟齒，屬於「暗病隱疾」，家長關注度弱、了解的醫生也沒有那麼多，所以很容易被耽誤。

但實際上，目前只要及時正確治療，比如注射人絨毛膜促性腺激素（該藥多為孕婦使用），還是可以在一定程度上治好並恢復生育功能的。

▲潘龍飛和病友、朋友一起做「老K，長這樣」活動，意在說明卡爾曼氏綜合徵患者也是普通人中的一員。

這位卡氏患者潘龍飛，公開為卡爾曼氏綜合徵患者發聲後，家族裡的長輩埋怨潘龍飛，覺得他暴露了隱私，給家族丟臉。

實際上，很多患者走出自我認知的門檻後，治療之外，他們仍需面對傳宗接代的壓力，不少人因此患上抑鬱症。

家庭、傳統文化與環境的氛圍，讓卡爾曼氏綜合徵患者如陷泥淖，難以拔脫。

潘龍飛希望有更多人能了解自己，了解身邊的人。

「我們要做的是給罕見病人去標籤化，去污名化，而在這之前，我們就必須得先給自己貼上標籤，以現身說法，讓更多人了解罕見病的存在，明白罕見病人是一個正常的群體，不再對罕見病人有所誤解。

」潘龍飛嚴肅地向新京報記者解釋。

參考來源：新京報、知乎日報

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