男性青春不發育--是什麼問題？

2020-12-05

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正常的男性兒童在10-12左右開始出現身高增加加速，陰毛生長，睪丸增大等青春期的表現。

這些是正常的青春期變化。

有很少一部分男性青春發育時間延遲，可能到18-20歲才出現青春發育。

他們屬於正常的變異，還不能屬於疾病。

但是，還有一部分青少年，始終都不出現青春期發育的表現，無陰莖和睪丸的增大，無陰毛的生長，甚至連兒童的聲音都沒有改變。

這些表現，屬於「青春不發育」。

青春不發育的兒童，需要到醫院進一步明確診斷和進行治療。

常見的青春不發育的疾病，有Kallmann綜合徵，低促性腺型性腺功能低減，Klinefelter 綜合徵，睪丸功能不全等。

下面分別講述。

Kallmann綜合徵

其臨床表現為青春不發育，同時伴有嗅覺減退或喪失。

門診遇到的青春不發育的患者，第一個問題就是「鼻子能夠聞到香味嗎」。

如果嗅覺從小喪失，提示此病診斷基本明確。

Kallmann綜合徵中，1/3的患者有基因突變，還有2/3的患者，具體的病因尚不明確。

常規給予雄激素替代治療，患者可以出現正常的男性化表現，將來能夠進行正常的性生活。

如果給予FSH和LH的替代治療，能夠促進患者的睪丸生長發育，大多數患者能夠解決生育問題。

這個治療方案，如果選擇國產藥物，價格低廉，每個月費用600-800元。

如果選擇高級的藥物，每個月的費用為3000元左右。

還可以選擇LHRH泵治療。

一個泵的價格3萬多一些，藥物和耗材的費用，每個月大約1000元左右。

低促性腺型性腺功能低減

英文描述為Hypogonadotrophic Hypogonadism，簡稱為「HH」。

此病因為下丘腦病變，導致垂體不能有規律地分泌FSH和LH。

這兩種激素，能夠促進睪丸的生長發育，促進睪丸生產雄激素和精子。

此病的治療和Kallmann綜合徵的治療相似。

可以給予雄激素幫助患者完成青春發育的過程，將來能夠進行正常的性生活。

至於生育問題，大多數患者，可通過注射HMG（或FSH）和HCG得到解決。

一般需要治療1-2年。

有一些治療效果好的患者，大約治療9個月以後就可以產生精子。

大多數患者，需要治療1年半才能夠產生精子。

目前，協和醫院已經開展用GnRH泵治療此類患者。

Klinefelter綜合徵

又稱作「克氏綜合徵」，是睪丸本身的病變引起的。

此類患者可能有不同程度的青春發育，但是因為睪丸內的曲細精管發生玻璃樣變性，導致睪丸產生精子和雄激素的功能下降。

此類患者的染色體通常為47,XXY為主，還有其他的各種亞型。

這類患者，給予雄激素替代治療能夠恢復正常的男性化表現，進行正常的性生活。

但是，因為睪丸本身產生的病變，所以大部分患者都不能產生精子，喪失生育能力。

藥物治療基本不能恢復生育能力。

其他睪丸疾病引起的性腺功能低減，包括腮腺炎病毒感染後的併發症導致睪丸炎症，外傷、放療和化療對睪丸的損傷。

這些原因都會導致男性雄激素水平下降，根據病情，需要考慮雄激素的替代治療。

在雄激素的替代治療中，需要常規監測身高、體重，各類生化指標以及骨密度的變化，因為雄激素對各類生化指標和骨密度都有重要影響。

更重要的是，關注患者性心理的健康和自信心的培養。

這些患者往往因為無正常的青春發育而有很重的自卑感。

及時給予雄激素替代治療，並且給予心理疏導和信心支持，對患者的一生都會產生重要的影響。

（本文作者：北京協和醫院內分泌科茅江峰）

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2020-09-13

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