廣陵路惠耳分享：耳聾基因檢測有什麼用？

遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所占比例可高達50％。

聾病基因檢測可以明確是否是遺傳性聾，聾病基因的常規檢測包括線粒體DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。

耳聾基因檢測的方法很簡單，只需采少量靜脈血送聾病分子診斷中心檢測3～7個工作日即可知道結果。

線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關係密切。

GJB2基因和先天性聾有著密切關係，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20％。

PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合徵。

GJB3基因突變相對較少。

上述4種基因突變引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80％。

進行這4種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。

解放軍總醫院通過對200例人工耳蝸植入者進行聾病基因篩查，已確診隱性遺傳性聾83例檢測陽性率很高，占40％以上。

除了明確耳聾的病因聾病基因檢查還有以下意義:

指導抗生素(氨基糖甙類)的應用

抗生素用於預防感染和抗炎治療。

氨基糖甙類抗生素如慶大黴素、鏈黴素、丁胺卡拉黴素等，因其價格便宜，療效好，在臨床被廣泛應用。

用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部注射。

抗生素均有一定的副作用氨基糖甙類抗生素有耳毒性和腎毒性，其中一部分患者（線粒體DNA A1555G基因突變）對上述氨基糖甙類藥物極其敏感，少劑量、短時程應用此類抗生素後也有可能發生耳聾。

即所謂「一針致聾」。

在用氨基糖甙類抗生素前進行耳聾基因檢測是非常必要的。

除了明確耳聾的病因，還可指導攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發病的母系家族中的親屬用藥，幾乎每一個先證者(第一個就診者)的兄弟姐妹及其所有母系成員都可能是突變基因攜帶者，他們是潛在的藥物性耳聾的最大受害者，應避免他們因使用氨基糖甙類藥物致聾。

可指導部分耳聾患者減緩耳聾的發展

大前庭水管綜合徵是常染色體隱性遺傳疾病，由PDS基因突變導致，大前庭水管綜合徵是一種內耳發育畸形，即聯繫前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱腔內微小的壓力變化可以轉化為內耳腔內翻江倒海式的衝擊，破壞內耳結構，引起聽力下降。

這就是輕度頭部外傷可能導致大前庭水管患者聽力下降的原因。

此類患者應儘量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內耳，從而減緩耳聾的發展。

可預測人工耳蝸植入的療效

如基因診斷結果提示先天性耳聾是由於GJB2基因或PDS基因突變導致的，那麼該患兒的聽神經、聽覺傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的，進行人工耳蝸植入可以獲得良好的效果。

為遺傳性聾的患者及家庭進行遺傳諮詢，評價再次生育子女出現耳聾的幾率

常染色體顯性遺性聾在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分就會表現出耳聾。

我們可以看出一些規律，①父母雙方有一方是聾人，子女出現耳聾的可能性為50％；如果父母均是聾人則子女出現耳聾的可能性為75％。

②耳聾子女的下一代仍可能是聾人不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。

③這種遺傳性聾，沒有性別差異。

常染色體隱性遺傳性聾這種遺傳性聾的特點是只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現為耳聾。

如果只有一方染色體有問題，則子女不會出現耳聾而成為攜帶者。

我們同樣可以找出一些規律，①如果父母雙方不聾，但均為攜帶者那麼其子女出現耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性50％，完全正常的可能性為25％。

如果父母一方是聾人，另一方為健聽人，則其子女均不出現耳聾但均是攜帶者。

如果雙方均是聾人則其子女出現耳聾的可能性為100％，所以要避免相同原因致聾的人婚配。

②耳聾的子女如果同健聽人結婚其下一代不會出現耳聾但均是攜帶者。

不聾的子女的下代是否會出現耳聾則要看他(她)本人是否為攜帶者同時還要看他(她)的配偶的情況，也就是說不聾的子女的下一代，也有可能會聾。

進行產前基因診斷，對於有生育耳聾患兒風險的夫婦意義重大

父母生育了一個聾兒，他們迫切想知道第二個孩子是否正常，這時的基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態，提前採取干預措施，避免聾兒出生。

現有的耳聾基因診斷技術在明確診斷是GJB2和PDS突變耳聾的前提下，患兒父母可以進行遺傳學指導和干預下的再次生育，以確保不再生育同樣基因缺陷致聾的患兒。

解放軍總醫院已通過基因診斷和產前診斷指導10餘個育有聾兒的家庭生育了聽力正常的後代。

指導耳聾患者的子女婚配，避免或減少下一代再出現遺傳性耳聾

同樣是耳聾，但致聾原因各不相同，通過耳聾基因檢測，為儘量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據，減少遺傳性耳聾發生。

耳聾基因檢查的適應人群：①各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和後天性聾。

②需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈黴素治療結核病。

③家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。

④家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。

⑤已生育一耳聾後代的父母。

⑤耳聾患者結婚或生育前。