台州路橋惠耳助聽器東路橋大道：你想知道的遺傳性耳聾與基因檢測

遺傳性耳聾是遺傳物質染色體和基因的異常所致的耳聾。

有人估計耳聾患者中有60%左右可能是遺傳因素引起的。

臨床上最常見的藥物性聾、大前庭導水管綜合徵等均與患者攜帶耳聾基因有關。

01.為什麼要進行耳聾的基因檢測？

我國是有聽力障礙人數最多的國家，每年約產生新生聾兒3萬餘名。

引起耳聾的原因有很多，但在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象，因此耳聾發病率一直居高不下。

由於耳蝸結構細微且複雜，無法通過電生理和生化檢測作出病因學診斷，因此制約了聾病研究的發展。

這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因學分析方法，並能為耳聾的治療、預防和預後作出指導。

02.哪些人需要做耳聾的基因檢測？

• 夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。
  
  

• 已結生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦。
  
  

• 耳聾青年面臨婚戀時，想規避生育耳聾風險的。
  
  

• 耳聾患者希望了解自己致聾病因的。
  
  

• 正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的。
  
  

03.家族裡沒有耳聾患者，孩子的耳聾

有可能是遺傳的嗎？

也有可能。

因為在遺傳性耳聾中，75%~80%是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳聾基因的人可以不發病。

如常見的致聾基因——GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2%~3%；導致大前庭水管綜合徵的PDS突變基因，在正常人群中的攜帶率大約為2%~3%；而攜帶線粒體基因DNA A1555G突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史，可能也不會表現為耳聾。

04.藥物致聾者也需要做基因檢測嗎？

是的。

有許多患者的藥物性耳聾是一針致聾，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，他們可能攜帶了線粒體基因DNA A1555G突變。

這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代，預計我國有420萬這樣的攜帶者。

通過基因檢測，可以有效地預防線粒體基因DNA A1555G突變患者及其後代的耳聾發生。

05.先天性耳聾患者可以和另一個聾人

結婚嗎？

不同的耳聾患者可能攜帶不同的致聾基因。

如果一個耳聾患者恰好和帶有相同致聾基因的另一個聾人婚配，那麼他們的後代將無一倖免地獲得兩條致病基因的等位基因，發生耳聾的幾率接近100%。

如果兩個聾人所攜帶的致聾基因不相同，則根據不同的基因類型可以推算出其後代患病的幾率，並通過產前診斷避免聾兒的出生。