為了祖國的花骨朵,為了您的家庭幸福請接收耳聾篩查

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遺傳性耳聾是新生兒常見的出生缺陷之一,在新生兒中的發病率高達1‰,目前一種先進的基因檢測方法,已捕捉到遺傳性耳聾的基因密碼,只要採集3毫升血放入一枚指甲蓋大小的生物晶片中,兩周後就能檢測出該患者是否攜帶耳聾致病基因。

該方法可以在男女孕前就發現未來孩子患遺傳性耳聾的機率,從而有效降低生育耳聾缺陷患兒的風險。

近期,陝西省婦幼保健院分子實驗室開展的耳聾基因篩查技術,只需抽取受檢者3毫升靜脈血(不用空腹),15天後就能出結果,未婚夫婦在婚前就可以接受這項檢查。

如果錯過了孕前篩查,還可以在孕11周左右對絨毛進行耳聾基因測序診斷,或在孕18到22周對羊水進行診斷,如果結果確診所懷的胎兒為耳聾患兒,夫妻雙方可以決定是否終止妊娠。

「事實上,我國每年新出生聾兒的父母,差不多有九成都是聽力正常的人群。

」陝西省產前診斷中心實驗室負責人強榮說,原因是,儘管夫妻雙方聽力正常,但如果攜帶相同致聾基因的話,那麼他們的後代將會有25%的可能性攜帶致病的雙等位基因,並導致耳聾發生。

對於已生育了聽力缺陷的患兒的正常聽力人群,可以實行產前診斷,將耳聾基因診斷與產前診斷技術相結合,就能夠有效的規避再次生育聾兒的風險,從而實現將遺傳性耳聾缺陷產前預防、孕前預防。

「如果本身為聽力障礙人群,或是家族有聽力障礙人群,這類人群在面臨婚育抉擇或其親屬在正式生育或結婚前,可做一個常見耳聾基因突變的檢查,以減小後代中出現遺傳性耳聾的可能性。

如果一旦檢查結果證明雙方攜帶可導致遺傳性耳聾的基因突變,在懷孕後則非常有必要進行產前診斷」。

負責該項目的陝西省婦幼保健院王曉斌博士建議。

藥物性耳聾易感基因突變攜帶者,其一些家庭成員也會攜帶該基因突變,同樣存在因誤服藥物而致聾的風險,往往「一針致聾」,給患者帶來極大的痛苦和遺憾。

耳聾基因診斷可檢測是否攜帶這類線粒體基因突變,幫助基因突變的攜帶者,尤其是新生兒和嬰幼兒,儘量避免相關氨基糖苷類抗生素的使用,保護正常聽力。


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