要生娃，請先篩查致聾基因

2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國的聽力殘疾人已達2780萬，數據顯示，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。

如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。

根據中國人民解放軍總醫院（301醫院）聾病分子診斷中心在全國28個省市開展的聾病分子流行病學調查發現，遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60%。

因此，篩查耳聾基因對耳聾的預知、預防和診斷非常重要。

在民眾日常的認識中，只有聾人和聾人結合生出孩子才可能會聾，正常人不會生聾孩子。

然而根據臨床數據顯示，我國正常人群，耳聾基因攜帶率接近6%。

遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規律，也就是說在一個個體同時攜帶一對等位基因時候才會發生耳聾，如果只攜帶一個基因的時候，不發病，稱為攜帶者，兩個攜帶者婚配，每次妊娠有25%機會生育聾兒。

中國人群常見的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。

4種致聾基因表現出不同的症狀：

GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經性耳聾；

SLC26A4（PDS），主要引起大前庭導水管綜合徵（EVAS），先天或後天重度以上感音神經性耳聾；

線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；

GJB3，主要導致後天高頻感音神經性耳聾。

有些患者出生時並沒有聾，因為攜帶線粒體12S rRNA基因，小時候感冒發燒，注射了如慶大黴素這樣的常見藥物後，就會導致耳聾。

如果他們出生時，知道他們攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發生。

針對常見的致聾基因，生物晶片北京國家工程研究中心研發出了全球第一張耳聾基因篩查晶片，使中國人對於遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具。

截至目前，利用遺傳性耳聾基因檢測晶片，已在全國累計篩查人數超過200萬，已有20餘個省市利用這項技術對新生兒進行篩查。

大多數的聾人不會講話，並非語言發聲器官有病，而是因為耳聾使他們不能聽到語言，從而失去模仿和學習語言的機會。

新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查，但是有些遲髮型耳聾兒童在傳統的聽力篩查中無法發現。

對新生兒進行耳聾基因篩查可以實現早發現、早干預，早治療，避免因聾致啞發生。

南京兒童醫院聽力中心提供耳聾基因篩查服務

地址：南京市廣州路72號;河西院區:江東南路8號

其他地區請諮詢當地三甲醫院聽力中心

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備註：本文圖片及文字來源於網絡。